Фрагиле Кс синдром узрокује, симптоме и третман

Наш генетски код носи неопходне инструкције да се усагласи и развије наш организам. Наслиједили смо много од онога што смо од наших предака, иако израз или не на дијелу ових упута зависи од окружења у којем живимо.

Међутим, понекад постоји неколико генетских мутација које могу резултирати постојањем поремећаја код оних који их носе. Ово је случај крхког Кс синдрома, други најчешћи узрок менталне ретардације због генетских разлога.

• Можда сте заинтересовани: "Интелектуална и развојна неспособност"

Фрагиле Кс синдром: Опис и типични симптоми

Фрагиле Кс синдром или Мартин-Белл синдром је рецесивни генетски поремећај повезан са Кс хромозомом. Симптоми које овај синдром производи могу се уочити у различитим областима.

Најзначајније су оне које су повезане са когницијом и понашањем, мада могу представљати друге симптоме као што су типичне морфолошке промене или чак метаболички проблеми. Иако погађа и мушкарце и жене, као опште правило, много је чешће у првим, а има и озбиљнију и тешку симптоматологију..

Когнитивни и бихевиорални симптоми

Један од најкарактеристичнијих симптома је присуство интелектуалног инвалидитета. Заправо, уз Довн синдром, крхки Кс синдром је један од најчешћих генетских узрока менталне ретардације. Ова инвалидност може бити веома варијабилна.

У случају жена, обично се посматра ниво интелигенције на граници интелектуалне инвалидности, са ИК између 60 и 80. Међутим,, код мушкараца је ниво инвалидитета обично много већи, са ИК обично између 35 и 45. У овом случају били бисмо суочени са умјереним инвалидитетом, што би значило спорији и одложени развој у главним прекретницама као што је говор, са потешкоћама у апстракцији и потреби за одређеним нивоом надзора.

Други чести аспект је присуство висок ниво хиперактивности, представљање моторичке агитације и импулзивног понашања. У неким случајевима они могу постати само-штетни. Они такође представљају потешкоће у концентрацији и одржавању пажње

Могуће је и да су они присутни типично аутистично понашање, што може довести до озбиљних тешкоћа социјалне интеракције, фобије у контакту са другим људима, маниризма као што су руковање и избјегавање контакта са очима.

• Можда сте заинтересовани: "Типови тестова интелигенције"

Типична морфологија

С обзиром на физичке карактеристике, једна од најчешћих морфолошких карактеристика код особа које пате од синдрома крхких Кс је то они имају одређени ниво макроцефалије од рођења, поседују релативно велике и издужене главе. Други уобичајени аспекти су присуство великих обрва и ушију, чељусти и истакнутог чела.

Релативно је уобичајено да имају хиперлаксалне зглобове, нарочито у екстремитетима, као и хипотонију или тонус мишића испод очекиваног. Честа су и кичмена одступања. Макроорхидизам се може појавити и код мушкараца или у прекомјерном развоју тестиса, посебно након адолесценције.

Медицинске компликације

Без обзира на типове карактеристика које смо видели, људи са синдромом крхких Кс могу представљати промене као што су гастроинтестиналним проблемима или смањеном оштрином вида. Нажалост, многи од њих имају срчане промене, које имају већу могућност патње срца. Висок проценат, између 5 и 25%, такође пати од нападаја или су епилептички напади локализовани или генерализовани.

Упркос томе, они који имају Мартин-Белл синдром може имати добар квалитет живота, посебно ако је дијагноза постављена рано и постоји третман и едукација који дозвољавају да се ефекти синдрома ограниче.

Узроци овог поремећаја

Као што смо навели, крхки Кс синдром је поремећај генетског поријекла повезан са сексуалним хромозомом Кс.

Код особа које пате од овог синдрома, сексуални хромозом Кс трпи неку врсту мутације који изазива специфичну нуклеотидну серију гена ФМР1, специфично ланца цитозин-гванин-гванин (ЦГГ), да се претјерано понавља кроз ген.

Док субјекти без такве мутације могу имати између 45 и 55 понављања поменутог ланца, субјект са синдромом фрагилног Кс може имати 200 до 1300. Ово спречава експресију гена, тако да не производи ФМРП протеин на бити ућуткан.

Чињеница да је Кс хромозом под утицајем мутације је главни разлог зашто се поремећај уочава чешће и са већа озбиљност код мушкараца, који имају само једну копију наведеног хромозома. Код жена које имају две копије Кс хромозома, ефекти су незнатни, а симптоматологија се можда чак и не појављује (иако је могу пренети потомству)..

Третман Мартин-Белл синдрома

Фрагиле Кс синдром тренутно нема никаквог лијека. Међутим, симптоми узроковани овим поремећајем могу се лијечити палијативно и како би се побољшао њихов квалитет живота, кроз мултидисциплинарни приступ који укључује медицинске, психолошке и образовне аспекте..

Неки од третмана који се користе код људи са овим синдромом како би се побољшао њихов квалитет живота то су говорна терапија и различите језичке терапије како би се побољшале њихове комуникацијске вјештине, као и радна терапија која им помаже да интегрирају информације о различитим сензорним модалитетима.

Могу се користити програми и третмани когнитивно-бихевиоралног типа како би им се помогло да успоставе основна и сложенија понашања. На нивоу образовања неопходно је да имају индивидуалне планове које узимају у обзир њихове карактеристике и тешкоће.

На фармаколошком нивоу, ССРИ, антиконвулзиви и различите анксиолитике се користе у циљу смањења симптома анксиозности, депресије, опсесивности, психомоторне агитације и напада.. Понекад се користе и психостимулантни лекови у случајевима када постоји низак ниво активације, као и атипични антипсихотици у оним приликама у којима се обично јављају агресивна или самодеструктивна понашања..

Библиографске референце:

• Грау, Ц.; Фернандез, М. & Цуеста, Ј.М. Фрагиле Кс синдром: бихевиорални фенотип и потешкоће у учењу. Центури Зеро, вол. 46 (4), нº256. Издања Универзитета Саламанца.