Волф-Хирсцххорн синдром узрокује, симптоме и третман

Такозвани синдром Волф-Хирсцххорн, који се такође зове Питтов синдром, је ретко медицинско стање које узрокује генетске узроке широког спектра симптома, и физичких и психичких.

У овом чланку ћемо прегледати основне информације о томе шта је познато о овој генетској болести, као ио врсти третмана који се обично препоручују у овим случајевима..

• Можда сте заинтересовани: "Кабуки синдром: симптоми, узроци и лечење"

Шта је Волф-Хирсцххорн синдром?

Питтов синдром или Волф-Хирсцххорн-ов синдром је озбиљна патологија изражава се од рођења и то је повезано са читавим низом веома различитих знакова и симптома.

Детаљније, то је стање које производи важне малформације у глави, као и развојна кашњења.

То је ретка болест, а процењује се да се јавља у отприлике једном од 50.000 рођених, што је много чешће код девојчица него код дечака. У ствари, има двоструко више изгледа да се појави код девојчица.

Симптоми

Ово је листа главних симптома повезаних са Волф-Хирсцххорн синдромом.

1. Типични фенотип лица

Људи са овом генетском болешћу обично су присутни неке карактеристичне црте лица и релативно лако препознати. Носни мост је раван и веома широк, док је чело високо.

Поред тога, разлика између уста и носа је веома кратка, очи су обично упадљиво велике, а уста стварају "обрнути осмех", са спуштеним коморама. Расцеп се јавља и чешће него нормално.

2. Мицроцепхали

Још један карактеристичан симптом је микроцефалија, то јест чињеница Капацитет лобање је знатно нижи од очекиваног за добни распон особе. То узрокује да се мозак не развија како треба.

3. Интелектуална неспособност

И због малформација лобање и због абнормалног развоја нервног система, људи са Волф-Хирсцххорн синдромом обично имају јасан интелектуални инвалидитет.

• Можда сте заинтересовани: "Врсте интелектуалних тешкоћа (и карактеристике)"

4. Успоравање раста

Генерално гледано, еволуција и сазријевање дјечјих тијела се одвија врло споро у готово свим аспектима.

5. Напади

Компликације у функционисању нервног система учинити неуобичајене нападе. Ове епизоде ​​могу постати веома опасне

• Сродни чланак: "Шта се дешава у мозгу неке особе када имају нападе?"

6. Проблеми у развоју говора

У случајевима када је интелектуална неспособност тешка, комуникацијске иницијативе које су ти људи представили су ограничени на мали репертоар звукова.

Узроци

Иако је генетска болест, мало се зна о њеним специфичним узроцима (будући да су ДНК и њена експресија тако сложени), сматра се да је изазвана губитак генетичке информације из дела 4 хромозома (кратка рука овога).

Мора се имати на уму да врста и количина информације о генотипу која се губи варира у зависности од случаја, тако да постоје различити степени озбиљности који се могу појавити.. То објашњава варијабилност очекиваног трајања живота деца рођена са Волф-Хирсцххорн синдромом.

• Можда сте заинтересовани: "Разлике између ДНК и РНК"

Форецаст

Већина фетуса или беба са Волф-Хирсцххорн синдромом умире пре него што се роде или пре првог рођендана, јер медицинске компликације повезане са овим стањем могу бити веома озбиљне. Посебно, напади, болести срца и други медицински проблеми који се често појављују у овим случајевима, као што су болести бубрега, много штете.

Међутим, постоје многи случајеви умерене тежине у којима је прекорачена прва година живота или је чак завршено њихово детињство, достижући адолесценцију. Код ових младих људи најкарактеристичнији симптоми су они који се односе на њихове когнитивне способности, обично мање развијени од очекиваног. Упркос овоме, физички симптоми не нестају у потпуности.

Дијагноза

Употреба ултразвука Омогућава дијагнозу случајева Волф-Хирсцххорн синдрома прије рођења, јер се изражава кроз малформације и кашњења у развоју. Међутим, такође је тачно да се понекад користи погрешна дијагностичка категорија, збуњујуће болести. Након испоруке, евалуација је много лакша.

Третман

Као генетска болест, Волф-Хирсцххорн-ов синдром нема лека, јер су његови узроци дубоко укорењени у геномским информацијама доступним у свакој ћелији.

Дакле, врста медицинских и психоедукативних интервенција јесу оријентисани на ублажавање симптома патологије и фаворизовање аутономије ових људи.

Конкретно, употреба антиепилептика је веома честа за контролу напада, колико је то могуће, као и хируршке интервенције у случају микроцефалије или за исправљање малформација лица..

Поред тога, често се користи и образовна подршка, посебно за помоћ у комуникацији.