Симптоми, узроци и терапија синдрома Виллиамса

Људско биће поседује око 25.000 гена у свом организму. Упркос тој великој количини, неопходно је да неких тридесет нестане, тако да се појаве сви типови конгениталних синдрома.

Један од ових стања је Виллиамсов синдром, болест категорисана као ријетка која даје онима који трпе низ карактеристичних црта лица и екстровертне, друштвене и емпатичне личности.

• Релатед артицле: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лијечење"

Шта је Виллиамсов синдром?

Виллиамсов синдром, такође познат као моносомија 7, је генетско стање са врло мало инциденције, узроковано недостатком генетских компоненти на хромозому 7.

Први који је описао Виллиамсов синдром био је кардиолог Ј.Ц.П. Виллиамс. Вилијамс оштећује низ симптома који су створили чудну клиничку слику. Међу овим симптомима је било кашњење у менталном развоју, веома изражен изглед лица и дефект у срцу познат као суправалвуларна аортна стеноза. Што је сужавање артерије аорте.

Занимљиво је да је немачки професор Алоис Беурен описао ту исту симптоматологију готово истовремено. Тако је у Европи ова болест позната и као Виллиамс-Беурен синдром.

Овај чудни генетски синдром појављује се у отприлике једном у 20.000 живих девојчица и дечака, и утиче и на мушкарце и на жене у истој пропорцији.

Шта је његова симптоматологија?

Клиничку слику Виллиамсовог синдрома карактерише представљање широку симптоматологију која утиче на велики број система и функција организма. Ова симптоматологија може се манифестовати и неуролошка, кардиоваскуларна, у слушним и окуларним системима, као и црте лица.

Међутим, ова симптоматологија обично се не појављује пре него што је стара 2 или 3 године и не теже да конвергирају све симптоме описане у наставку.

1. Неуролошки и бихевиорални симптоми

• Блага или умерена интелектуална неспособност.
• Ментална асиметрија: потешкоће се могу појавити у неким областима, као што је психомоторна област, док остале остају нетакнуте, као што је језик.
• Смисао музикалности је веома развијен.
• Љубазна и љубазна личност: дечаци и девојчице неспутан, ентузијастичан и склон да буде окружен људима.
• Спори развој моторичких способности и усвајање језика, који варира од особе до особе.

2. Карактеристике лица

• Кратак, благо преврнут нос.
• Нарров фронт.
• Раст коже око очију.
• Протруцани образи.
• Мала чељуст.
• Измењена зубна оклузија.
• Булки липс.

Кардиоваскуларни симптоми

У 75% случајева јавља се сужавање суправалвуларне артерије и плућне артерије. Међутим, могу се појавити промене у другим артеријама или крвним судовима.

Ендокрини-метаболички симптоми

• Кашњење у развоју ендокриног система.
• Обично се појављује Пролазна хиперкалцемија у детињству.

Мускулоскелетни симптоми

• Проблеми са колоном.
• Низак тонус мишића.
• Опуштање или контрактуре у зглобовима.

Кожни симптоми

Смањен еластин који узрокује знакови раног старења.

Симптоми дигестивног система

• Хронични затвор.
• Тенденција за ингвиналне киле.

Симптоми гениталног уринарног система

• Тренд уринарних инфекција
• Непхроцалциносис.
• Склоност ноћном енурезу.
• Склоност формирању дивертикула или абнормалних шупљина које се формирају у дигестивном систему

Симптоми ока

• Миопиа.
• Страбисмус.
• Ирис, звездано.

Симптоми слушног система

• Преосетљивост на звукове или хиперакузија.
• Склоност ка инфекцијама уха током детињства.

Који су узроци овог синдрома?

Порекло Виллиамсовог синдрома се налази у губитак генетског материјала на хромозому 7, специфично у 7к опсегу 11.23. Овај ген може доћи од оба родитеља и његова величина је толико мала да је једва могуће детектовати под микроскопом.

Ипак, упркос генетском пореклу синдрома, ово није наследно. Разлог је у томе што се промена у генетском материјалу дешава пре формирања ембриона. То јест, овај губитак материјала долази заједно са јајем или спермом која ће формирати фетус.

Иако још увек има доста дезинформација о Виллиамсовом синдрому, откривено је да је један од гена који се не налази у хромозому одговоран за синтезу еластина. Недостатак овог протеина би био узрок неких симптома као што је стеноза, склоност патњи од киле или знакова прераног старења.

Како се дијагностикује?

Рано откривање Виллиамсовог синдрома је најважније тако да родитељи имају могућност да планирају дјететове третмане и опције за праћење, као и да избјегну акумулацију тестова и истраживања која не морају бити битна.

Данас се више од 95% случајева овог синдрома дијагностицира рано молекуларним техникама. Најчешће коришћена техника је позната као флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ), током којих се реагенс наноси на део ДНК на хромозому 7.

• Можда сте заинтересовани: "Разлике између ДНК и РНК"

Постоји ли третман?

Због свог генетског поријекла још увијек није утврђен специфичан третман за Виллиамсов синдром. Међутим, специфичне интервенције се спроводе за оне групе симптома које представљају проблем за особу.

Неопходно је да мултидисциплинарна група професионалаца буде одговорна за третман Виллиамсовог синдрома. У оквиру овог тима морају бити неуролози, физиотерапеути, психолози, психопедагоги, итд..

Са циљем интеграције ових људи и социјално и радно интервенција је потребна кроз развојну терапију, језик, и радна терапија. Исто тако, постоје групе подршке за родитеље или рођаке задужене за људе са Виллиамсовим синдромом у којима могу наћи савјет и подршку за његу и из дана у дан..