Узроци, симптоми и лијечење Зеллвегеровог синдрома

Зеллвегеров синдром, неонатална адренолеукодистрофија, инфантилна болест Рефсума и хиперпипеколна ацидемија су део Зеллвегерових поремећаја спектра. Овај скуп болести утиче на биогенезу ћелијских органела названих "пероксизом" у различитим степенима, што може изазвати прерану смрт..

У овом чланку ћемо описати главни узроци и симптоми Зеллвегеровог синдрома, најозбиљнија варијанта поремећаја биогенезе пероксизома. У осталим промјенама ове групе знакови су слични, али имају нижи интензитет.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је Зеллвегер синдром?

Зеллвегеров синдром је болест која погађа функције као што су мишићни тонус или визуелна и слушна перцепција, као и ткива костију или органа као што су срце и јетра. Његово порекло повезано је са присуством мутација у одређеним генима који се преносе аутосомно рецесивним наслеђивањем.

Деца дијагностикована са Зеллвегеровим синдромом умиру прије краја прве године живота. Многи од њих умиру пре 6 месеци услед промена у јетри или у респираторном и гастроинтестиналном систему. Међутим, људи са благим варијантама могу да живе до одрасле доби.

Тренутно не постоји никакав третман који решава дубоке промене које изазивају Зеллвегер-ов синдром, тако да је лечење ове болести симптоматско.

• Можда сте заинтересовани: "Рабдомиолиза: симптоми, узроци и лечење"

Зеллвегерови поремећаји спектра

Сада је познато да је Зеллвегер-ов синдром део групе болести имају исти генетски узрок: поремећаји биогенезе пероксисома (органеле који играју улогу у функционисању ензима), такође познат као "Зеллвегер-ови поремећаји спектра".

Класични Зеллвегер синдром је најозбиљнија варијанта поремећаја биогенезе пероксизома, док се случајеви средње тежине називају "неонатална адренолеукодистрофија" и блажи случајеви као што је "инфантилна болест Рефсума". Хиперпипеколна ацидемија је такође облик ниског интензитета ове измене.

Раније се сматрало да су те измене независне једна од друге. Први је описан Зеллвегер-ов синдром 1964. године; идентификација осталих поремећаја спектра догодила се у наредним деценијама.

Симптоми и главни знаци

У Зеллвегеровом синдрому долази до промене у биогенези пероксизома неуролошки дефицити који узрокују широк спектар симптома у различитим системима и телесним функцијама. У том смислу, знаци поремећаја су повезани са развојем мозга, а посебно са миграцијом и позиционирањем неурона.

Међу симптомима и најчешћим и карактеристичним знаковима Зеллвегеровог синдрома су:

• Смањен тонус мишића (хипотонија)
• Напади
• Губитак слушних сензорних способности
• Промене у очном систему и виду (нистагмус, катаракта, глауком)
• Потешкоће у једењу хране
• Оштећење нормалног физичког развоја
• Присуство карактеристичних црта лица (Равно лице, високо чело, широк нос ...)
• Присуство других морфолошких промена (микроцефалија или макроцефалија, набори у врату ...)
• Абнормалности у структури костију, посебно хондродиспласиа пунцтата (калцификација хрскавице)
• Повећан ризик од развоја поремећаји срца, јетре и бубрега
• Респираторни поремећаји као што је апнеја
• Појава циста у јетри и бубрезима
• Повећана величина јетре (хепатомегалија)
• Детекција абнормалности у енцефалографском запису (ЕЕГ)
• Опште оштећење функционисања нервног система
• Хипомиелинатион аксоналних влакана централног нервног система

Узроци ове болести

Зеллвегеров синдром је повезан са присуством мутација у најмање 12 гена; Иако може доћи до промена у више од једног, довољно је да постоји измењени ген тако да се појаве симптоми које смо описали у претходном одељку. Отприлике у 70% случајева, мутација се налази у ПЕКС1 гену.

Болест се преноси путем аутосомног рецесивног механизма наслеђивања. То значи да особа мора да наследи мутирану копију гена из сваког од својих родитеља да би показала типичне симптоме Зеллвегеровог синдрома; када оба родитеља носе мутантни ген постоји ризик од 25% развоја болести.

Ови гени су повезани са синтезом и функционисањем пероксизома, уобичајене структуре у ћелијама органа као што су јетра које су фундаменталне за метаболизацију масних киселина, за елиминацију остатака и за развој мозга уопште. Мутације мењају експресију гена пероксисома.

Третман и управљање

До данас није познат ефикасан третман Зеллвегеровог синдрома, упркос побољшаном разумевању генетских, молекуларних и биохемијских промена повезаних са болешћу. Због тога Терапије које се примењују у овим случајевима су у основи симптоматске и прилагодити се знацима сваког конкретног случаја.

Проблеми са правилном исхраном су знак посебне важности због ризика од неухрањености. У овим случајевима може бити неопходно применити сонду за храњење да би се смањила интерференција у развоју малих.

Лијечење Зеллвегеровог синдрома проводи се кроз мултидисциплинарне тимове који то могу укључују професионалце из педијатрије, неурологије, ортопедије, офталмологије, аудиологије и хирургије, међу осталим гранама медицинске науке.