Узроци, симптоми и третман синдрома Драве

У оквиру групе неуролошких болести за које знамо да је епилепсија налазимо Драветов синдром, веома озбиљну варијанту која се јавља код деце и која укључује и друге промене у развоју когниције, моторичких вештина и социјализације, између осталог..

У овом чланку ћемо описати Шта је Драветов синдром и који су његови узроци и симптоми најчешће, као и интервенције које се обично примењују за лечење ове врсте епилепсије.

• Можда сте заинтересовани: "10 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Драветов синдром??

Драветов синдром, називају се и миоклоничном епилепсијом у детињству, то је озбиљан тип епилепсије која почиње у првој години живота. Епилептичке нападе обично изазивају стања грознице или присуство високих температура и састоје се од наглих контракција мишића.

Поред тога, Драветов синдром Одликује се својом отпорношћу на третман и због своје хроничне природе. Дугорочно, она се обично развија према другим типовима епилепсије и изазива промене у психомоторном развоју и озбиљном когнитивном погоршању..

Овај поремећај добија име по Цхарлотте Дравет, психијатара и епилептолога који га је идентификовао 1978. године. Има генетско поријекло и процјењује се да погађа 1 на сваких 15-40 тисућа отприлике новорођенчади, због чега се Драветов синдром сматра ријетком болешћу..

• Сродни чланак: "Епилепсија: дефиниција, узроци, дијагноза и лечење"

Врсте епилептичких нападаја

Епилепсију називамо скупом неуролошких болести чија је главна карактеристика да фаворизују појаву нападаја или епилептичких напада, епизоде ​​прекомерне електричне мождане активности које производе различите симптоме.

Епилептички напади могу бити веома различити међу њима, у зависности од типа епилепсије коју особа пати. Затим ћемо описати главне типове криза које се могу појавити у контексту епилепсије.

1. Фокална криза

Фокални епилептични нападаји се јављају у ограниченом (или фокалном) путу у одређеном подручју мозга. Када дође до кризе ове врсте, особа одржава свест, за разлику од онога што је уобичајено у другим типовима. Често им претходе чулна искуства која се називају "аура".

2. Тоничко-клонска криза

Овај тип кризе је генерализован, то јест, утиче на обје мождане хемисфере. Састоје се од две фазе: тоника, током којег екстремитети постају крути, и клонску, која се састоји од појаве грчева у глави, рукама и ногама.

3. Миоклонска криза (или миоклонус)

То је познато као "миоклонусни" епилептички нападаји укључују нагле контракције мишића, као у случају Драветовог синдрома. Миоклонични нападаји су обично генерализовани (јављају се у целом телу), мада могу бити и фокални и утицати само на неке мишиће.

4. Криза одсуства

Кризе одсуства трају неколико секунди и суптилније су од осталих; понекад се могу открити само покретом ока или капка. У овој врсти кризе особа обично не пада на земљу. Дезориентација се може јавити након епилептичког напада.

Знаци и симптоми

Драветов синдром обично почиње око 6 месеци живота, дебитује са фебрилним нападајима, који се јављају као последица високе телесне температуре и појављују се готово искључиво код деце. Касније се поремећај развија према другим врстама кризе, са доминацијом миоклоничних.

Напади миоклоничне епилепсије у детињству су често дужи од нормалног и могу трајати више од 5 минута. Поред стања грознице, други уобичајени окидачи су интензивне емоције, промјене у тјелесној температури узроковане физичким вјежбама или топлином и присутност визуалних подражаја, као што су интензивна свјетла..

Деца са овим поремећајем обично доживљавају симптоми као што су атаксија, хиперактивност, импулзивност, несаница, поспаност и, у неким случајевима, промене у понашању и друштвене промене сличне онима код аутизма.

Такође, појава ове врсте епилепсије обично укључује а значајно кашњење у развоју когнитивних способности, моторни и лингвистички. Ови проблеми се не смањују како дијете расте, тако да Драветов синдром доводи до озбиљног погоршања у више подручја.

• Можда сте заинтересовани: "Атаксија: узроци, симптоми и третмани"

Узроци овог поремећаја

Између 70 и 90% случајева Драветовог синдрома се приписује мутацијама у СЦН1А гену, у вези са функционисањем ћелијских натријумских канала, а тиме и стварањем и ширењем акционих потенцијала. Ове промене доводе до мање доступности натријума и теже је активирати ГАБАергичне инхибиторне неуроне..

Чини се да мутације у овом гену немају наследно порекло, али се производе као случајне мутације. Међутим, између 5 и 25% случајева је повезано са породичном компонентом; у овим случајевима симптоми су обично мање озбиљни.

Први епилептички напад код беба са Драветовим синдромом обично се повезује са применом вакцина, које се редовно спроводи у старости од око 6 месеци..

Интервенција и третман

Клиничке карактеристике и ток Дравет синдрома увелико варирају у зависности од случаја, тако да нису успостављени генерални протоколи интервенције, иако постоје вишеструке мере које могу бити корисне.. Главни циљ третмана је смањење учесталости криза.

Међу лековима који се користе за лечење епилептичких нападаја типичних за овај поремећај налазимо антиконвулзанти као што је топирамат, Валпроична киселина и клобазам. Блокатори натријумских канала укључују габапентин, карбамазепин и ламотригин. Бензодиазепини, као што је мидазолам и диазепам, такође се дају у случајевима продужених напада. Наравно, лекови се користе само под медицинским надзором.

Такође, модификација храњења може бити ефикасна у смањењу вероватноће епилептичких напада. Конкретно препоручује се кетогена исхрана, то јест, да су нивои угљених хидрата ниски и да су нивои масти и протеина високи. Ова врста исхране може укључивати ризике, тако да се не смије примијенити без лијечничког рецепта и надзора.

Уобичајене интервенције у Дравет синдрому често укључују психомоторна и лингвистичка рехабилитација, да би се смањио когнитивни пад и развојна оштећења.

Други секундарни симптоми ове болести, као што су социјални дефицити, поремећаји спавања или инфекције, третирају се одвојено специфичним интервенцијама.