Симптоми, узроци и лијечење синдрома ДиГеоргеа

ДиГеорге синдром утиче на производњу лимфоцита и може изазвати различите аутоимуне болести, између осталог. То је генетско и конгенитално стање које може да утиче на 1 од сваких 4000 рођења, а понекад се открије и до одрасле доби.

Следећи видећемо шта је ДиГеоргеов синдром и које су његове посљедице и главне манифестације.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је ДиГеорге синдром?

ДиГеорге-ов синдром је болест имунодефицијенције узрокована прекомерни раст одређених ћелија и ткива током ембрионалног развоја. Обично утиче на тимусну жлезду, а тиме и на производњу Т лимфоцита, што има за посљедицу чест развој инфекција..

Узроци

Једна од главних карактеристика 90% особа са дијагнозом овог синдрома је да мали део хромозома 22 (са позиције 22к11.2, специфично) недостаје. Из тог разлога, Дигеорге синдром је познат и као синдром делеције хромозома 22к11.2.

Исто тако и због својих знакова и симптома, познат је и као Велоцардиофациал Синдроме или Абнормал Цонотрунцал Фаце Синдроме. Брисање фракције хромозома 22 могу бити узроковане случајним епизодама које се односе на сперму или јаја, иу неколико случајева због насљедних фактора. До сада се зна да су узроци неспецифични.

• Можда сте заинтересовани: "Разлике између ДНК и РНК"

Симптоми и главне карактеристике

Манифестације ДиГеорге синдрома могу варирати у зависности од самог организма. На пример, постоје људи који имају тешке срчане поремећаје или неку врсту интелектуалног инвалидитета, па чак и посебну осетљивост према психопатолошким симптомима, а има и људи који не представљају ни један.

Ова симптоматска варијабилност је позната као фенотипска варијабилност, јер у великој мери зависи од генетског оптерећења сваке особе. У ствари, овај синдром се сматра клиничком сликом са високом фенотипском варијабилношћу. Неке од најчешћих карактеристика су следеће.

1. Карактеристични изглед лица

Иако се то не мора нужно јавити код свих људи, неке од карактеристика лица Дигеорге синдрома укључују веома развијену браду, очи са тешким капцима, уши благо окренуте уназад са дијелом горњих режњева изнад њих.. Може се десити и расцјеп непца или лоша непца.

2. Срчане патологије

Уобичајено је да се развијају различите промене срца, па самим тим и његове активности. Генерално, ове промене утичу на аорту (најзначајнији крвни суд) и специфични дио срца гдје се развија. Понекад ове промјене могу бити врло благе или могу бити одсутне.

3. Промене у тимусној жлезди

Да би функционисао као протектор против патогена, лимфни систем мора да производи Т ћелије, тимусна жлезда игра веома важну улогу. Ова жлезда почиње да се развија у прва три месеца феталног раста, а величина до које долази директно утиче на број Т-лимфоцита који се развијају. Људи са малим тимусом производе мање лимфоцита.

Док су лимфоцити неопходни за заштиту од вируса и за производњу антитела, људи са ДиГеорге синдромом имају значајну осетљивост на вирусне, гљивичне и бактеријске инфекције. Код неких пацијената, тимусна жлезда може чак бити одсутна, што захтијева хитну медицинску помоћ.

4. Развој аутоимуних болести

Још једна последица недостатка Т лимфоцита је то може развити неке аутоимуне болести, када имуни систем (антитела) настоји да се понаша неприкладно према самом телу.

Неке од аутоимуних болести проузрокованих ДиГеорге синдромом су идиопатска тромбоцитопенична пурпура (која напада тромбоците), аутоимуну хемолитичку анемију (против црвених крвних зрнаца), реуматоидни артритис или аутоимуно обољење штитњаче..

5. Промене у паратироидној жлезди

ДиГеоргеов синдром такође може утицати на развој жлезде која се зове паратироид (Налази се на предњем делу врата, близу штитне жлезде). Ово може изазвати промене у метаболизму и промене у нивоу калцијума у ​​крви, са којима особа може да добије нападаје. Међутим, овај ефекат обично постаје мање тежак како време пролази.

Третман

Терапија која се препоручује особама са ДиГеорге синдромом је усмјерена на исправљање промјена у органима и ткивима. Међутим, и због високе фенотипске варијабилности, терапијске индикације могу бити различите у зависности од манифестација сваке особе.

На пример, за лечење промена паратиреоидне жлезде, препоручује се третман за компензацију калцијума, а за срчане промене постоји одређени лек или се у неким случајевима препоручује хируршка интервенција.. Такође се може десити да Т лимфоцити функционишу нормално, при чему није потребна терапија за имунодефицијенцију. Такође се може десити да се производња Т лимфоцита постепено повећава са годинама.

У супротном случају, потребна је специфична имунолошка нега, која подразумева стално праћење имуног система и производњу Т лимфоцита, због чега се препоручује да се, ако се особа јави без очигледних узрока, врше тестови за процену целог система. Коначно, у случају да особи потпуно недостају Т ћелије (што се може назвати "Комплетан ДиГеоргеов синдром"), препоручује се да се изврши трансплантација тимуса.

Библиографске референце:

• Аглони, М., Лизама, М, Мендез, Ц. ет ал. (2004). Клиничке манифестације и имунолошка варијабилност код девет пацијената са ДиГеорге синдромом. Медицал Јоурнал оф Цхиле, 132: 26-32.
• Фондација за имунодефицијенцију. (2018). ДиГеорге Синдроме. Приступљено 7. јуна 2018. Доступно на хттпс://примарииммуне.орг/абоут-примари-иммунодефициенциес/специфиц-дисеасе-типес/дигеорге-синдроме.