Едвардсов синдром (тризомија 18) узроци, симптоми и типови

Трисомија 18 је боље позната као Едвардсов синдром у част генетичара који је описао клиничку слику, Јохн Едвардс. То је веома озбиљна конгенитална болест која изазива промене у целом телу и обично изазива смрт пре него што беба достигне прву годину живота.

У овом чланку видећемо шта су они узроке и симптоме ове болести и која су три подтипа Едвардсовог синдрома, који се разликују у начину на који се трисомија појављује.

• Сродни чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Едвардсов синдром?

Едвардсов синдром је болест узрокована генетским поремећајима; специфично, јавља се као резултат тризомије или дупликата хромозома 18. Због тога је познат и као "трисомија 18".

Ова промена узрокује да се тело бебе не развија правилно, тако да се јављају вишеструки физички дефекти и повећава се ризик од преране смрти: само 7,5% дијагностикованих беба долази да живи више од годину дана.

То је врло честа болест која погађа 1 од 5 хиљада новорођенчади, већином женског пола. У ствари, то је најчешћа трисомија након Довновог синдрома, у којој се хромозом 21 дуплира.

Узимајући у обзир то велики број спонтаних побачаја настају као резултат ове измене, посебно у другом и трећем тромесечју, преваленција се повећава ако се односи на фетални период уместо на перинатални период..

• Можда сте заинтересовани: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и знакови

Постоји више симптома и знакова који указују на присуство Едвардсовог синдрома, иако се не јављају сви истовремено. Затим ћемо описати оне најобичније:

• Малформације у бубрезима.
• Малформације у срцу: дефекти у вентрикуларном септуму и / или у атријалном, перзистентном дуцтус артериосус, итд..
• Тешкоће јести.
• Атресија једњака: једњак није повезан са стомаком, тако да храњиве твари не досежу.
• Омфалокеле: цријева излазе из тијела кроз пупак.
• Тешко дисање.
• Артхрогрипосис: присуство контрактура у зглобовима, посебно у екстремитетима.
• Недостатак постнаталног раста и кашњење у развоју.
• Цисте у хороидном плексусу, које производе цереброспиналну течност; не изазивају проблеме, али су пренатални знак Едвардсовог синдрома.
• Мицроцепхали: недовољан развој главе.
• Микрогнатија: доња вилица него што се очекивало.
• Расцеп непца (расцјеп усне).
• Малформације у ушима, често се налазе ниже него обично.
• Широко раздвојене очи, мали очни капци (птоза).
• Грудни кош на кобилици или "груди голубова": грудни кош се издиже у подручју грудне кости.
• Абнормално кратка стернум.
• Одсуство радијуса, једна од главних костију подлактице.
• Затворене и уске руке са преклапањем прстију.
• Палац и слабо развијени нокти.
• Конвексне ноге ("у столици за љуљање")
• Присуство трака које се спајају прстима.
• Крипторхизам: код мушкараца тестиси се не спуштају адекватно.
• Веепинг.
• Тешка интелектуална неспособност.

Узроци Едвардсовог синдрома

Вероватноћа да ће имати бебу са тризомијом 18 се повећава са годинама, што је чешће око 40 година. Мајке које су већ имале кћер или сина са овом болешћу имају око 1% шансе да се овај поремећај понови у каснијим трудноћама.

Едвардсов синдром настаје због тризомије 18. хромозома. То значи да погођене бебе имају три копије овог хромозома, када је нормално да имају два пара сваке од 23. Међутим, трисомија није увек потпуна, као што ћемо видети касније..

Трисомија се обично јавља због дупликација хромозома у јајашцу или сперми; Када се две репродуктивне ћелије споје и формирају зиготу, она се развија узастопним дељењем, а генетски дефект се понавља у свакој подели. У другим случајевима трисомија се јавља током раног развоја фетуса.

Иако је најчешћи узрок Едвардсовог синдрома дупликација хромозома 18, ова болест може бити и због других генетских грешака, као што је транслокација. Ове разлике доводе до различитих типова тризомије 18.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Тоуреттеов синдром: шта је то и како се манифестује?"

Врсте трисомије 18

Постоје три врсте Едвардсовог синдрома у зависности од карактеристика тризомије хромозома 18. Тежина бебиних симптома може да варира у зависности од типа трисомије.

1. Потпуна или класична тризомија

Ово је најчешћи облик Едвардсовог синдрома. У класичној тризомији, све ћелије у телу имају три интактне копије хромозома 18.

Пошто је учешће веома распрострањено, у случајевима потпуне трисомије симптоми су обично озбиљнији него код других типова Едвардсовог синдрома.

2. Делимична трисомија

Делимична тризомија 18 је ретки тип Едвардсовог синдрома који се производи непотпуним дуплицирањем хромозома. Уопштено, ови случајеви су последица транслокације, то јест, разбијања хромозома 18 и спајања одвојеног дела на други хромозом..

Озбиљност и специфични симптоми сваког случаја парцијалне тризомије увелико варирају, јер дуплирања могу захватити различите сегменте хромозома, али промјене су обично мање озбиљне од класичног синдрома..

3. Трисомија у мозаику

Овај тип трисомије настаје када додатни хромозом 18 се не налази у свим ћелијама бебиног тела, али у неким има 2 копије, ау 3 других.

Особе које су погођене мозаичном трисомијом могу показати озбиљне или благе симптоме, или не показују физичку промјену; међутим, ризик од преране смрти остаје веома висок.

Прогноза и третман

Тренутно, Едвардсов синдром се обично детектује пре рођења кроз амниоцентезу, тест који се састоји од анализе амнионске течности (која штити бебу и омогућава јој да добије хранљиве материје) да би се одредиле могуће хромозомске промене и феталне инфекције. пол бебе.

Мање од 10% фетуса са тризомијом 18 се роди живо. Од ових, 90% умире током прве године живота, половина током прве недеље. Просечан животни век за бебе са Едвардсовим синдромом је између 5 дана и 2 недеље. Смрт се обично јавља због срчаних и респираторних поремећаја.

Едвардсов синдром Нема лека, тако да третман има за циљ да повећа квалитет живота особе у највећој могућој мјери. Мање тешки случајеви тризомије 18 не доводе увијек до смрти у дјетињству, али узрокују важне здравствене проблеме и мало пацијената живи више од 20 или 30 година..

• Можда сте заинтересовани: "Врсте интелектуалних тешкоћа (и карактеристике)"