Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) узроци, симптоми, дијагноза и лијечење

Постоји велики број болести у свету чији је проценат погођених људи веома мали. То су такозване ретке болести. Једна од ових ретких патологија је Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД), о којима ће се расправљати у овом чланку.

Код Цреутзфелдт-Јакобове болести (ЦЈД), абнормалност у протеину узрокује прогресивно оштећење мозга које резултира убрзаним смањењем менталних функција и покрета; достизање особе коми и смрти.

Шта је Цреутзфелд-Јакобова болест?

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) је установљена као ретки поремећај мозга који је такође дегенеративан и неизбежно фаталан. Сматра се врло ријетком болешћу, јер погађа отприлике један на милијун људи.

ЦЈД се обично појављује у узнапредовалим стадијима живота и одликује се врло брзим развојем. Први симптоми се обично појављују у старости од 60 година, а 90% пацијената умире годину дана након дијагностиковања.

Ови први симптоми су:

• Грешке у меморији
• Промене у понашању
• Недостатак координације
• Визуелни поремећаји

Како болест напредује, ментално пропадање постаје веома значајно и може изазвати слепило, невољне покрете, слабост у екстремитетима и кому..

Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) одговара породици болести која се назива трансмисивна спонгиформна енцефалопатија (ТСЕ). Код ових болести заражени мозгови имају рупе или рупе видљиве само микроскопу; чини свој изглед сличним спужвама.

Узроци

Главне научне теорије тврде да ова болест није узрокована вирусом или бактеријом, већ врстом протеина који се зове прион.

Овај протеин може бити присутан и нормално и нешкодљиво, као и инфективно, што узрокује болест и узрокује да се остатак заједничких протеина прекине на ненормалан начин, утичући на способност ових да функционишу.

Када се ови абнормални протеини појаве и споје, формирају се влакна која се називају плакови, који се могу почети акумулирати неколико година прије него се почну појављивати први симптоми болести..

Врсте Цреутзфелдт-Јакобове болести

Постоје три категорије Цреутзфелдт-Јакобове болести (ЦЈД):

1. Спорадиц ЦЈД

То је најчешћи тип и појављује се када особа још нема познате факторе ризика за ову болест. То се манифестује у 85% случајева.

2. Наследник

Појављује се између 5 до 10 посто случајева. То су људи са породичном историјом болести или са позитивним генетичким мутацијама повезаним са овим.

3. Купљен

Нема доказа да је ЦЈД заразан путем повременог контакта са пацијентом, али да се преноси излагањем можданом ткиву или нервном систему. Појављује се у мање од 1% случајева.

Симптоми и развој ове болести

У почетку Цреутзфелдт-Јакобова болест (ЦЈД) манифестује се у виду деменције, са променама у личности, поремећајима у памћењу, размишљању и гоњењу; у облику проблема мишићне координације.

Како болест напредује, ментално пропадање постаје акутније. Пацијент почиње да пати од невољних контракција мишића или миоклонуса, губи контролу над бешиком и може чак да ослепи.

Коначно, особа губи способност кретања и говора; док се коначно не појави кома. У овој последњој фази настају друге инфекције које могу довести пацијента до смрти.

Иако се симптоми ЦЈД могу чинити сличним онима код других неуродегенеративних поремећаја као што су Алцхајмерова или Хунтингтонова болест, ЦЈД узрокује много брже погоршање способности особе и има јединствене промјене у можданом ткиву које може се видети после обдукције.

Дијагноза

За сада не постоји коначни дијагностички тест за Цреутзфелдт-Јакобову болест, па његова детекција постаје стварно компликована.

Први корак у прављењу ефикасне дијагнозе је да се искључи било који други третмански облик деменције, за то је потребно извршити комплетан неуролошки преглед. Други тестови који се користе при дијагностиковању ЦЈД су екстракција кичме и електроенцефалограм (ЕЕГ)..

Такође, компјутеризована томографија (ЦТ) или магнетна резонанција мозга (МРИ) мозга може бити корисна да би се искључило да су симптоми настали због других проблема као што су тумори мозга, и да се идентификују заједнички обрасци у дегенерацији мозга ЦЈД..

Нажалост, једини начин да се потврди ЦЈД је биопсија мозга или аутопсија. Због своје опасности, ова прва процедура се не изводи осим ако је неопходно искључити било коју другу патологију која се може лијечити. Такође,, Ризик од инфекције овим процедурама чини их још компликованије за обављање.

Третман и прогноза

Баш као што нема дијагностичког теста за ову болест, не постоји третман који га може излечити или контролисати.

Тренутно, пацијенти са ЦЈД примају палијативне третмане са главним циљем да ублаже своје симптоме и да пацијенту омогући највиши могући квалитет живота. У овим случајевима, употреба опијатних лекова, клоназепама и натријум валпроата може помоћи да се смањи бол и ублажи миоклонус.У погледу прогнозе, перспектива за особу са ЦЈД је прилично застрашујућа. Након шест месеци или мање, након појаве симптома, пацијенти не могу да се старају о себи.

Генерално, поремећај постаје смртоносан у кратком временском периоду, отприлике осам мјесеци; иако мали број људи преживи до једне или две године.

Најчешћи узрок смрти код ЦЈД је инфекција и срчана или респираторна инсуфицијенција.

Начин на који се преноси и начини да се то избегне

Ризик преноса ЦЈД је изузетно низак; доктори који раде са мозгом или нервним ткивом они који су му највише изложени.

Ова болест се не може преносити ваздухом или било којим контактом са особом која пати. Међутим,, директан или индиректан контакт са ткивом мозга и течности кичмене мождине је ризик.

Да би се избегао ионако низак ризик од инфекције, људи који се сумњају или већ имају дијагнозу ЦЈД не би требало да дају крв, ткива или органе.

Што се тиче људи који се брину о овим пацијентима, здравствени радници, па чак и професионалци за сахрану, морају да предузму низ мера предострожности када обављају свој посао. Неки од њих су:

• Оперите руке и изложену кожу
• Покријте резове или огреботине водоотпорним завојима
• Носите хируршке рукавице када рукујете ткивом и текућином пацијента
• Користите заштиту за лице и постељину или другу одећу за једнократну употребу
• Дубински очистите инструменте који се користе у било којој интервенцији или који су били у контакту са пацијентом