Фахрова болест која је то, главни узроци и симптоми

Фахрова болест се састоји од патолошке акумулације калцијума у ​​базалним ганглијима и другим субкортикалним структурама. Овај феномен узрокује симптоме као што су паркинсонско дрхтање, губитак моторичких способности, прогресивно когнитивно погоршање и типичне промјене психозе, као што су халуцинације..

У овом чланку ћемо анализирати узроке и главне симптоме Фахр синдрома. Међутим, то је веома ретка болест, тако да је знање које постоји о њему у овом тренутку ограничено; то би могао бити и један од разлога зашто не постоји третман за синдром.

• Сродни чланак: "18 врста менталних болести"

Шта је Фахр синдром??

Фахров синдром је неуродегенеративна болест генетског порекла коју карактерише Прогресивна билатерална калцификација базалних ганглија, скуп субкортикалних језгара мозга који су повезани са учењем и аутоматизацијом покрета, између осталих функција. Такође може да утиче на друге делове мозга.

Сходно томе, ова промена узрокује моторичке симптоме, као што су паркинсонско дрхтање и дизартрија, али и психолошки, укључујући смањење расположења и феномена сличних онима код психозе (на пример халуцинације) и других типова; Појава нападаји и исхемијски ударци.

Ову болест је први пут описао немачки патолог Карл Теодор Фахр 1930. године. Познат је и по другим именима: "идиопатска калцификација базалних ганглија", "породична примарна калцификација мозга", "цереброваскуларна фероцалциноза", "калциноза" језгра мозга "," Цхавани-Брунхесов синдром "и" Фритсцхе синдром ".

• Сродни чланак: "Паркинсон: узроци, симптоми, лијечење и превенција"

Епидемиологија и прогноза

То је врло риједак поремећај који погађа више људи у 40-им и 50-им годинама; Калцификација базалних ганглија сама по себи је природни феномен повезан са годинама, мада се обично не јавља у карактеристичном степену синдрома. Тренутно не постоји познати лек за Фахрову болест.

Веома је тешко предвидети развој случајева Фахр-ове болести, јер истраживања показују да се ни тежина калцификације ни старост пацијента не могу користити као предиктори неуролошких и когнитивних дефицита. Међутим, најчешћи је да болест заврши изазивајући смрт.

Симптоми ове болести

Озбиљност симптома Фахрове болести варира у зависности од случаја. Док многи погођени људи не показују знакове, у другим случајевима се појављују веома озбиљне промене које мењају перцепцију, спознају, покрет и друга подручја дјеловања. Екстрапирамидални симптоми су обично први који се појављују.

Низ знакова који су посебно скренули пажњу на медицину у случају Фахр-ове болести Паркинсонови симптоми, који укључују треморе у мировању, укоченост мишића, промене хода, ненамерни покрети прстију или недостатак карактеристичног израза лица, познат као "маска лице".

Синтетички, најчешћи симптоми овог синдрома су следећи:

• Прогресивни изглед недостатак когниције и памћења до постизања деменције
• Моторни поремећаји попут паркинсонског тремора, атетозе и корених покрета
• Напади
• Главобоља
• Психотични симптоми: губитак контакта са стварношћу, халуцинације, заблуде, итд..
• Измене у сензорној перцепцији
• Губитак научених моторичких способности
• Дисфункција покрета очију и вида
• Потешкоће у ходању
• Укоченост и спастичност мишића
• Дефицит у артикулацији фонема (дисартрија) и успоравања говора
• Емоционална нестабилност и депресивни симптоми
• Тешко гутање хране и течности
• Повећан ризик од исхемијског удара

Узроци и физиопатологија

Знакови и симптоми Фахр-ове болести су због накупљање калцијума и других једињења у крвотоку, посебно у ћелијским зидовима капилара и великих артерија и вена. Међу додатним супстанцама које су откривене у овим депозитима су мукополисахариди и елементи као што су магнезијум и гвожђе.

Церебралне структуре чија је укљученост кључна у манифестацији Фахр синдрома су базални ганглији (посебно бледа кугла, путамен и каудатно језгро), таламус, церебелум и субкортикална бела материја, тј. миелинисаних неуронских аксона који леже испод мождане коре.

Патолошка калцификација ових региона повезана је углавном са генетске мутације које се преносе путем аутосомално рецесивног наслеђивања. Познато је да су неки од погођених гена повезани са метаболизмом фосфата и одржавањем крвно-мождане баријере, фундаменталне у биохемијској заштити мозга..

Међутим, аутосомно доминантно наслеђивање чини само око 60% случајева Фахр-ове болести. У осталом, узроци укључују рецесивно наслеђивање, инфекције као што је ХИВ (вирус АИДС), дисфункције паратиреоидне жлезде, васкулитис централног нервног система, радиотерапију и хемотерапију..

Библиографске референце:

• Муфаддел, А.А. & Ал-Хассани, Г.А. (2014). Калцификација фамилијалне идиопатске базалне ганглије (Фахр-ова болест). Неуросциенцес (Ријад). 19: 171-77.

• Растоги, Р., Сингх, А.К., Растоги, У.Ц., Мохан, Ц. & Растоги, В. (2011). Фахров синдром: ретки клинички радиолошки ентитет. Медицински часопис Армед Форцес Индиа, 67: 159-61.

• Салеем, С., Аслам, Х.М., Анвар, М., Анвар, С., Салеем, М., Салеем, А. & Рехмани, М.А.К. (2013). Фахров синдром: преглед литературе о постојећим доказима. Орпханет Јоурнал оф Раре Дисеасес, 8: 156.