Симптоми, узроци и типови Гауцхерове болести

Лизосомалне болести складиштења су повезане са недовољним функционисањем одређених ензима, што узрокује акумулацију липида и протеина у ћелијама.

У овом чланку ћемо анализирати Симптоми, узроци и три типа Гауцхерове болести, Најчешћи поремећаји ове класе, који утичу на вишеструке функције организма.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је Гауцхерова болест?

Гауцхерова болест је поремећај узрокован генетским мутацијама које се преносе путем аутосомално рецесивног наслеђивања. Утиче на крв, мозак, кичмену мождину, кости, јетру, слезину, бубреге и плућа, и тешки облици промјене узрокују смрт или значајно смањити очекивани животни век.

Описао га је Пхилиппе Гауцхер, француски лекар специјализован за дерматологију, 1882. године. У почетку Гауцхер је веровао да су симптоми и знаци манифестација специфичне класе рака слезине; до 1965. године истински основни узроци, повезани са биохемијским и неимуним аспектима, нису идентификовани.

Гауцхерова болест припада низу промена које су познате као "Лизосомалне болести складиштења" или "лизосомално складиштење", у вези са дефицитом у функцији ензима. Једна је од најчешћих у овој групи, јер се јавља у отприлике 1 од 40 хиљада рођених.

Прогноза ове болести зависи од које од три варијанте постоје. Тип 1, најчешћи на Западу, може се управљати терапијама за замену ензима и смањење концентрације акумулираних супстанци које узрокују патологију, док се неуролошки знакови типа 2 и 3 не могу лијечити.

• Можда сте заинтересовани: "Пицкова болест: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и главни знаци

Гауцхерова болест изазива промене у различитим органима и ткивима, као иу крви; То објашњава појаву знакова различитог карактера. Основни критеријум у одређивању озбиљности болести је присуство или одсуство неуролошког оштећења које угрожава живот и значајно омета развој.

Међу најчешћим симптомима и знаковима и најважније тачке Гауцхерове болести укључују следеће:

• Повећање јетре и слезине (хепатоспленомегалија) која узрокује упалу абдомена
• Болови у костима и зглобовима, артритис, остеопороза и повећана учесталост фрактура костију
• Анемија (смањење броја црвених крвних зрнаца) који узрокује умор, вртоглавицу или главобољу
• Повећајте лакоћу којом настају модрице и крварите
• Повећан ризик од развоја болести у плућима и другим органима
• Жућкаста или браонкаста пигментација коже
• Повреде мозга, измењени развој мозга, апраксија, напади, мишићна хипертонија, абнормални покрети очију, апнеја, олфакторни дефицити (ако постоје неуролошке промене)

Узроци и физиопатологија

Гауцхерова болест се јавља као последица а недостатак ензима глукоцереброзидазе, који се налази у мембранама лизосома (ћелијске органеле који садрже велики број ензима) и има функцију разбијања масних киселина класе глукоцереброзида, као и других различитих типова.

Промене у функцији глукоцереброзидазе значе да се одређене супстанце не могу адекватно елиминисати у лизосомима. Као резултат, они се акумулирају у тијелу, што доводи до симптома Гауцхерове болести. Постоје и други поремећаји са сличним узроцима, као што су Таи-Сацхсова болест, Хунтер болест или Помпеова болест..

У случају Гауцхерове болести, ове промјене су посљедица а генетска мутација која се преноси аутосомално рецесивно наслеђивањем. Стога, да би се утицало на особу, он је наслиједио генетски дефект и свог оца и његове мајке; ако га оба родитеља представе, ризик од обољења је 25%.

Мутација која узрокује симптоме варира у зависности од варијанте Гауцхерове болести, али је увек повезана са гена бета-глукозидазе, која се налази на хромозому 1. Пронашли смо око 80 различитих мутација које су груписане у три категорије; овим ћемо посветити сљедећи одјељак.

• Можда сте заинтересовани: "12 најважнијих болести мозга"

Врсте Гауцхерове болести

Генерално, Гауцхерова болест је подељена у три типа у зависности од тежине неуролошких поремећаја: тип 1 или не-неуропатски, тип 2 или акутна неуропатска инфантилна и хронична неуропатска тип 3.

Важно је нагласити да је валидност ове категоризације доведена у питање и оптужена за редукционизам од стране разних стручњака.

1. Тип 1 (није неуропатски)

Тип 1 је најчешћа варијанта Гауцхерове болести у Европи и САД; у ствари, око 95% случајева откривених у овим регионима су груписани у ову категорију. Термин "не-неуропатска" се односи на одсуство или недостатак умешаност централног нервног система.

Код људи са типом 1 Гауцхер-ове болести нису примећене никакве промене у развоју мозга, за разлику од онога што се дешава код типова 2 и 3. Најзначајнији симптоми укључују осећај умора, повећање слезине и проблема са јетром и костима.

2. Тип 2 (акутна неуропатска беба)

Акутна неуропатска деца Гауцхева болест је најтежи облик поремећаја. Узрокује оштећење мозга и иреверзибилне неуролошке абнормалности, укључујући малформацију можданог стабла, за коју тренутно нема третмана, и обично узрокује смрт оболеле бебе пре него што достигне 2 године.

3. Тип 3 (хронична неуропатска)

Иако је хронични неуропатски тип ријеткост у западним земљама, то је најчешћа варијанта у остатку свијета. Озбиљност типа 3 лежи негде између оних типа 1 и 2: узрокује симптоме класе 1, али и неке неуролошке промјене, и смањује очекивани животни вијек на мање од 50 година.