Симптоми, узроци и лијечење Цанаванове болести

Наследни дефекти гена АСПА мењају мијелинске овојнице, које имају значајан утицај на функционисање нервног система..

У овом чланку ћемо описати симптоме, узроке и лечење Цанаванове болести, име са којим је позната ова промена неуралног преноса.

• Сродни чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Цанаванова болест??

Цанаванова болест је најчешћи неуролошки дегенеративни поремећај у детињству. То је озбиљна генетска промена, често фатална, која узрокује пропадање мијелина, супстанце која окружује аксоне неурона како би олакшала пренос нервних импулса, тако да се не шире правилно..

Овај поремећај је укључен у групу леукодистрофија, болести повезаних са промјенама у развоју и одржавању мијелинских омотача. Остале болести ове групе су Александар, Краббе, Пелизајеус-Мерзбацхер и адренолеукодистрофија..

Они су се разликовали Две варијанте Цанаванове болести: неонатална / инфантилна и малолетна. Док први укључује теже симптоме и детектује се рано, подтип малолетника се сматра благом варијантом у којој се могу појавити само скромна кашњења у моторичком и вербалном развоју; она такође има бољу прогнозу.

Добар део деце са тешком варијантом Цанаванове болести умиру пре свог 10. рођендана. Други успевају да преживе до отприлике 20 година, док се очекивано трајање живота не смањује у благим случајевима.

Ова болест је много чешћа код људи који имају генетско наслеђе из ашкенаског јеврејског порекла, из централне и источне Европе. Ова популациона група је добро проучена од стране медицинске заједнице због свог високог степена инбридинга.

• Можда ћете бити заинтересовани: "11 симптома душевне болести код деце"

Симптоми и главни знаци

Иако су први симптоми Цанаванове болести Обично се појављују током прве године живота, брза и прогресивна дегенерација церебралне беле материје изазива озбиљније промене, углавном повезане са губитком сензорних и моторичких способности.

Симптоми и знаци овог поремећаја могу се веома разликовати у зависности од тога да ли говоримо о детету или варијанти малолетника, као ио посебним карактеристикама сваког случаја. Неке од најчешћих су следеће:

• Тешке промене у моторичком развоју
• Немогућност говора
• Недостатак развоја способности пузања, ходања и сједења
• Повећан мишићни тонус (хипертонија, ригидност) или смањен (хипотонија, флаццидитет)
• Повећање величине главе (макроцефалија)
• Дефицит у моторној контроли главе
• Смањење видљивости
• Тешко гутање и једење
• Појава епилептичких нападаја
• Развој парализе
• Прогресивно слепило и глувоћа
• Проблеми у помирењу или одржавању сна
• Раздражљивост

Узроци ове болести

Цанаванова болест настаје као резултат аномалија у АСПА гену, који садржи информације неопходне за синтезу ензима аспартоацилазе. Ово једињење омогућава метаболизам аминокиселине Н-ацетил-Л-аспартата, вероватно укљученог у церебралну хомеостазу и синтезу олигодендроцита, који формирају мијелин.

Код људи који пате од ове болести мутације у АСПА гену спречавају да се аминокиселина може правилно обрадити. Прекомерним концентрацијама на нервни систем омета формирање мијелинских омотача и узрокује њихово прогресивно погоршање. Сходно томе, неуронска трансмисија је такође погођена.

Ова промена се преноси кроз механизам аутосомно рецесивног наслеђивања, што подразумева да беба има 25% шансе за развој болести ако су и његова мајка и отац носиоци дефектног гена.

Третман и управљање

Тренутно није сасвим јасно да ли постоје ефикасне методе за лечење генетских промена које изазивају Цанаванову болест. Због овога третман је у основи симптоматичан и подржавајући и то зависи од конкретних манифестација сваког случаја.

Проблеми са гутањем могу бити веома проблематични; У неким случајевима потребно је применити сонду за храњење и хидратацију како би се осигурало преживљавање пацијента. Од посебног значаја је и брига о респираторном тракту и превенција заразних болести.

Физикална терапија је веома корисна за побољшање моторичких и постуралних способности деце са Цанаван-овом болешћу. Такође може да ублажи контрактуре, које су веома честе због промена у тонусу мишића.

Интервенције су ефикасније ако се почну примјењивати у раној фази развоја погођене дјеце, јер је на овај начин могуће у одређеној мјери минимизирати појаву или напредак неких симптома, као што су мишићни и слични симптоми. комуникацију.

Тренутно постоје третмани у експерименталној фази који се фокусирају на генетске промјене и метаболички повезане са дефектима у АСПА гену. Ови терапеутски приступи захтевају више истраживања, иако пружају обећавајуће податке за будуће управљање Цанаван-овом болешћу..