Симптоми, узроци и лијечење Баттенове болести

Број ретких болести регистрованих у историји медицине се креће између 5.000 и 7.000 различитих болести или стања, од којих велика већина има своје поријекло у некој врсти генетске промјене.

Једна од ових ретких болести са генетским оптерећењем је Баттенова болест. То је медицинско стање које погађа само децу и њени симптоми могу довести до потпуне зависности, а понекад и смрти.

Шта је Баттенова болест?

Баттенова болест је стање генетског поријекла и животно опасног тока што утиче на нервни систем детета. Ова болест почиње да се јавља између 5 и 10 година и њени први симптоми су препознатљиви јер деца почињу да пате од нападаја и проблема са видом.

Такође, могуће је да се појављују на почетку друге суптилније симптоме као што су промјене у личности и понашању дјетета, тешкоће и кашњење у учењу и неспретни покрети и падови при ходању.

Ово стање је први пут описао 1903. педијатар Фредерик Баттен, који му је дао данашње име. Такође, познат је и као јувенилни неуронални цероидни липофусциноза.

Главне карактеристике ове болести

Као што је раније споменуто, Баттенова болест је генетско стање је унутар групе поремећаја лизосомалног складиштења. Има веома малу учесталост, али има веома онемогућену симптоматологију која чак може довести дете до смрти.

Ваше генетско порекло узрокује да ћелије људског тела не могу да се ослободе супстанци и отпада који циркулишу кроз њега, узрокује прекомјерну агломерацију протеина и липида, односно екстраката масног типа.

Ово складиштење масних материја доводи до значајног оштећења ћелијских структура и функција, што постепено доводи до изразитог постепеног погоршања ове болести.,

Исто тако, структура која је највише погођена Баттен-овом болешћу је нервни систем, Будући да је мозак најтежи орган читавог система.

• Можда сте заинтересовани: "Делови људског мозга (и функција)"

Симптоми

Као што је претходно поменуто, Баттенова болест тренутно углавном погађа нервни систем сви симптоми који припадају овој болести ће бити повезани са неуролошким подручјем.

Ова симптоматологија углавном погађа три подручја велике неуролошке тежине: вид, спознају и моторичке способности, над којима остварује прогресивни ефекат погоршања..

Затим ће бити описани симптоми сваке од захваћених подручја:

1. Прогресивни губитак вида

Прогресивно погоршање вида је један од првих симптома који се појављују код Баттенове болести. Овај симптом, који се обично појављује током првих година живота, еволуира да изазове потпуно или делимично слепило детета када је стар око 10 година.

Унутар ове категорије симптома су укључени и неки други, такође повезани са видом, који се појављују током развоја болести. Ови симптоми укључују:

• Пигментари Ретинитис.
• Макуларна дегенерација.
• Оптичка атрофија.

2. Напади

Други симптоми који се јављају у раним фазама болести су поновљене конвулзивне епизоде. Ове конвулзивне епизоде ​​су пролазни инциденти које карактерише присуство напада узроковане абнормалном или претераном неуронском активношћу.

У оквиру ових конвулзивних епизода могу се разликовати две различите класе:

Фокални нападаји

Ове кризе су узроковане абнормалним функционисањем одређених подручја мозга. Ове кризе се карактеришу зато што је особа подвргнута низу брзих покрета. Током ових криза особа може претрпети губитак свијести, и ритмичке и невољне покрете у било ком делу тела.

Генерализовани напади

У овом другом типу епилептичких нападаја, абнормална неуронска активност утиче на практично сва подручја мозга. Кризе одсуства су део ове врсте епизоде, или тонички и атонични напади међу многим другима.

• Сродни чланак: "Криза одсуства: узроци, симптоми и лечење"

3. Дефицити у спознаји

И агломерација липидних супстанци и оштећења изазвана епилептичким нападима доводе до озбиљног неуролошког погоршања, што се манифестује губитком способности које је дете већ научило..

Ови когнитивни дефицити може утицати на било коју област језика, памћења, размишљања или просуђивања. Такође, овај процес генерације тежи да буде праћен променама у понашању, личности и расположењу детета, и може чак представљати психотичну епизоду..

4. Психомоторни проблеми

И у Буттоновој болести Може доћи до оштећења мишићно-коштаног и моторичког функционисања, долази до ометања и увјетовања мобилности дјетета.

У оквиру ових психомоторних проблема могу се јавити:

• Невољна контракција мишића.
• Осјећај печења, укоченост, свраб и пецкање у горњим и доњим екстремитетима.
• Хипотонија или хипертонија.
• Скоро потпуна парализа екстремитета.

5. Ограничења и зависност

Коначно, у каснијим фазама Баттенове болести деца су често изгубила способност кретања и комуникације, тако да су у ситуацији апсолутне зависности.

Узроци

Као што је горе поменуто, Баттенова болест има генетско порекло. Конкретно, његово порекло се налази у хромозомском пару 16 који представља серију мутација у ЦЛН3 гену. Овај ген се налази у језгру соматских ћелија.

Иако функције овог гена нису тачно познате, његова мутација изазива абнормално и прекомерно накупљање материјала и масних супстанци у ткивима нервног система..

Ови липопигменти изазвати низ значајних оштећења у погођеним ћелијским подручјима, започињање карактеристичне прогресивне деградације овог стања.

Дијагноза

У случају да су рођаци свесни постојања породичне историје Баттенове болести, неопходно је обавити пренатални преглед или евалуацију амниоцентезним тестом или узимањем узорака хориона.

Међутим, ако се процјена одвија након рођења дјетета, бит ће потребно извршити исцрпну процјену која јамчи исправну дијагнозу. Типични тестови који се изводе у овој евалуацији су:

• Генетске студије.
• Биопсија нервног ткива.
• Физички преглед.
• Неуролошка истраживања.
• Процена визуелног капацитета.
• Тест крви.
• Анализа урина.
• Електроенцефалографија (ЕЕГ).

Третман

За сада и због специфичности Баттен-ове болести, није успостављен протокол дјеловања или лијечења који може зауставити симптоме или их навести.

Ипак, Конвулзивна симптоматологија се може контролисати узимањем антиконвулзивних лекова. Такође, захваљујући предностима физичке и радне терапије, деца погођена Баттен-овом болешћу могу да очувају функционисање свог организма што је дуже могуће..

Стимулација пацијената и информације и подршка породицама кроз групе терапија могу фаворизовати или олакшати суочавање са овом болешћу..

• Сродни чланак: "7 врста антиконвулзивних лекова (антиепилептика)"