Узроци, симптоми, фазе и лијечење Хунтингтонове болести

Једна од најпознатијих насљедних болести је Хунтингтонова кореја, дегенеративни и неизлечиви поремећај који узрокује невољне покрете и друге симптоме који утичу на више подручја живота особе, прогресивно онеспособљавајући.

У овом чланку ћемо описати узроке Хунтингтонове болести, као и најчешће симптоме и фазе кроз које напредују. Да завршимо, причат ​​ћемо о третманима који се обично примјењују како би се смањиле промјене колико год је то могуће.

• Сродни чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Хунтингтонова болест: дефиниција и симптоми

Хунтингтонова кореја је насљедна дегенеративна болест која погађа мозак и узрокује различите физичке, когнитивне и емоционалне симптоме.

То је неизљечиво и завршава узроком смрти особе, обично након 10 до 25 година. Утапање, упала плућа и затајење срца су уобичајени узроци смрти код Хунтингтонове болести.

Када симптоми почну пре 20. године, користи се назив "јувенилна Хунтингтонова болест". У овим случајевима клиничка слика је нешто другачије од уобичајеног и напредак болести је бржи.

Најкарактеристичнији знак ове болести је Кореја која даје своје име. Позната је као "хореа" скуп неуролошких поремећаја који узрокују невољне и неправилне контракције мишића стопала и руку. Слични покрети се јављају и на лицу.

У случају јувениле Хунтингтон'с кореа симптоми могу бити нешто другачији. Они наглашавају потешкоће у учењу нових информација, моторичку неспретност, губитак способности, ригидност марша и појаву промјена у говору..

Узроци овог поремећаја

Хунтингтонова кореја је последица генетске мутације наслеђује аутосомни доминантни механизам. То подразумева да деца погођене особе имају 50% шансе да наследе ген, без обзира на њихов биолошки пол.

Озбиљност мутације такође делимично зависи од наслеђивања и утиче на развој симптома. У најтежим случајевима захваћени ген ("хунтингтин") се манифестује веома рано и озбиљно.

Ова болест погађа читав мозак; међутим,, Најважније лезије се јављају у базалним ганглијима, субкортикалне структуре везане за кретање. Подручје познато као "нео-стрипед", које се састоји од каудатног језгра и путамена, посебно је погођено.

• Сродни чланак: "Басал ганглиа: анатоми анд фунцтионс"

Развој болести

Симптоми Хунтингтонове болести варирају у зависности од конкретног случаја. Међутим, њен напредак се обично групише у три различите фазе.

Промене се погоршавају код психофизиолошких стресних стања, као и када је особа изложена интензивној стимулацији. Исто тако, губитак тежине је чест у свим фазама болести; Важно је контролисати га јер може имати врло негативне посљедице по здравље.

1. Почетна фаза

Првих година могуће је да болест остане непримећена: рани знаци Хунтингтона могу бити суптилни, што имплицира занемарљиво оштећење брзине кретања, когниције, координације или ходања, као и појаву корених покрета и укочености.

Емоционалне промене су такође веома честе већ у почетној фази. Посебно је присутна раздражљивост, емоционална нестабилност и смањено расположење, које могу да достигну критеријуме велике депресије.

2. Средња фаза

У овој фази, Хунтингтонова болест је видљивија и у већој мери омета животе пацијената. Кореја је посебно проблематична. Тешкоће у говору, ходање или руковање предметима такође се повећавају; заједно са когнитивним погоршањем, које почиње да буде значајно, ови симптоми ометају самосталност и самопомоћ.

С друге стране, погоршање емоционалних симптома тежи да наруши друштвене односе. У великој мери то је последица дезинхибиције понашања која је проистекла из Хунтингтона, што узрокује да неки људи буду агресивни или хиперсексуални, између осталих поремећаја понашања. Касније ће се смањити сексуална жеља.

Други типични симптоми средње фазе су смањено задовољство (анхедониа) и измене да се помири или одржи сан, које су веома узнемирујуће за пацијенте.

3. Напредна фаза

Последњу фазу Хунтингтонове кореје карактерише немогућност говора и извршавање добровољних покрета, иако већина људи задржава свест о животној средини. Такође постоје потешкоће да се мокри и испразни. Стога, у овом периоду, пацијенти у потпуности зависе од њихових неговатеља.

Иако се хореични покрети могу погоршати, у другим случајевима они се пригушују када је болест у веома напредном тренутку. Тешкоће у гутању повећати, бити у стању изазвати смрт утапањем. У другим случајевима, смрт се јавља као резултат инфекција. Такође у овој фази постоји много самоубистава.

Напредовање болести је обично брже када се појави у раном узрасту, посебно код деце и адолесцената, тако да се симптоми напредне фазе појављују пре.

Третман и управљање

Тренутно нема познатог лијека за Хунтингтонову болест, па тако физичко и когнитивно погоршање се не може зауставити. Међутим, постоје симптоматски третмани који могу ублажити нелагоду и повећати независност погођених људи у одређеној мери.

Блокатори допамина користе се за лијечење абнормалних понашања типичних за болест, док су за додатне покрете обично прописани лијекови као што су тетрабеназин и амантадин.

Како болест напредује, они се уводе физичке подршке које олакшавају или дозвољавају кретање, као рукохвати. Физиотерапија такође може бити корисна за побољшање контроле кретања, а физичко вежбање користи опште здравље, укључујући психолошке и емоционалне симптоме.

Тешкоће говора и гутања могу се смањити лингвистичком терапијом. Специјални прибор се користи и за јело све док није неопходно хранити се цијеви. Препоручује се да се исхрана заснива на томе храну богату нутријентима и лако жвакати да би се проблеми пацијента свели на минимум.

• Можда сте заинтересовани: "Паркинсонова болест: узроци, симптоми, третман и превенција"