Они успевају да исправе генетску болест уређивањем ДНК

Ноонан синдром, крхки Кс синдром, Хунтингтонова болест, неки кардиоваскуларни проблеми ... Сви су они болести генетског порекла који претпостављају озбиљне промјене у животу оних који их пате. Нажалост, до сада није било могуће пронаћи лијек за ова зла.

Али у случајевима када су одговорни гени савршено локализовани, могуће је да у блиској будућности можемо спречити и исправити могућност да се неки од ових поремећаја преносе. Изгледа да то одражава најновије експерименте који су изведени, у којима је корекција генетских поремећаја путем генетског уређивања.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Генетско уређивање као метода корекције генетских поремећаја

Генетско уређивање је техника или методологија којом се може модификовати геном организма, раздвајање конкретних фрагмената ДНК и постављање модификованих верзија уместо тога. Генетска модификација није нешто ново. У ствари, ми дуго користимо трансгену храну или проучавамо различите поремећаје и лекове са генетски модификованим животињама..

Међутим, иако је почело седамдесетих година, генетско издање није било прецизно и ефективно до пре неколико година. Деведесетих је било могуће усмјерити акцију према одређеном гену, али је методологија била скупа и трајала је доста времена.

Прије отприлике пет година, пронађена је методологија са високим нивоом прецизности у односу на већину метода које су се до сада користиле. Заснован на механизму одбране којим се бактерије боре против инвазија вирусима, рођен је ЦРИСПР-Цас систем, у којој специфични ензим Цас9 реже ДНК, док се користи РНК која узрокује да се ДНК регенерише на жељени начин.

Оба повезана састојка се уводе на такав начин да РНК води ензим у мутирану зону тако да се реже. Након тога се уводи молекула ДНК шаблона, коју ће ћелија о којој се ради копирати када се реконструише, инкорпорирајући жељену варијацију у геном.. Ова техника омогућава велики број апликација чак и на медицинском нивоу, али може изазвати појаву мозаика и изазвати друге ненамјерне генетске промјене. Због тога је потребно више истраживања како не би изазвали штетне или нежељене ефекте.

• Можда сте заинтересовани: "Утицај генетике у развоју анксиозности"

Разлог за наду: исправљање хипертрофичне кардиомиопатије

Хипертрофична кардиомиопатија је озбиљна болест са јаким генетским утицајем и код којих су идентификоване одређене мутације у гену МИБПЦ3. У њему, зидови срчаног мишића имају претерану дебљину, тако да хипертрофија мишића (обично леве коморе) отежава емитовање и примање крви.

Симптоми се могу веома разликовати или чак недовољно јасно, али је уобичајена појава аритмија, умора или чак смрти без претходних симптома. У ствари, то је један од узрока изненадне смрти која је чешћа код младих до 35 година старости, посебно у случају спортиста..

То је насљедно стање и, иако не мора да смањи очекивано трајање живота у већини случајева, мора се контролисати током цијелог живота. Међутим, недавно је у часопису Натуре објављено да су резултати студије у којој је, кроз употребу генетског уређивања, у 72% случајева (42 од 58 употребљених ембриона) било могуће елиминисати повезану мутацију до почетка ове болести.

У ту сврху коришћена је технологија названа ЦРИСПР / Цас9, резање мутираних подручја гена и њихово реконструирање из верзије без поменуте мутације. Овај експеримент је прекретница од огромног значаја, јер уклања мутацију повезану са болешћу, а не само у ембриону на којем ради, већ и спречава да се пренесе на следеће генерације..

Иако су се сличне студије изводиле раније, То је први пут да се жељени циљ постигне без изазивања других нежељених мутација. Да да је овај експеримент спроведен у истом тренутку оплодње, уводећи Цас9 скоро у исто време као и сперматозоиди у јајне ћелије, са оним што би се примењивало само у случајевима ин витро оплодње..

Још увек постоји начин да се крене

Иако је још увек рано и вишеструко понављање и истраживања треба да се ураде из ових експеримената, захваљујући томе, то би се могло постићи у будућности исправити велики број поремећаја и спречити њихову генетску трансмисију..

Наравно, потребно је више истраживања у том погледу. То морамо имати на уму Мозаицизам може бити изазван (у којима делови мутираног гена и делови гена који су намењени да се на крају хибридизују) су хибридизовани у поправљању или стварању других нежељених промена. То није потпуно верификована метода, већ даје наду.

Библиографске референце:

• Кнок, М. (2015). Генетско издање, прецизније. Истраживање и наука, 461.

• Ма, Х.; Марти-Гутиеррез, Н.; Парк, С.В .; Ву, Ј.; Лее, И. Сузуки, К.; Косхи, А.; Ји, Д .; Хаиама, Т.; Ахмед, Р.; Дарби, Х. Ван Дикен, Ц.; Ли, И. Канг, Е.; Парл, А.Р .; Ким, Д.; Ким, С.Т .; Гонг, Ј.; Гу, И. Ксу, Кс .; Баттаглиа, Д .; Криег, С.А .; Лее, Д.М. Ву, Д.Х .; Волф, Д.П .; Хеитнер, С.Б. Изписуа, Ј.Ц .; Амато, П.; Ким, Ј.С .; Каул, С. и Миталипов, С. (2017.) Корекција патогене мутације гена у људским ембрионима. Природа Дои: 10.1038 / натуре23305.

• МцМахон, М.А .; Рахдар, М. & Портеус, М. (2012). Уређивање гена: нови алат за молекуларну биологију. Истраживање и наука, 427.