Ментална ретардација повезана са Кс-хромозомским Кс-крхким синдромом

Фрагиле Кс Цхромосоме Синдроме (СКСФ), такође се зове Мартин & Белл, је први узрок наследне менталне ретардације и други након Довн синдрома. Наслеђена је повезана са Кс хромозомом који одређује да га мушкарци трпе и преносе га женама. Тхе број погођених људи налази се око 1 на сваких 1200 мушкараца и 1 на сваких 2.000 жена, што је "носилац", без угрожености, 1 на сваких 700 људи. Постоје разлике у односу на ове бројке, међутим чини се непобитним да је СКСФ један од најчешћих генетских поремећаја код људи. Упркос томе, процјењује се да између 70 и 80% погођених људи није правилно дијагностицирано.

1. Порекло Кс хромозома
2. Како дијагностиковати Менталну ретардацију повезану са Кс хромозомом
3. Евалуација и интервенција менталне ретардације повезане са Кс хромозомом

Порекло Кс хромозома

Порекло проблема се састоји у експанзија аномалоус (присуство додатног генетског материјала) ЦГГ тринуклеотида (Цитосине-Гуанине-Гуанине) у гену ФМР-1, који се налази у Кск27.3 региону. Ово ширење (заједно са метилацијом) доводи до инактивације гена, чији се протеин назива ФМРП, није синтетизован, што доводи до стварања СКСФ. Погођени мушкарци имају такозвану "потпуну мутацију" (више од 200 ЦГГ), ова група је највише погођена. Мајке које носе мајку имају оно што се назива "премутација" (од 50 до 200 ЦГГ), што је нестабилно и може се коначно проширити до "потпуне мутације", са потомством. Нормална популација или није погођена СКСФ-ом, има између 5 и 50 ЦГГ. Међутим, не постоји директна и пропорционална корелација између генетске мутације или премутације и типа дефицита који ће се развити.

Како дијагностиковати Менталну ретардацију повезану са Кс хромозомом

Тренутно се врши анализа директно из ДНК у стању да детектује величину експанзије и броја ЦГГ, односно (преламација и мутација). Ово омогућава дијагнозу и код мушкараца и код жена и код свих типова популације (здрави појединци, носиоци и погођени) и стога генетичко саветовање од виталног значаја. Важност дијагнозе је двострука:

• Омогућава детекцију других носилаца у породици и њихово генетско саветовање
• Погођене особе могу добити конкретнију помоћ на нивоу: медицинске, психолошке и образовне.
• Физичке карактеристике (фенотип)

СКСФ, обично повезан са физичким карактеристикама које могу послужити само као водич, пошто нису увек присутне у свим случајевима и са истом величином, у зависности од нивоа афекције:

• Дете: Мацроцепхали (већи кранијални периметар). Велике и / или одвојене уши. Обично се обично не деформишу, али могу имати расцјеп у горњем дијелу режња. Лице је издужено и уско, огивално непце (издужено и веома заобљено), истакнута брада. Спуштање зглобова и равне ноге.
• Млади: Макроцефалија обично није тако очигледна. Лице се наставља издужено и уско. Доња вилица избија, зуби су пуни. Недостатак зглобова је важнији у зглобовима прстију који производе а хиперектенсибилити које се могу детектовати савијањем прстију уназад (производи се угао од 90 °)º или више). Са доласком пубертета потврђује се макророквидизам (повећање величине тестиса).
• Одрасли: Макроцефалија није детектована, велике и / или избочене уши и непца се настављају.

Аксуларна лабавост се наставља и учесталост се повећава:

• Повезани органски и еволутивни проблеми
• У ФКСС-у постоји промена у везивном ткиву која узрокује горе поменуту лабавост зглобова и погодује поновном отитису. Ове инфекције могу почети током прве године и трајати до пет. Према неким истраживањима, више од 50% случајева пате од хроничних проблема грла, носа и уха.
• Често се и појављују визуелни проблеми. Најчешћи је страбизам праћен рефрактивним проблемима (миопија и хиперопија)..
• Ин тхе СКСФ, постоје промјене у биоелектричној активности мозга које могу генерирати нападе. Старост у којој се ови нападаји могу појавити би се кретала између неонаталног периода и 14 година. Неке студије наводе просечну старосну доб у којој се захваћене особе могу грчити током 5 година.
• Друга погођена област је сан. Два су проблема повезана са поремећајем, несаницом и хркањем. Објашњење се мора наћи у дисфункцији хипоталамуса који мења производњу мелатонина, хормона одговорног за регулацију циклуса спавања и буђења. Последице су потешкоће да се започне сан и / или да се пробудите током ноћи, а да не можете поново да спавате. Што се тиче хркања, оне су последица хипотоније букко-ждријелне мускулатуре. Сродни и забрињавајући поремећаји су они који једва спавају, у којима постоји више или мање дуготрајно прекидање дисања и да би требало да се подвргну медицинској контроли ако дође.
• Коначно, указати на могуће постојање кардиолошких проблема повезаних са ФКСС (митрални пролапс).
• На еволутивном нивоу, указује на значајно кашњење у набавкама развоја. СКСФ дијете ће започети аутономни марш или емитирати прве ријечи касније од већине друге дјеце. У случају емисије првих речи са значењем, то би било изнад 2,5 године (у односу на општу групу, која би била приближно 1 година). У случају девојчица, нема толико кашњења (око 1,8 година за прве речи са значењем).

Бихевиорални и когнитивни профил

Деца која су погођена ФКСС-ом показују узорак врло карактеристичног понашања. Без обзира на земљу порекла, културу, економски ниво, тип породице, образовање које сте добили, итд обрасци се одржавају заједничка, иако свако дијете креира одређену особност из властитих искустава. Мора се још једном узети у обзир да се ниво утицаја разликује од појединца до другог, те се стога величина и учесталост карактеристичних карактеристика могу значајно разликовати. Ментална ретардација, која је једна од карактеристика синдрома, може да варира од благе до тешке, у зависности од афекције:

• У случају потпуне мутације, Ц.И. (интелектуални квоцијент) би, према неким студијама, био преко 40 (тешка до умерена ментална ретардација). У случају потпуне мутације са парцијалном метилацијом Ц.И = 80-88 (рез за дијагнозу менталне ретардације се налази на Ц.И. = 70 или нижој). Око 10-15% људи СКСФ-а не би представљало менталну ретардацију.
• На когнитивном нивоу Чини се да је један од уобичајених фактора тешкоћа у сензорној интеграцији. Мозак константно обрађује информације које долазе из различитих чула (вид, слух, додир, постурал, итд ...), а популација СКСФ-а има потешкоћа да организује ове информације и дјелује на њу, издавајући релевантан одговор. Ако се визуелно-просторна обрада не спроведе правилно, не постоји стварна перцепција удаљености и односа тела са простором, што доводи до несигурности, па чак и узнемирености у случају пада. То је један од разлога зашто се, често, виде као неспретни на моторном нивоу и њихов академски учинак у процесима као што су читање или виши поредак, као што су размишљање, садашње промјене.
• Неке интензивне стимулације могу проузроковати неугодност код дјетета јер се не могу правилно обрадити. Визуелни стимуланс изведен из погледа може бити веома интензиван и непријатан. Из тог разлога СКСФ има тенденцију да избегава директан контакт очима, посебно странцима. У његовом природном окружењу са својом породицом, контакт очима може бити сасвим "нормалан". Буке, гужве људи, или прекомерни стимуланси могу изазвати реактивно понашање детета, као што су лепршање руку, стереотипи, вриштање или тантруми. Они имају тенденцију да буду срамежљиви, али у исто вријеме љубазни за оне који знају како провести потребно вријеме. Они су тврдоглави и нерадо се мењају.
• Још један Најчешћа карактеристика је присуство симптоматологије (поремећај дефицита пажње са хиперактивношћу), иако хиперактивност није увек присутна. Дефицит пажње може бити прилично изражен, као и импулсивност пред одређеним задацима.
• Промјене расположења су честе, посебно у адолесцентној фази, гдје се могу појавити или повећати понашања вербалне или физичке агресије..

Студије спроведене уз упитник за родитеље Ц.Б.Ц.Л. (Ацхенбацх и Еделброцк, 1991), који дозвољава да се процени неколико скала понашања-социјалног функционисања детета, закључити да би највише погођене скале биле оне које одговарају тријади:

• Проблеми пажње
• Социјални проблеми
• Тхоугхт проблемс

Најчешћи проблеми понашања у СКСФ се може сажети у наставку:

• Чини се да делује према обрасцу првог рада, а затим размишљању (импулсивност).
• Не можете дуго задржати пажњу на нечему конкретном.
• Делује веома незрело за своје године.
• Срамота је и стидљива
• Он је немиран, стално се креће.
• Превише зависи од одраслих.
• Он се лако наљути.
• Прикажи епизоде ​​тантрума.
• Каже псовке.
• Лош школски рад.
• Проблеми са изговором или говором.
• Поновите одређене радње поново и поново.
• Страх од одређених ситуација, места или животиња.
• Његови другови га виде као неспретне и инкриминирајуће.
• Може показивати претерано понашање.

Евалуација и интервенција менталне ретардације повезане са Кс хромозомом

Као и са другим поремећаја који утичу на људски развој, интервенција мора бити мултидисциплинарна. Открио је историју медицинских компликација које се могу појавити током животног циклуса, што је прије свега битно за педијатријско или медицинско праћење.

Степен укључености је веома променљив, тако да свака интервенција мора проћи пре скрупулозне процене и на неуролошком и на психолошком нивоу.

Интервенција се мора извршити према конкретном појединцу. Због тога се мора персонализовати.

А левел психолошке и образовне које знамо о инвалидитету међутим, и родитељи и васпитачи се слажу да потврде да ова дјеца имају стварни неискориштени потенцијал и вјештине које, правилно образовани, могу одвести дијете на ниво свакодневне независности, па чак и развијати, колико је то могуће, занимања.

Типични тестови за Ц.И. (ВИСЦ-Р, итд ...) треба користити с опрезом и, у сваком случају, треба бити допуњена с другима јер могу представити резултате који нису у складу са стварном когнитивном процјеном појединца. Друге области као што су психо-моторичке способности, усвајање језика, концентрација пажње и аспекти социјалног функционисања треба да се процене..

На нивоу понашања, указати да њихова понашања нису суптилна, али су потпуно кохерентна са својим посебним начином интегрисања и сагледавања информација из спољашњег света. Детаљна евалуација у овој области такође ће нам помоћи. - Укратко, Фрагиле Кс дјеци ће требати подршка у сљедећим областима:

• Пажња, хиперактивност и импулзивност.
• Опште учење.
• Говор и језик
• Обрада сензорних информација.
• Моторичке способности
• Проблеми у понашању.

За борбу против проблема пажње и понашања можете користити технике самоконтроле, ојачање, итд .. Ако су симптоми веома тешки, обично се примењује фармаколошки третман према лекарском рецепту (С.Н стимуланси као што су метилфенидат или други) заједно са терапијом за модификацију понашања..

Као део интервенције треба подучити родитеље различитим стратегијама за регулисање непредвиђених околности и модулирати, колико је то могуће, жељено понашање код деце (економски системи чипова, принципи ојачавања, изумирање, итд.).

Говор и језик ће захтевати интервенција говорног терапеута и специјално образовање. Потребно је модификовати образовни формат прилагођеним дизајном курикулума. Важно је, такође, знати неке од позитивних аспеката његове операције како би нам помогли у припреми специфичних линија интервенције, да нагласимо:

• Добра способност имитације.
• Његов стил учења је глобални и симултан.
• Једном када науче не заборављају.
• Добра дугорочна меморија.
• Они су љубазни и љубазни према онима који посвећују потребно време.
• Они могу добро радити на послу у малим групама. Добра визуелна меморија.

Добра способност имитације може се користити за подучавање уз помоћ модела погодних за дете. На тај начин се могу радити на аспектима друштвеног подручја.

Учење је у суштини симултано, што значи да ће информације бити боље интегрисане када се прикажу истовремено него у низу. Задаци који захтевају секвенцијалне процесе, као што је математика, су тешки, разумљиви. Када се дају вербалне инструкције, оне морају бити кратке, једноставне и недвосмислене фразе.

Када се учење претпостави, чини се да остаје константно у памћењу и не долази до значајног заборављања. Дугорочно памћење је веома добро. Проблем је у томе што ново учење прелази из краткорочне меморије у дугорочно памћење и да ће током овог процеса вишак сигнала ометати његову консолидацију.

Видљиви су и ваши друштвени односиОсећа се сензорном преосетљивошћу, из тог разлога они имају тенденцију да буду плахи, али љубазни, рутински и тврдоглави према варијацијама подражаја у готово аутистичном понашању. Међутим, они ће бити љубазни, достићи успостављање снажних емоционалних веза за оне који имају стрпљења да сачекају време које им је потребно да асимилирају и интегришу нове информације.

Рад у групи, са опрезом и на одређени начин који се може предвидети за дете, може дати добре резултате.

Добар визуелни капацитет чини употребу графичког материјала битним елементом у психопедагошкој интервенцији. Ова врста материјала (фотографије, цртежи, пиктограми, итд.), Остаје у времену и простору и претпоставља се много лакше. То је такође средство, без обзира на то да ли постоји језик, да ли дете може да структурише своје време и комуницира, или да нешто тражи или изрази. Оне се могу урадити кроз секвенце фотографија или цртежа, на пример, школске активности или свакодневни живот који помажу детету да интегрише свакодневне навике понашања. -

На крају, указати на важност координацију међу свим људима и професионалци који брину о дјетету (родитељи, наставници, психолози, лијечници, итд.), познавајући дијете и искориштавајући оне особине које ће нам омогућити да се крећемо према терапеутским циљевима, док минимизирамо нежељено понашање.

Овај чланак је чисто информативан, у Онлине психологији немамо факултет да поставимо дијагнозу или препоручимо третман. Позивамо вас да одете код психолога да третирате ваш случај посебно.

Ако желите да прочитате више чланака сличних Ментална ретардација повезана са Кс хромозомом: Кс Фрагиле синдромом, препоручујемо вам да уђете у нашу категорију Психопатологија за децу.