Узроци, симптоми и лечење Ваарденбург синдрома

Постоји много различитих промјена и услова који могу оштетити наше здравље. Многе од њих су веома познате већини становништва, посебно када су релативно распрострањене или опасне. Грипа, рак, АИДС, дијабетес или Алцхајмер су само неки од примера овога. Повремено и неке које се не узимају у обзир од стране већине популације такође прелазе у први план епидемија или кампања за подизање свести, као што су ебола, хронична опструктивна болест плућа (ЦОПД) или амиотрофична латерална склероза (АЛС)..

Међутим, постоје многе болести за које скоро никада нисмо чули, као што су оне које се сматрају ријетким или великим бројем генетских поремећаја. Један од њих је Ваарденбургов синдром, о којем ћемо расправљати.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Ваарденбург синдром: главни симптоми

Ваарденбург синдром је чудна болест генетског порекла, за које се процењује да трпи један од сваких четрдесет хиљада људи и који је класификован у оквиру неурокристопија, поремећаја насталих као последица промена у развоју неуралног гребена..

Ову болест карактерише присуство промјене у морфологији лица, наглашавајући присуство дистопиа цанторум или померање стране унутрашњег кантха ока, проблеми пигментације и на нивоу коже и очију, што их чини јасним обојењем (није неуобичајено да очи имају карактеристичну интензивну плаву или појављује се хетероцхромиа, а дио косе је бијел) и одређени губитак слуха или чак прирођена глувоћа. Није неуобичајено да се појаве проблеми вида, иако то није један од критичних симптома за дијагнозу.

Такође се могу појавити друге утицаје повезане са пробавним системом, покретом или чак интелектуалним капацитетом. Такође, коса се може појавити са сивом косом или чак са белим нитима, као и са светлим тачкама на кожи. Упркос томе, овај синдром се одликује високом хетерогеношћу, поседујући различите типове симптоматолошке презентације.

Врсте Ваарденбург синдрома

Ваарденбург синдром, као што смо рекли, нема јединствен начин представљања, већ се разликују различити подтипови овог синдрома. Међу њима су најистакнутије четири, које су прва два најчешћа (у ретким болестима) и друга најмање учестала.

Ваарденбург синдром тип 1

Ваарденбург синдром типа 1 је један од најчешћих. У овој врсти презентације синдрома дати су сви горе наведени симптоми: морфофацијалне алтерације и проблеми пигментације, заједно са могућом урођеном глувоћом (иако се јавља само у 1 од 4 случаја) ...

Присуство једног ока сваке боје или хетероцхромиа се посматра са великом учесталошћу, јасан тон очију (углавном плава тенденција) и кожа и, један од карактеристичних симптома овог типа, присуство дистопије цанторум или померање унутрашњег кантуса ока. Овај тип симптома подсећа на хипертелоризам, с том разликом што у стварности удаљеност између очију није већа од просјека (иако се у неким случајевима може појавити и хипертелоризам).

Ваарденбург синдром тип 2

Типови 1 и 2 Ваарденбург синдрома дијеле дијагностичке критерије готово у потпуности, са симптомима који су практично идентични. Главна разлика је у томе што у типу 2 но дистопиа цанторум (ако то урадимо, имали бисмо Ваарденбург синдром типа 1).

Поред тога, у овој презентацији синдрома морфолошке промене лица су обично нешто мање изражене него у поређењу са типом 1, док је присутна глувоћа обично израженија и учестала, већином (појављује се у 70% случајева). . Такође могу добити спину бифиду или недостатак гениталног развоја.

Клеин-Ваарденбург синдром или тип 3

Овај тип поремећаја карактерише чињеница да поред горе наведених симптома (обично је ближи типу 1), обично постоје малформације у горњим екстремитетима и промене на неуролошком нивоу. Такође, обично је више у корелацији проблеми кретања, напетости мишића, цереброспиналних абнормалности или функционалне разноликости на интелектуалном нивоу. Такође је уобичајено да капак падне у барем једном од очију, симптом који се назива птоза, упркос одсуству дистопиа цанторум..

Ваарденбург-Схах синдром или тип 4

Веома је сличан по симптоматологији Ваарденбург синдрому типа 2, али додаје промене у ентеричком и гастроинтестиналном систему који узрокују мање неурона да управљају цријевима и обично корелирају са затвором и другим пробавним проблемима као што је Хирсцхспрунгова болест или конгенитални мегаколон, у којој се измет не може нормално избацити због проблема са неуронским ганглијама ентералног система и долази до повећања црева и дебелог црева због његове опструкције.

Узроци ове измене

Ваарденбург синдром је болест генетског порекла, која може се наслиједити или се појавити због де ново мутације. Херитабилност овог поремећаја зависи од типа који анализирамо.

Типови 1 и 2 се преносе аутосомално доминантним узорком. Изгледа да проблеми настају услед измењене миграције неурона током развоја, која генерише симптоме и недостатак меланоцита (узрокује промјене у пигментацији).

Један од гена који је највише повезан са поремећајем у његовим најчешћим типовима у типовима 1 и 3 је ПАКС3 (сматра се да 90% типа 1 има мутације у овом гену). Али он није једини. Тип 2 је више повезан са геном МИТФ, а 4 је повезан са асоцијацијом гена, укључујући ЕДН3, ЕДНРБ и СОКС10..

• Можда сте заинтересовани: "Врсте интелектуалних тешкоћа (и карактеристике)"

Третман

Ваарденбург синдром је генетски поремећај, који бар у овом тренутку нема никакву врсту куративног третмана. Међутим, многе потешкоће које синдром генерише могу се излечити приступ који је више фокусиран на симптоме и специфичне компликације у зависности од дисфункционалности или ризик који може представљати пацијента.

Најчешћи тип интервенције је онај који се односи на могућу глухоћу или губитак слуха, у којој могу користити технике као што је кохлеарни имплант. Праћење и превенција појаве тумора (нпр. Меланома) је такође нешто што треба узети у обзир и ако се појаве, треба их и третирати на погодан начин. Неке промене на кожи и морфологији лица такође могу да захтевају операцију, мада то није тако често. Коначно, ако се појаве проблеми са очима, треба их и лечити.

У већини случајева синдром Ваарденбурга не генерише нити обично представља / показује велике компликације у његовим уобичајенијим модалитетима, тип 1 и тип 2, тако да они који пате обично могу водити типичан живот. То не значи да немају потешкоћа, али генерално је прогноза позитивна да би се постигао добар квалитет живота.

У случају подтипова 3 и 4, компликације могу бити веће. У случају 4, стање мегаколона може изазвати промјене које угрожавају живот оних који пате од њега. Потоњи је случај мегаколона, ако није правилно третиран.

Лијечење ових компликација може захтијевати операцију како би се исправио мегаколон или побољшала функционалност горњих екстремитета (на примјер, реконструкција екстремитета и одвајање прстију). У случају интелектуалног инвалидитета, може бити неопходно примијенити образовне смјернице који узимају у обзир могуће проблеме који из њега произлазе, као што је индивидуализовани план у области образовања (иако је обично интелектуални инвалидитет обично благ).

Исто тако, неопходно је процијенити могућу психолошку афекатност: присуство морфолошких аномалија може изазвати проблеме анксиозности, самопоштовања и депресије које произлазе из слике о себи. Ако је потребно, психолошка терапија може бити од велике помоћи.

Библиографске референце:

• Дукуе, Г.А., Рамирез-Цхеине, Ј. & Салдарриага-Гил, В. (2016). Ваарденбург синдром типа 1 код монозиготних близанаца и њихове породице. Часопис Медицинског факултета, 64 (2): 365-371.
• Сантана, Е.Е. и Тамаио, В.Ј. (2015). Ваарденбург синдром, Презентација угрожене породице. Медицински лист Еспиритуана, 17 (3). Куба.
• Ваарденбург, П.Ј. (1951). Нови синдром који комбинује развојне аномалије капака, обрва и корена носа са пигментним ирисом и косом главе и конгениталном глухоћом. Амер. Јоур. Хум. Генет., 3 (3): 195–201.