Симптоми, узроци и лијечење Вернер синдрома

Старење је природни феномен, производ трошења узрокованог накупљањем оштећења и мутација ћелија нашег тела током нашег живота. Иако би већи дио популације радије не старао, с обзиром да фаворизира појаву болести и различитих проблема, истина је да је то нешто што прије или касније сви радимо.

Али за неке људе, ово старење може се десити на претерано преурањен начин због присуства генетских промена, до те мере да им се знатно скрати очекивани животни век.. То се дешава са Вернер-овим синдромом, о чему ћемо говорити у овом чланку.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Вернер синдром: одрасла прогерија

Вернер-ов синдром називамо поремећајем или болешћу генетског поријекла која се карактерише узроком оних који пате од њега прерано и изузетно убрзано старење, која почиње да се одвија у фази одраслих (од двадесет или тридесет, мада постоји тенденција већине која почиње да се посматра на крају треће деценије живота или на почетку четвртог). То је ретка болест и веома ниска преваленција, као врста прогерије (слично ономе што се најбоље види код деце, Хутцхинсон-Гилфордов синдром)..

Симптоми могу бити врло хетерогени, али сви су повезани са старењем ћелија: губитак косе и сиједање, боре, улцерације и промјене на кожи, катаракте и ретиналне проблеме то су неки од најчешћих кардиналних симптома. Ово је обично укључено склероза и артериосклероза, хипотонија и губитак мишићне масе, губитак тежине и метаболички проблеми, успоравање и губитак рефлекса и хипогонадизам (такође повезан са губитком плодности)..

Они су такође веома чести и озбиљнији друге проблеме много напредније животне доби: остеопороза, већа вероватноћа појаве циста и канцерогених тумора (посебно саркома и меланома), срчаних проблема, дијабетеса типа 2, ендокриних промена, смањеног либида и неуролошких промена.

Нажалост, старење генерисано овим поремећајем обично доводи до значајног смањења очекиваног трајања живота, просечно преживљавање је мање од педесет година. Неки од најчешћих узрока смрти су кардиоваскуларни проблеми или појава саркома или других врста рака.

• Можда сте заинтересовани: "Три фазе старости, и њене физичке и психолошке промене"

Могући продром

Вернер синдром је поремећај који као опште правило, не почиње да се изражава све до одрасле доби.

Међутим, могуће је уочити како у многим случајевима није случај да проблеми развоја постоје у адолесценцији. Конкретно, уобичајено је да постоји успоравање у развоју, малолетне катаракте и мала тежина и висина у односу на оно што се очекује по старости..

Узроци овог синдрома

Вернер-ов синдром је генетски поремећај аутосомно рецесивне природе. То имплицира порекло ове болести се налази у генетици, бити урођени и насљедни.

Наиме, у веома високом проценту случајева постоје различити случајеви мутације једног од гена хромозома 8, ВРН гена. Овај ген је повезан, између осталог, са формирањем хелицаза, ензима повезаних у дуплицирању и поправљању ДНК. Његова неисправност изазива проблеме у поправљању ДНК, тако да ће почети да акумулирају измене и мутације које на крају доводе до старења.

Такође, такође теломери су погођени, скраћивање много раније од уобичајеног и убрзавање старења ћелија.

Међутим, примећен је мали проценат случајева у којима нема мутација у овом гену, не знајући тачно зашто је настао.

Третман

Вернер-ов синдром је веома ретко стање, пошто је релативно мало пажње посвећено научној заједници. Будући да је и поремећај генетског типа, тренутно не постоји третман за излечење овог стања. Међутим,, Постоје истраживања која настоје пронаћи методе за заустављање убрзаног старења и да изгледају обећавајуће када је у питању побољшање експресије протеина и функционалности гена ВРН, иако су још увек под истрагом, а не у пробној фази.

Тренутно, једини третман који се примењује је у суштини симптоматичан.

На пример, проблеми попут катаракте имају могућност кориговања операцијом. Операција може бити неопходна иу присуству тумора (који такође могу захтевати хемотерапију или радиотерапију) или код неких срчаних проблема (на пример, потреба за пејсмејкерима). Особе које пате од овог стања такође треба да прођу периодичне контроле како би контролисале и лечиле проблеме са срцем, крвним притиском и нивоом холестерола и шећера у крви, између осталог..

Неопходно је водити активан и здрав начин живота, са малом масноћом и редовним вежбањем. Алкохол, дуван и друге дроге могу бити врло штетни и треба их избјегавати. Такође и физиотерапија и когнитивна стимулација они су корисни за очување функционалности ових субјеката.

Такође је веома важан и психолошки фактор. Као прво, психоедукација ће бити неопходна како би субјект и његова околина могли разумјети ситуацију и могуће проблеме који се могу појавити, као и водити и развијати различите акцијске смјернице како би се суочиле с потешкоћама..

Други аспект који треба третирати је нарочито стрес, анксиозност и бол који могу вероватно пратити дијагнозу или патњу болести, можда ће бити потребно применити различите врсте терапије као што су управљање стресом, бес или емоције или когнитивно реструктурирање.

Рад са пацијентом који треба да стари и покуша да генерише позитивније интерпретације може бити користан. Такође, кроз терапије као што је системска породица може бити раде импликације и сензације сваке од компоненти окружења у односу на његово искуство ситуације.

Коначно, и имајући у виду да је то генетски поремећај, препоручује се коришћење генетског саветовања како би се откриле промене које генеришу поремећај и проверити. Иако су потомци ових људи носиоци мутација које узрокују болест, није уобичајено да се поремећај развије ако га оба родитеља имају (то је аутосомни рецесивни поремећај)..

Библиографске референце:

• Ацеведо, А., Ј Фернандез, Ј. & Салас, Е. (2006). Прогерија одраслих (Вернер-ов синдром). Праћење 2 случаја из примарне здравствене заштите. Семерген, 32: 410-4. Елсевиер.
• Агрело, Р., Ароцена, М., Сетиен, Ф., Алдунате, Ф., Естеллер, М., Да Цоста, В & Ацхенбацх, Р. (2015). Нова мутација Вернер-овог синдрома: фармаколошко лијечење читањем глупих мутација и епигенетских терапија. Епигенетицс, 10 (4): 329-341.
• Барриос, А. и Муноз, Ц. (2010). Атипични Вернер-ов синдром: атипични прогероидни синдром. Анналс оф Педиатрицс, 73 (2): 67-112.