Значајке синдрома Треацхер Цоллинс, дијагностика и лијечење

Ако постоји обиљежје које дијели велики број ријетких болести, то је имати основну генетску компоненту. Говоримо о геномским промјенама које се јављају насумично, или на које још није пронађен узрок.

Синдром Треацхер Цоллинс је једна од ових болести, и повезана је са веома карактеристичним изгледом лица. У овом чланку ћемо видети његове карактеристике, повезане проблеме и могућности лечења.

• Можда сте заинтересовани: "Сецкелов синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је синдром Треацхер Цоллинс?

Треацхер Цоллинсов синдром је генетски засновано стање које утиче на краниофацијални развој фетуса. Ова промена у развоју се карактерише изазивањем симетричне отомандибуларне дисплазије на обе стране лица и која је повезана са различитим аномалијама у лобањи и врату.

Дисплазија се односи на аномалију у изгледу ћелија узроковану адултерацијом насталом током процеса сазревања ових ћелија. Ова ћелијска аномалија је неповратна и екстернализована изменама у развоју ткива, органа или било ког анатомског дела организма..

У случајевима пацијената са синдромом Треацхер Цоллинс ова дисплазија утиче на развој јагодица, ушију и вилице. Такође, други показатељи који су тако видљиви су смањени ждријели или промјене у формирању непца.

Сматра се да се Треацхер Цоллинс појављује у једном од сваких 10.000 ембриона. Деца погођених родитеља имају 50% шансе да пате од овог синдрома, а тежина овог случаја може да варира непредвидиво. С друге стране, у 55% ​​случајева Треацхер Цоллинса, генетска промена се јавља спонтано, без јасног утврђивања узрока..

Овај синдром добија име у част хирурга и офталмолога енглеског порекла, Едвард Треацхер Цоллинс, који је открио низ узорака или симптома заједничких између различитих погођених и описао их 1900. године. Неколико деценија касније, 1949. године , А. Францесцхетти и Д. Клеин су описали те исте особености синдрома и дали су јој име мандибулофацијалне дисостозе.

• Можда сте заинтересовани: "Ноонан синдром: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и физичке карактеристике

Постоје бројне физичке карактеристике, видљиве и унутрашње, као и промене у неким веома препознатљивим процесима перцепције синдрома Треацхер Цоллинс..

Што се тиче измена у развоју краниофацијала налазимо следеће карактеристике:

• Недостатак јагодица због хипоплазије зигоматичних костију.
• Опструкција респираторног тракта.
• Измене у спољашњем уху.
• Потонули капци.
• Недостатак трепавица.
• Измене у непцу: пукотина, пукотина или пукотина.
• Глухост трансмисије узрокована промјеном ланца коштица.

Што се тиче физичких особина на лицу, Људи са Треацхер Цоллинсом:

• Очи нагнуте.
• Пукотине у доњем капку.
• Страбисмус (не у свим случајевима).
• Широка уста.
• Истакнути нос.
• Често често.
• Малформације у ушима.

Повезани проблеми

Деца погођена синдромом Треацхер Цоллинс подложна су бројним проблемима везаним за дисање, слух, вид и руке. Иако се ови проблеми не појављују увијек, могу бити прилично онемогућени, а респираторни проблеми су најштетнији за здравље дјетета.

Респираторни проблеми

Неразвијеност чељусти присиљава језик да се постави у стражњију позицију, врло близу грла; што резултира ужи ваздушни пут од уобичајеног.

Стога, родитељи би требали обратити посебну пажњу када дјеца развију неку врсту инфекције или хладноћа може запалити или загушити респираторни тракт.

Проблеми са слухом

Због промена у формирању унутрашњег уха, апсолутно је неопходно извршити процјену способности слушања дјетета што је прије могуће.

У већини случајева, пацијенти имају глувоћу до 40%, тако да постоји потреба за уређајем који олакшава слушање.

Висуал проблемс

Видни проблеми су једна од најкарактеристичнијих особина Треацхер-Цоллинс синдрома. Присутност опуштених доњих капака може проузроковати врло поновну сувоћу очију.

Проблеми у рукама

Проблеми у рукама су да имају мање инциденције код ових људи. Ипак, неки пацијенти се рађају са променама у палчевима, бити у стању да буде знатно мањи или чак да се рађа без њих.

Међутим, у случајевима када се беба рађа без оба палца, мора се извршити детаљна процена и дијагноза, јер би то могао бити Нагер-ов синдром, који представља симптоматологију веома сличну Треацхер Цоллинс-у..

Узроци

Захваљујући напретку генетичара, недавно откривен је у конкретном гену који доводи до синдрома Треацхер Цоллинс.

Дотични ген је ТЦОФ1, такође познат као Треацле. Овај ген делује на репродукцију генерације рибозомалне ДНК, остају активни током развоја ембриона. Нарочито у оним подручјима која ће постати кости и ткиво лица.

Дијагноза

Дијагноза синдрома Треацхер Цоллинс заснива се на процјени горе наведене клиничке слике, као и на комплементарним прегледима и молекуларним анализама које потврђују дијагнозу. Ове молекуларне аналитике може се обавити током пренаталног периода, прикупљање узорака корионских ресица (ЦВС).

Такође, ултразвук који се изводи у овој фази може открити и дисморпхисм лица и промене у уху тако карактеристичне за овај синдром..

Третман и прогноза

Третман синдрома Треацхер Цоллинс То мора да спроведе група краниофацијалних специјалиста који раде у сталној синергији, координирајући једни са другима.

Тимови краниофацијалних специјалиста Они су посебно квалификовани за лечење и хируршку праксу промена везаних за лице и лобању. У тим тимовима су:

• Антрополог се специјализовао за краниоенцефална мерења.
• Краниофацијални хирург.
• Генетицист.
• Неуро-офталмолог.
• Неуро-радиолог.
• Педијатријски анестезиолог.
• Педијатријски зубар.
• Педијатријска интензивна нега.
• Педијатријски неурохирург.
• Педиатриц нурсе.
• Педијатријски оториноларинголог.
• Психолог-малолетник.
• Социал Воркер.
• Говорни терапеут.

Што се тиче прогнозе, генерално, деца са Треацхер Цоллинс синдромом зрели да постану одрасли нормалне интелигенције без потребе за пажњом или зависношћу. Међутим, можда ће требати помоћ психотерапије да би се бавили питањима везаним за проблеме самопоштовања и могуће проблеме социјалне укључености.