Симптоми Турнер синдрома, типови, узроци и лијечење

Моносомије су тип хромозомске алтерације у којима неке или све ћелије организма садрже један пар хромозома који треба дуплицирати. Једна од ријетких људских моносомија компатибилних са животом је Турнер-ов синдром, у којем се дефект јавља у женском сполном хромозому.

У овом чланку ћемо описати Симптоми и узроци главних типова Турнер-овог синдрома, као и терапијске опције које се редовно користе у овим случајевима.

• Можда сте заинтересовани: "Едвардсов синдром (тризомија 18): узроци, симптоми и типови"

Шта је Турнер синдром?

Турнер-ов синдром је генетски поремећај појављује се као последица случајних промена у Кс хромозому. Обично не утиче на интелигенцију, па људи са овим поремећајем обично имају нормалан ИК.

То се односи на присуство једног Кс хромозома у случајевима када би требало бити два, тако да се Турнер-ов синдром дијагностикује скоро искључиво код девојчица, иако постоји подтип који се појављује код мушкараца. Појављује се у отприлике 1 на 2 хиљаде рођених жена.

Ова промена утиче на физички развој, нарочито због његовог инхибиторни ефекти на сексуално сазревање: само 10% девојака са Турнер-овим синдромом показује неке знакове да су достигли пубертет, док само 1% има бебе без медицинске интервенције.

• Можда сте заинтересовани: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Симптоми и главни знаци

Девојке и жене са овим поремећајем имају две карактеристичне особине које представљају срж дијагнозе: његова висина је нижа од нормалне и његови јајници нису у потпуности развијени, тако да имају аменореју или менструалну неправилност и не могу да затрудне.

Пошто су основни знаци Турнер-овог синдрома повезани са биолошким сазревањем и сексуалним развојем, није могуће дефинисати присуство овог поремећаја барем до пубертета, периода у којем се ови знакови почињу јасно манифестовати..

Остали уобичајени симптоми Турнер-овог синдрома варирају у зависности од случаја. Неке од најчешћих су следеће:

• Морфолошке абнормалности лица, очију, ушију, врата, екстремитета и груди
• Упала услед накупљања течности (лимфедем), често у рукама, стопалима и потиљку
• Визуелни и слушни проблеми
• Кашњења у расту
• Пубертет се не завршава спонтано
• Неплодност
• Кратки раст
• Поремећаји срца, бубрега и дигестивног тракта
• Дефицити социјалне интеракције
• Тешкоће у учењу, посебно у математичким и просторним задацима
• Хипотхироидисм
• Сколиоза (абнормална закривљеност кичме)
• Повећан ризик од дијабетеса и срчаног удара
• Хиперактивност и дефицит пажње

Врсте и узроци ове болести

Турнер-ов синдром је последица одсуства једног од два сполна хромозома Кс код људи женског биолошког пола, али понекад се јавља и код мушкараца који имају непотпун И хромозом и зато се развијају као жене.

Описана су три типа Турнер-овог синдрома у зависности од специфичних генетских узрока симптома. Ове хромозомске промене се јављају приликом оплодње или у почетној фази интраутериног развоја.

1. Моносомијом

Код класичне варијанте овог синдрома други Кс хромозом је потпуно одсутан у свим ћелијама тела; због дефеката у јајету или сперми, узастопне поделе зиготе репродукују ову основну аномалију.

2. Са мозаицизмом

У мозаичном Турнер синдрому је могуће пронаћи додатни Кс хромозом у већини ћелија, али то није потпуно комплетно или има неки дефект.

Овај подтип синдрома се развија као последица промене ћелијске деобе из одређене тачке раног ембрионалног развоја: ћелије које настају из дефектне лозе немају други Кс хромозом, док остале раде.

3. Са некомплетним И хромозомом

У неким случајевима, појединци који су мушкарци са генетичке тачке гледишта не развијају се нормативно зато што је И хромозом одсутан или има дефекте у делу ћелија, тако да је њихов изглед женски и може имати симптоме. које смо описали. То је ретка варијанта Турнер-овог синдрома.

Третман

Иако се Турнер-ов синдром не може "излечити" јер се састоји од генетичке варијације, постоје различите методе које могу бити ријешити или барем минимизирати главне симптоме и знакове.

Морфолошке промене и други слични повезани дефекти теже су модификовати, иако то зависи од специфичне промене. У зависности од случаја може бити неопходна интервенција специјалиста као што су кардиолози, ендокринолози, оториноларинголози, офталмолози, логопеди или хирурзи, између осталог.

У случајевима када се овај поремећај открије рано, терапијом ињекцијом хормона раста погодује постизању нормалне висине у одраслом добу. Понекад се комбинују са ниским дозама андрогена да би се побољшали ефекти овог третмана.

Врло често Примењују се супститутивне хормонске терапије девојчицама са Турнер-овим синдромом када дођу у пубертет да би промовисале своје биолошко сазревање (нпр. да подстакну почетак менструације). Лечење се обично започиње естрогеном, а касније се даје прогестерон.