Узроци, симптоми и лијечење Сецкеловог синдрома

Сецкелов синдром је једна од урођених болести који утичу на развој људи од фазе гестације до рођења и то има последице и на изглед и на основне биолошке функције и менталне процесе.

Иако је идентификациони елемент који је најочитији јесте кратки раст или патуљастост и, у већини случајева, облик носа, иза ове клиничке слике постоје многе друге необичне манифестације које могу озбиљно угрозити квалитет живота особе ако се не добију права пажња.

У овом чланку видећемо шта су они симптоме и познате узроке Сецкеловог синдрома, као и његов третман.

• Сродни чланак: "Дварфисм: узроци, симптоми и повезани поремећаји"

Шта је Сецкелов синдром?

Оно што знамо као Сецкелов синдром је сет физичких и менталних промена које се јављају пре рођења и имају генетске узроке у својој бази.

То је ретка болест коју карактерише успоравање развоја фетуса, тако да је његов ниво развоја "одложен" у многим аспектима..

Симптоми

Главни знаци и симптоми повезани са Сецкеловим синдромом су следећи.

1. Мицроцепхали

Ово је један од најкарактеристичнијих знакова Сецкеловог синдрома и састоји се од недовољан развој свода лубање, што чини главу малом и стога мозак има мање простора за раст. Ово је важно, имајући у виду да овај део нервног система мора брзо да се шири током ове фазе живота.

• Релатед артицле: "Микроцефалија: симптоми, карактеристике и лечење"

2. Ментална ретардација

Ово је једна од последица смањене величине лобање у односу на остатак тела. Малформације у мозгу резултат овог ограничења простора често узрокује ограниченији когнитивни развој него што је то нормално, иако то није уважено у тренутку рођења.

• Можда сте заинтересовани: "Врсте интелектуалних тешкоћа (и карактеристике)"

3. Профил птица

Ово је име по којем се назива изглед лица који је чест код деце са Сецкеловим синдромом. То има везе са смањеном величином главе, релативно великим очима, и веома изражен носни мост који даје осећај "врха".

4. Мали раст или патуљастост

Генерално, особе са Сецкеловим синдромом су мање него што се очекује за њихов узраст. То такође утиче на пропорције, јер су екстремитети малиу пропорцији са остатком тела.

С друге стране, као последица спорог сазревања, коштана конфигурација је такође слабо развијена, што може довести до појаве неких скелетних поремећаја..

5. Остали знаци и симптоми

Постоје и други уобичајени знакови и симптоми код Сецкеловог синдрома, међу којима су следеће:

• Диспластичне уши: развој ушију је такође недовољан, тако да његов дизајн није тако софистициран као што је обично код других људи.
• Дентална дисплазија: зуби су слабо развијени и њихова дистрибуција је неисправна, што понекад спречава добро затварање уста.
• Страбисмус: очи су скренуте, тако да не упиру паралелно према ван.
• Дефекти на непцу: део непца представља измене, као на пример присуство рупа или свода који је превише изражен и узак.

Дијагноза

Сецкелов синдром се може предвидети из фазе развоја фетуса употребом ултразвука (преглед малформација и развоја костију), иако дијагноза није постављена док се знакови и симптоми нису имали времена изразити, што се дешава у првој фази дјетињства, али не у седмицама одмах након рођења.

Узроци

Тренутно, узроци Сецкеловог синдрома су слабо схваћени. Међутим, познато је да је то измена на основу генетичких окидача аутосомно рецесивног типа, што имплицира да дефектна верзија одређеног гена мора бити присутна и код оца и код мајке, тако да потомство изражава симптоме.

С друге стране, не постоји ниједан ген који производи симптоме Сецкеловог синдрома, али су у овом тренутку познате три генетске промене повезане са овом болешћу. С друге стране, ова различита порекла уступају место различитим типовима Сецкеловог синдрома, повезаног са хромозомима 3, 14 и 18.

Третман Сецкеловог синдрома

Сецкелов синдром нема познато лечење, јер је генетског порекла и његови ефекти почињу да се примећују из формирања фетуса. Међутим, постоји неколико стратегија које могу помоћи ублажити негативне последице које генеришу симптоми.

У том смислу, интердисциплинарни приступ и обуку вјештина у циљу спречавања проблема насталих из специфичних компликација као што су на пример проблеми масикара или дисања, као и терапија усмерена на учење норми понашања и односа са другима. Ова врста иницијатива мора бити прилагођена нивоу интелектуалног развоја сваког пацијента.