Прадер-Вилли синдром узрокује, симптоме и третман

Прадер-Вилли синдром је ретка генетска болест која се изражава кроз различите биолошке и психолошке симптоме варира и да се на први поглед не чини да су међусобно уско повезани.

Овај синдром се односи на проблеме раста и интелектуалног развоја, али његов опсег превазилази ова подручја.

Шта је Прадер Вилли синдром?

Прадер-Вилли синдром, идентификован у 50-им годинама од стране швајцарских лекара Алекис Лабхарт, Андреа Прадер и Хеинрицх Вилли, је конгенитална болест која могу се идентификовати у раним фазама живота од рођења.

Сматра се да су узроци Прадер-Вилли синдрома повезани грешка у генима повезаним са регионом 15 хромозома патерналног порекла, који се не изражавају онако како бисте очекивали. Зато се симптоми примећују од првих дана порођаја.

Симптоми

Главни симптоми Прадер-Вилли синдрома су мишићна атонија (то јест, низак мишићни тон који чини мишиће млохавим по дефаулту) заостајање у расту, проблеми у психомоторном развоју и интелектуалном ометању смалл.

Остали специфичнији симптоми су проблеми код сисања током лактације тенденцију према гојазности и глади тешко је заситити, релативна неосјетљивост на бол (у неким случајевима), слабо развијене гениталије и поремећаји у сну.

Поред тога, због потешкоћа раста и склоности гојазности, Прадер-Вилли синдром је такође То се односи на проблеме као што је склоност дијабетесу, иако овај тренд може бити и генетски корен. Присуство стопала и руку нешто мање од нормалних такође се обично појављује у овим случајевима.

Психички аспекти везани за симптом, као што су аномалије у контроли апетита, односе се на промјене у дијеловима мозга који су одговорни за регулирање хомеостазе организма, односно равнотеже у којој се процеси морају одржавати које спроводи тело.

У случају тенденције да се једе много, овај симптом има везе са абнормалним функционисањем региона мозга познатог као хипоталамус..

Интелектуална неспособност

ИК код људи са Прадер-Вилли синдромом је обично око 70, знатно испод просека.

Нормално, ова интелектуална неспособност има везе са ограничењем радне меморије и тешкоћама у извођењу математичких операција (дискалкулија). Зато је то заједничко за ове људе заборавите ставке које треба чувати у меморији да бисте извршили низ радњи.

Језички развој се такође одлаже код деце са Прадер-Вилли синдромом. Поред тога, њихова употреба језика захтева да користе генеричке речи и многе друге недовршене или прекратке реченице. Поред тога, они често имају одређене потешкоће када се користе и тумаче помало софистициране реченице, као што су оне које садрже порицања.

Међутим, људи са овим синдромом не морају развити одбојност према употреби језика или вербалне комуникације у специфичном смислу, и могу доживјети задовољство у читању.

Дијагноза

Дијагноза ове болести, као и код свих болести, увијек морају бити обављени од стране акредитираних специјалиста здравственог система.

Ово почиње признавањем симптома и свједочењем очева и мајки и наставља се са употребом генетичких тестова молекуларне дијагностике у лабораторијском окружењу..

Третман Прадер-Вилли синдрома

Узрок је генетско наслеђе, не постоји лек за Прадер-Вилли синдром, и напори учињени кроз медицинску и психолошку интервенцију имају за циљ ублажавање негативног утицаја који симптоми могу имати на квалитет живота људи.

Наравно, откривање и дијагностиковање Прадер-Виллијевог синдрома је фундаментално да би се могло дјеловати на вријеме и спријечити да те тенденције генетског поријекла оштете менталне и бихевиоралне способности које се морају развити у дјетињству и адолесценцији, виталне фазе особа је посебно осјетљива на тип учења који се одвија и на стилове суочавања који се развијају суочавајући се са свакодневним проблемима.

Рана њега у овим случајевима је фундаментална и, поред тога, веома захвална, јер ова деца имају високу способност да уче. У сваком случају, интервенција ће укључивати веома различите области здравственог система, с обзиром на разноврсност симптома овог синдрома: дерматологија, ендокринологија, неурологија итд..

Примена хормона раста, надзор оброка и израда планова за вежбање да би се мускулатура одржала што је могуће боље се понавља у овим случајевима, као и психотерапија која има за циљ подучавање тих људи стратегијама за побољшање њиховог благостања тако да то не утиче на њихово самопоштовање. У неким случајевима, такође ће бити неопходно да се користе полни хормони и готово увек је неопходно контролисати појаву могућих симптома дијабетеса мелитуса..