Узроци, симптоми и третман синдрома Охтахаре

Током детињства, посебно након рођења или током периода гестације, релативно је често да неуролошке болести настају као последица генетске неравнотеже или промена током ове деликатне фазе живота. То се дешава, на пример, са патологија епилептичког типа позната као синдром Охтахаре.

У овом чланку ћемо видети који су узроци, симптоми и третмани повезани са овом епилептичном енцефалопатијом.

• Релатед артицле: "Врсте епилепсија: узроци, симптоми и карактеристике"

Шта је синдром Охтахаре?

Рана инфантилна епилептична енцефалопатија, такође позната као Охтахара синдром, је врста епилепсије која је веома рана; Конкретно, појављује се код беба старих неколико мјесеци, много пута прије првог тромјесечја након порода, или чак прије рођења, у пренаталној фази..

Док епилепсија је релативно чест неуролошки патологија, Охтахара синдром је ретка болест, а процењује се да је мање од 4% случајева детињству епилепсије (иако њен изглед не дистрибуира равномерно, и што утиче више деце него девојчице).

Симптоми

Симптоми синдрома Охтахаре су повезани са променама које су повезане са епилептичким нападима. Ове кризе су обично тоник тип (нпр, интензиван, са стањем мишића крутости да скоро увек укључује пада и несвесно) и ретко миоклона (тј кратак изјаве мишића крутости и често су криза као безначајна може проћи непримећено).

У случају миоклоничних нападаја, периоди мишићне ригидности обично трају око 10 секунди, и јављају се у будном стању и током сна..

С друге стране, у зависности од подручја мозга који утичу на његово функционисање, ове кризе могу бити фокалне или генерализоване.

Други повезани симптоми су апнеја и потешкоће у гутању и дисању.

• Можда ћете бити заинтересовани: "Шта се дешава у мозгу неке особе када имају нападе?"

Дијагноза

Бити такве ретке болести, не постоји посебан алат за дијагностику, а то је на свом искуству медицинског тима. Да би то урадили, неуролози и психијатри подаутса Неуроимагинг технологије и скенирања нервну активност, као што је компјутеризована томографија или енцефалограм, који открива карактеристичан образац активације са веома израженом активности пика затим периодима веома мирно.

Овај недостатак специфичних алата значи да се смрт често јавља пре него што се јасно зна који је тип епилепсије укључен, и да понекад не постоји консензус о врсти болести која постоји..

Узроци синдрома Охтахаре

Као и са свим врстама епилепсије уопште, узроци синдрома Охтахара су релативно непознати. Од свог порекла чудно образац нервне активације која се јавља у нервним ћелијама мозга познатог, али није познато шта узрокује тај модел електричног отпуштања неурона појављује и почиње да се шири на остатак нервног система.

Ако узмемо у обзир и друге здравствене проблеме који могу преципитира почетак ових напада су позната метаболичких поремећаја, присуство тумора, можданог удара, нервног система и малформације одређених генетских абнормалности су такође повезани са овом болешћу.

Третмани

Облици лечења се користи да интервенише у случајевима дечака или девојчица са Охтахара синдромом често заснива на примену лекова уобичајено користе за ублажавање симптома других типова епилепсије, као што је клоназепам или фенобарбитал.

С друге стране, интервенције које се заснивају на промјенама у исхрани (као што је исхрана цетогенас) су такође коришћене, иако са врло мало успеха. Генерално, еволуција болести се не побољшава, а епилептички напади постају учесталији и интензивнији.

У екстремним случајевима, може се применити операција, као што се то ради у другим типовима епилепсија, иако су у раним годинама ове интервенције веома компликоване.

Форецаст

С друге стране, то је болест са лошом прогнозом, а већина случајева завршава раном смрћу у раном детињству, јер се болест погоршава. Иако се током првих сесија чини да лечење побољшава ток синдрома, касније његова ефикасност постаје умерена.

Поред тога, Охтахара синдром може изазвати појаву других здравствене проблеме везане за ефекат епилептичких нападаја на организам, као што су ментална ретардација, респираторни проблеми, итд. То значи да чак и код дјеце која су старија од прве године живота, остају им одређена врста инвалидитета на коју се морају моћи прилагодити..

Биће неопходно веровати напретку истраживања у овој врсти неуролошких болести да би се развили алати за превенцију, дијагностику и лечење неопходни за престанак синдрома охтахаре као озбиљног здравственог проблема.