Узроци, симптоми и третман Ноонан синдрома

Велик дио онога што јесмо и како смо се даје нашим генетским кодом. Организација нашег организма, ритам и начин на који се одвија наш раст и физички развој ... па чак и део нашег интелекта и наше личности наслеђује од наших предака.

Међутим, понекад гени пролазе кроз мутације које, иако понекад могу бити безопасне или чак позитивне, понекад имају озбиљне реперкусије које отежавају развој и прилагођавање окружењу оних који пате од њега.. Један од ових генетских поремећаја је Ноонан синдром.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Ноонан синдром

Ноонан синдром је релативно чест генетски поремећај који се јавља у једној од хиљаду или две хиљаде рођених, са преваленцијом сличном као код Довн-овог синдрома. Ради се о томе болест чија симптоматологија може бити веома варијабилна у зависности од случаја, али то карактерише присуство промена и кашњења у развоју, конгениталне кардиопатије, хеморагијске дијатезе и разних морфолошких промена..

Ритам раста код ове деце, иако се у почетку чини нормативним, је озбиљно успорен, и обично имају кратак раст и одлагање на психомоторном нивоу. Овај проблем постаје посебно изражен у адолесценцији. Повремено се појављује заједно са интелектуалним инвалидитетом, мада је то обично благо. Осетљиво може представљати проблеме вида и слуха као поновни страбизам или отитис.

На морфолошком нивоу, промене лица као што су очни хипертелоризам (очи су прекомерно одвојене једна од друге), опуштени капци, ниске и ротиране уши, кратак врат се виде од рођења. Такође је уобичајено да представљају коштане промене у облику деформитета у грудном кавезу (који се може појавити у облику потонулих груди у подручју грудне кости или пецтус екцаватум или у његовој богатој или пецтус царинатум)..

Један од најопаснијих симптома је присутност код већине пацијената урођених срчаних обољења као што су плућна стеноза или хипертрофична кардиомиопатија, као и други васкуларни проблеми. Исто тако, честа је присутност хеморагичне дијатезе код више од половине пацијената, што значи велике потешкоће у коагулацији која генерише да је неопходно бити веома опрезан са патњом хеморагија. Такође су веома лако представити модрице.

Иако нису тако чести, могу имати и лимфне проблеме који стварају периферне едеме или чак у плућима и цревима. Они такође имају тенденцију да имају већи ризик од обољења од леукемије и других проблема мијелопролиферације.

У генитоуринарном систему могу се појавити промене као што је крипторхизам или не у тестисима код мушкараца. То у неким случајевима узрокује проблеме са плодношћу. Међутим, у случају жена, обично нема измена у погледу њихове плодности.

Узроци синдрома

Ноонан синдром је као што смо већ рекли поремећај генетског поријекла, чији је главни узрок пронађен у присуству мутација у хромозому 12. \ т, Промене се јављају као мутација у гену ПТПН11 у половини случајева, иако и други гени могу да га изазову, као што су КРАС, РАФ1 или СОС1. То су гени који учествују у расту ћелија иу њиховом развоју, тако да њихова промена узрокује различите промене у различитим системима организма..

Генерално, сматра се аутосомним доминантним поремећајем који се може наслиједити од родитеља до дјеце (са чешћом трансмисијом од стране мајке), иако се мутације које генеришу Ноонан синдром јављају без икаквог родитеља. или у другим породицама.

Третмани

Тренутно нема лека за Ноонан синдром, као постојећи третмани посвећени ублажавању симптома, спречавању компликација, интервенцијама на структурне и морфолошке аномалије, оптимизацији њихових капацитета и пружању тих људи најбољем могућем квалитету живота.

У ту сврху се користи мултидисциплинарна методологија интервенција различитих стручњака из медицине и других наука. Симптоми и промене које представљају оне који пате од ове болести могу бити веома варијабилне, са оним што ће лечење зависити од врсте промена које пате.

Код Ноонан синдрома, неопходно је редовно пратити и пратити здравствено стање пацијента, посебно у присуству вероватне срчане болести. Проблеми коагулације нису чудни у овом синдрому, па се ова чињеница мора узети у обзир приликом могућих хируршких интервенција. Током првих година, можда ће бити потребно користити сонде за исхрану детета. Није чудно да се користи третман хормоном раста, на начин који погодује развоју малолетника.

На психоедукацијском нивоу, имајући у виду високу учесталост проблема учења и / или интелектуалног инвалидитета, могуће је да је потребно употреба психостимулације, индивидуализовани планови у школи, јачање учења основних вештина свакодневног живота, логопедија и употреба алтернативних и / или аугментативних техника комуникације попут употребе пиктограма. Такође може бити неопходно да вежбате физиотерапију како бисте побољшали своје моторичке способности.

Коначно, генетско саветовање треба узети у обзир када особа достигне адолесценцију или одраслост због могућности преношења поремећаја.

Такође може бити неопходно користити психолошки третман за субјект, пошто се може појавити осећај неадекватности, ниско самопоштовање и депресивни синдроми. Исто тако, психоедукација је неопходна и за ово и за животну средину, а помоћ групама за подршку може бити корисна..

Под условом да су могуће компликације контролисане, субјекти са Ноонан синдромом могу имати животни стандард који је једнак животном стандарду других људи без овог поремећаја. Могуће је да се неки од симптома смањују са годинама када постану одрасли.

• Можда сте заинтересовани: "Врсте психолошких терапија"

Библиографске референце:

• Али, О. & Донохоуе, П.А. (2016). Ноонан синдром. У: Клиегман, Р.М .; Стантон, Б.Ф .; Ст. Геме, Ј.В. & Сцхор, Н.Ф. (едс) Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер.

• Баллеста, М.Ј. и Гуиллен-Наварро, Е. (2010). Ноонан синдром, Протоц.диагн.тер.педиатр.; 1; 56-63. Универзитетска болница Вирген де ла Аррикаца. Мурциа.

• Царцавилла, А.; Сантоме, Ј.Л .; Галбис, Л. и Езкуиета, Б. (2013). Ноонан синдром. Рев.Есп.Ендоцринол.Педиатр; 4 (суппл). Универзитетска болница Грегорио Маранон. Грегорио Маранон Институт за истраживање здравља. Мадрид.