Симптоми, узроци и лијечење Кабуки синдрома

Има их много ретких и мало познатих болести који не добијају довољно пажње. Ови поремећаји су велика патња за људе који пате од њих и њихових породица, који не могу да разумеју шта се дешава, како и зашто са својом вољеном особом..

Недостатак истраживања и неколико познатих случајева отежавају утврђивање узрока, као и начина за њихово излечење или ублажавање или одлагање њиховог напретка..

Једна од ових мало познатих болести је Кабуки синдром, о чему се ради у овом чланку.

• Релатед артицле: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лијечење"

Шта је Кабуки синдром??

Кабуки синдром је чудна и неуобичајена болест у којој оболела особа испољава серију Посебне физиолошке карактеристике заједно са интелектуалним инвалидитетом и физиолошке промене које могу бити веома озбиљне.

Кабуки синдром се сматра ретком болешћу, са релативно малом преваленцијом и са мало познатим и истраженим карактеристикама и узроцима. У ствари, још увијек нема јасних дијагностичких метода да открије ову болест, изнад опажања типичних карактеристика и развоја малолетника.

Уопштено се сматра да су најкарактеристичнији знаци промене лица, интелектуалне тешкоће, кашњење у развоју, промене прста и присуство мишићно-скелетних промена и конгениталних кардиопатија..

Упркос својој озбиљности, очекивано трајање живота беба рођених са овом болешћу не може бити мање од уобичајеног, иако то у великој мери зависи од компликација које могу настати нарочито у погледу срчаних и висцералних поремећаја..

• Можда сте заинтересовани: "Интелектуална и развојна неспособност"

Симптоми

Физиолошки, људи са овом болешћу су обично присутни карактеристичне црте лица, као присуство еверзије латералне трећине доњег капка (прекомерни набори на кожи капака који дозвољавају да се изнутра види изнутра), бочно отварање издужених капака на начин који подсећа на окуларни изглед оријентални људи, широк носни мост и врх према унутра, велике уши иу облику дршке и дебелих и заобљених обрва. Зуби такође имају тенденцију да имају промене.

Поред тога имају тенденцију да буду закржљале и имају кратак раст, представљање скелетних промена као што су присуство аномалија прстију (нарочито дерматоглифске промене и перзистенција феталног паддинга), хипермобилност и хипермобилност или промене кичме. Хипотонија или слабост мишића су такође веома честе, понекад захтевају кретање инвалидских колица.

Субјекти са Кабуки синдромом такође имају благи до умерени степен интелектуалне инвалидности, у неким случајевима са неуролошким проблемима као што су атрофија или микроцефалија.

Често су и они присутни визуелни и слушни проблеми, као и понекад конвулзије. Такође је уобичајено имати расцјеп непца и потешкоће са гутањем, или врло уске дисајне путеве који ометају дисање.

Један од најозбиљнијих и најопаснијих симптома ове болести је што изазива промене у унутрашњим органима, Веома је уобичајено да већина пацијената има озбиљне коронарне проблеме као што су коарктација аорте и друге болести срца. Други делови тела су обично урогенитални и гастроинтестинални систем.

Етиологија није превише јасна

Од тренутка када је Кабуки синдром први пут описан 1981. године Порекло узрока овог поремећаја је непознато, У историји постоји велико незнање о њеним узроцима од његовог открића.

Упркос томе, досадашњи напредак је довео до тога да се зна да је то урођена и не стечена болест, вероватно генетског порекла.

Конкретно, идентификовано је да велики део људи (око 72% погођених) пати од ове чудне болести имају неки тип мутације у МЛЛ2 гену, који учествује у регулацији хроматина. Међутим, мора се имати на уму да други случајеви не представљају те промјене, тако да се може посумњати на полигенски узрок овог поремећаја..

• Можда ћете бити заинтересовани: "Тоуреттеов синдром: шта је то и како се манифестује?"

Третман

Зато што је то урођена болест која још нема много знања, његов третман је компликован и фокусиран на побољшање квалитета живота пацијента и третман симптома, јер не постоји познат лек.

Морате то имати на уму Људи са Кабуки синдромом обично имају ниво интелектуалне инвалидности од благих до умјерених, што их чини неопходним за образовање прилагођено њиховим потребама. Такође је уобичајено да представљају неке типично аутистичне карактеристике.

Кашњења језика и присутност поремећаја у понашању могу се третирати уз помоћ говорних терапија, и Радна терапија може бити корисна како би научили боље управљати основним вјештинама за свакодневни живот. Понекад им је можда потребна колица за кретање. Физиотерапија може бити од велике помоћи када је у питању побољшање моторичких способности и јачање мишићно-коштаног система.

Медицински морају проћи редовне провјере и могу бити неопходне примену различитих операција, јер често представљају урођене промјене које узрокују ризик за њихов опстанак, као што су промјене у срцу и кардиоваскуларном систему, респираторном систему, дигестивном тракту и устима.

Присуство киле, малапсорпција хранљивих материја и атресија или оклузија природних отвора, као што је, на пример, један од назалних пролаза може такође захтевати хируршки или фармаколошки третман..

Што се односи на психолошку терапију, Може бити неопходно да се третирају неки од менталних поремећаја које ови субјекти могу да трпе, као и да се пруже информације и образовне смернице и субјекту и њиховој околини..

Библиографске референце:

• Ниикава, Н; Матсуура, Н.; Фукусхима, И .; Охсава, Т. и Кајии, Т. (1981). Кабуки маке-уп синдром: синдром менталне ретардације, необични фацијеси, велике и избочене уши, и постнатални недостатак раста. Ј Педиатр; 99: 565-569.

• Суарез, Ј.; Ордонез, А. & Цонтрерас, Г. (2012). Кабуки синдром Ан Педиатр, 51-56.