Синдром Цорнелиа де Ланге узрокује, симптоме и третман

Генетске мутације су одговорне за стварање огромне количине промјена или варијација међу људима. Међутим, када се те промјене јављају у низу одређених гена, могу довести до појаве болести или конгениталних синдрома..

Један од ових услова је Цорнелиа де Ланге синдром, који се изражава кроз низ физичких и менталних карактеристика. У овом чланку ће бити описане његове манифестације, узроци и дијагноза.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је синдром Цорнелиа де Ланге??

Синдром Цорнелиа де Ланге (СЦдЛ) је конгенитална вишеструка малформацијска болест која се карактерише насљедним на доминантан начин и изазвати промјену у развоју дјетета.

Овај синдром манифестује се кроз врло карактеристичан фенотип лица, одлагање и пренаталног и постнаталног раста и поремећаја интелектуалног развоја или когнитивних дефицита који се могу појавити у варијабилном степену.

Такође, у многим случајевима људи који пате од Цорнелиа де Ланге синдрома такође трпе неку врсту аномалије или малформације у својим горњим екстремитетима..

Три типа фенотипа се могу разликовати према интензитету симптома: тежак фенотип, умерени фенотип и благи фенотип..

Према различитим истраживањима, преваленција овог синдрома је од 45.000 до 62.000 рођених. Међутим, већина случајева Цорнелиа де Ланге се јавља у породицама са доминантним обрасцима наслеђивања.

Коначно, процена очекиваног трајања живота је веома компликован задатак, јер може варирати од једне особе до друге у зависности од озбиљности синдрома и придружених патологија..

Традиционално, Главни узрок смрти односио се на лошу дијагнозу болести и повезаних патологија. Међутим, захваљујући медицинском напретку, како у дијагностици, тако иу третманима, успјели су то промијенити.

Клиничке карактеристике

Унутар карактеристичних физичких карактеристика ове болести налазимо тежина испод нормалног рођења, која је мања од 2,2 кг. отприлике. Као и развој спорог раста, кратког раста и присуства микроцефалије.

Што се тиче фенотипа лица, ово обично представља уједињене обрве са израженим угловима, малим носом, великим трепавицама и танким уснама у обрнутом "В" облику.

Остали чести знаци синдрома Цорнелиа де Ланге су:

• Хирсутизам.
• Мале руке и ноге.
• Делимична фузија другог и трећег прста.
• Закривљени мали прсти.
• Есопхагеал рефлук.
• Напади.
• Абнормалности срца.
• Расцеп непца.
• Интестиналне абнормалности.
• Губитак слуха и вид.

Што се тиче бихејвиоралних симптома, деца са Цорнелиа де Ланге имају тенденцију самоповређивања као што су грицкање прстију, усана и горњих екстремитета.

Узроци

Узроци синдрома Цорнелиа де Ланге су чисто генетски. Унутар ових генетских узрока постоје два типа мутација које могу узроковати ово стање.

Главна генетска промена која има за последицу Цорнелиа де Ланге је мутација у гену НИПБЛ. Међутим, постоје и други случајеви овог синдрома узроковани мутацијама у СМЦ1А и СМЦ3 генима иу мањем проценту мутације су пронађене у ХДАЦ8 и РАД21 генима.

Ген НИПБЛ има примордијалну улогу у људском развоју већ одговоран за кодирање протеина. Овај протеин је један од оних који су одговорни за контролисање активности хромозома током поделе ћелија.

Исто тако, протеински фронт посредује у задацима других гена одговорних за нормални развој фетуса, посебно оних гена који су одговорни за развој ткива које ће касније формирати екстремитете и лице.

• Можда сте заинтересовани: "Сецкелов синдром: узроци, симптоми и лечење"

Дијагноза

Још није успостављен протокол за дијагностику синдрома Цорнелиа де Ланге и потребно је прибјећи клиничким подацима. Ипак, јасноћа и видљивост симптома олакшавају дијагнозу.

Кроз проучавање карактеристичних црта лица, процену интелектуалног учинка и мерење пондоестатуралног раста може се извршити ефикасна дијагноза овог синдрома..

Иако је ова дијагноза релативно једноставна, постоје бројне потешкоће када се ради о условима са благим фенотипом. Фенотипови који указују на потешкоће у време постављања дијагнозе су:

Благи фенотип

Обично се не дијагностикују тек након неонаталног периода. У овим случајевима аномалије нису приказане у екстремитетима и општи фенотип и интелигенција нису јако промењени.

Умерени или променљиви фенотип

У овим случајевима, велика варијабилност у оба својства и изражавања отежава дијагнозу.

Кроз проучавање карактеристичних црта лица, вредновање интелектуалног учинка и мерење пондоестатуралног раста може да се спроведе ефикасном дијагнозом овог синдрома.

Због ових потешкоћа, дијагноза током пренаталног периода је прихватљива само код браће и сестара особа погођених болешћу, када постоји нека врста аномалије у члановима породице, у случајевима хидроцефалуса или у интраутерином развоју који је евидентан у ултразвук.

Које опције или потребе имају људи са СДдЛ-ом??

Као што је горе поменуто, степен интелектуалног развоја људи са Цорнелиа де Ланге може варирати од једног до другог, сваки од њих ће имати способност да напредује у складу са својим личним могућностима и помаже и подржава оне који пружају своју породичну и друштвену средину.

Нажалост, и језик и комуникација генерално су озбиљно погођени. Чак иу најмањим случајевима, еволуција ових аспеката може бити озбиљно угрожена.

Због потреба деце са Цорнелиа де Ланге препоручљиво је да им пружите мирну и опуштену атмосферу, елиминишући било који елемент који може бити узнемирујући, узнемирујући или претећи детету. На овај начин избегава се појачавање тенденција хиперактивности, раздражљивости и аутоагресивног понашања.

Главни циљ у интеракцији или животу са децом са Цорнелиа де Ланге синдромом је да опажају и осећају кроз стање детета, а да их не присиљавају да перципирају ствари како их ми опажамо..