Полимицрогириа узроци, симптоми и ефекти

Нормално, током нормалног развоја мозга формира се низ набора или окрета који служе тако да површина мозга заузима мање простора и уклапа се у лобању. Као и сваки други орган, мозак такође пати од малформација. Пример за то је полимикрогрија, која утиче на морфологију набора мождане коре.

То је болест која изазива тешке неуролошке симптоме услед малформација које се јављају током феталног развоја. Да видимо укратко какве проблеме са обуком сусрећемо у полимикрогирији, који је њен узрок и шта је могуће са тим људима који пате.

Шта је полимикрогрија??

Етимологија ријечи поли- (мултипле) мицро- (смалл) -гириа (фолдс) јасно показује: она је дефект морфологије у којој се посматра већи број мањих набора.. Овај генетски дефект кортекса може се јасно уочити путем радиодијагностичких тестова као што је магнетна резонанца (МРИ). На овим сликама можемо видети како је кортекс дебљи и интензивнији, што указује на већу густину, и како се наборци формирају површно, различито од нормалног мозга.

Постоје различити облици полимикрогирије, на које су озбиљнији. Када утиче само на један део мозга, то се назива једнострано. То се назива билатералним, међутим, када су погођене обје хемисфере. Номенклатура се не односи само на симетрију, већ и на то колико подручја мозга су захваћена. Дакле, мозак са само једним погођеним подручјем би претрпио фокалну полимикрогију, насупрот генерализованој полимикрогирији када би захватио скоро све или све кортекс.

Полимикрогиријски обрасци имају склоност према неким режњевима над другима. Најчешће захваћени режњеви су фронтални режњеви (70%), затим паријетални режњеви (63%), а затим темпорални режањ (18%). Само мали део (7%) је захватио окципиталне режњеве. Такође, чини се да чешће деформише латералне фисуре које раздвајају фронталне и паријеталне режњеве од темпоралних (60%)..

• Сродни чланак: "Лобање мозга и његове различите функције"

Знаци и симптоми

Док фокални и унилатерални облици обично не дају више проблема од контролисаних нападаја путем лијекова, када су билатерални, озбиљност симптома се покреће. Неки симптоми укључују:

• Епилепсија
• Одлагање развоја
• Страбисмус
• Проблеми са говором и гутањем
• Слабост мишића или парализа

Глобални утицаји полимикрогирије имају дубоку менталну ретардацију, озбиљне проблеме у кретању, церебрална парализа и нападаји који се не могу контролисати лековима. Због тога, иако блажи облици полимикрогије омогућавају дуг животни век, људи који су рођени са тешком болешћу умиру када су веома млади због компликација болести..

Често се полимикрогија не јавља сама или чисто, већ заједно са другим синдромима као што су:

• Варијанте Адамс-Оливер синдрома
• Синдром Арима
• Галоваи-Моват синдром
• Деллеманов синдром
• Зеллвегер синдром
• Фукуиама мишићна дистрофија

Узроци

У већини случајева узрок је непознат. Постоји проценат случајева који се јављају зато што мајка пати од интраутерине инфекције током трудноће. Неки вируси који су повезани са развојем полимикрогије су цитомегаловирус, токсоплазмоза, сифилис и вирус богиња.

Наследни узроци укључују оба хромозомска синдрома, што утиче на неколико гена истовремено, као синдроми једног гена. Постоје многи генетски поремећаји који модификују начин на који се мозак формира. Због тога, многе генетске болести су праћене полимикрогијама међу осталим манифестацијама.

Ген ГПР56 је идентификован као један од главних узрока полимикрогије у његовој глобалној и билатералној верзији. У једној студији је утврђено да су сви испитани пацијенти имали неку модификацију у овом гену, што је довело до напада на централни нервни систем. Познато је да је овај ген веома укључен у формирање и развој мождане коре фетуса током гестације..

Стога је важно да родитељи који пате или су изложени ризику од полимикрогије буду информисани о хипотетичком ризику преношења своје болести на дете и да утврде кроз генетску студију која је реална вероватноћа појаве пре почетка трудноће.

Управљање пацијентом након дијагнозе

После дијагнозе кроз слику, биће неопходно извршити комплетну евалуацију у доменима на које утиче полимикрогрија. Педијатри, неуролози, физиотерапеути и радни терапеути морају интервенирати како би процијенили ризик од кашњења у развоју, интелектуалног инвалидитета или чак церебралне парализе. У том смислу ће указати на то које су посебне образовне потребе, тако да пацијент може да учи брзином којом његова болест то дозвољава.Он ће проценити говор код оних који имају захваћени латерални расцеп, вид и слух.

Симптоми ће бити третирани кроз физиотерапију, фармаколошку интервенцију антиепилептичким лијековима, ортопедске производе и операције за пацијенте који пате од укочености због спастичности мишића. Када се појаве проблеми говора, биће спроведена логопедска и професионална интервенција.

На крају, обука родитеља је темељ управљања симптомима. Биће неопходно да се обуче о питањима везаним за појаву напада и шта да се ради када се догоди. Такође, мере подршке могу да се користе да се спречи настанак проблема са зглобовима или чирева декубитуса, јер пацијент остаје предуго седећи у истом положају.