Малформација Данди Валкера узрокује, симптоме и третман

Урођене болести се јављају током интраутериног развоја бебе. У овом чланку ћемо говорити о једном од њих: малформација Данди Валкера, који погађа церебелум и оближње регионе и производи тешке симптоме као што је хидроцефалус.

Ми ћемо објаснити шта су они тхе узроци овог синдрома и који знакови и симптоми могу помоћи у идентификацији. Рано откривање ове малформације може бити од суштинског значаја за обезбеђивање преживљавања бебе.

Шта је малформација Данди Валкер?

Данди Валкер синдром је поремећај енцефалије који се јавља током ембрионалног развоја. Посебно се производе малформације у церебелуму, у бази лобање и у четвртој комори.

Мали мозак се налази у доњем делу мозга. Он је укључен у контролу кретања, спознаје, пажње и учења. Оштећење малог мозга често омета кретање, равнотежу и моторичко учење.

Церебралне коморе су шупљине мозга кроз које циркулира цереброспинална течност, која ублажава ударце у главу и преноси хранљиве материје у мозак, између осталих функција сличних онима крвне плазме. Четврта комора повезује мозак са централним каналом кичмене мождине.

Малформација Данди Валкера јавља се код 1 од сваких 30.000 рођених отприлике, и узрок је између 4 и 12% случајева инфантилног хидроцефалуса. То је чешће код девојчица него код дечака.

Приближно 70% беба са овим синдромом умире. Међутим, прогноза варира у зависности од интензитета промена. Док се неке погођене дјеце нормално развијају у когнитивном подручју, друге могу имати врло тешке поремећаје чак и након лијечења.

• Релатед артицле: "Људски церебелум: његови делови и функције"

Симптоми и знакови

Три главне манифестације промена у задњој јами су неразвијеност вермиса малог мозга, која повезује две хемисфере ове структуре, цистичну дилатацију четврте коморе и повећање задње церебралне јаме, лоциране у бази лобање.

Малформација Данди Валкера често узрокује хидроцефалус, поремећај у коме се цереброспинална течност накупља у мозгу, повећавајући притисак у глави, упаљујући главу и оштећујући мозак.

Симптоми ове болести варирају у зависности од тежине случаја и старости. Поред хидроцефалуса, девојчице и дечаци са дијагнозом Данди Валкер обично су присутни Придружени су следећи знаци и симптоми:

• Мишићна атрофија
• Промена тонуса мишића
• Дискоординација и недостатак равнотеже (атаксија)
• Кашњење у развоју мотора
• Когнитивни дефицити
• Повећање интракранијалног притиска
• Нистагмус (неконтролисани покрети очију)
• Напади
• Главобоља
• Повраћање
• Респираторна инсуфицијенција

Узроци овог синдрома

Малформација Данди Валкер-а настаје услед промена у развоју малог мозга и околних подручја током ране трудноће. Наиме, овај синдром је повезан са супресија, одсуство и дуплицирање неких хромозома.

Нађено је да су генетске компоненте повезане са овим промјенама, које су можда повезане са Кс хромозомом или се састоје од аутосомно рецесивног наслеђивања. Ризик од поновног појављивања код деце жена које су већ имале бебе са Данди Валкер-ом је између 1 и 5%..

Ови генетски фактори су вишеструки и могу међусобно да делују, као и да изазивају различите промене задње церебралне јаме..

Фактори животне средине такође могу бити релевантни у развоју овог поремећаја, иако изгледа да имају мању тежину од биолошких фактора.

Сродни поремећаји

Нормално су малформације стражње церебралне јаме класифициране у Данди Валкер синдром, иако могу постојати различите промјене у зависности од погођених подручја..

Сличан поремећај је оно што знамо као "варијанту Данди-Валкер синдрома"; Ова категорија укључује стања малог мозга и четвртог вентрикла који нису строго класификовани као Данди-Валкер малформација..

У овим случајевима знаци и симптоми су мање озбиљни: обично су постериорна јама и четврти вентрикул мање увећани, а такође и мањи. Хидроцефалус је ређе у варијанти Данди-Валкер синдрома.

Друге оближње болести су цилиопатије, које утичу на интрацелуларне органеле назване цилија. Цилиопатије су узроковане генетским дефектима и узрокују вишеструке промјене у развоју тијела, укључујући и оне које су специфичне за Данди-Валкер..

Интервенција и третман

Хидроцефалус се третира тако што се захваћени делови мозга испуштају уз помоћ: цев се хируршки убацује преусмеравање цереброспиналне течности у регијама у којима се може реапсорбовати.

Други метод који је недавно коришћен у лечењу Данди Валкер синдрома је пункција треће коморе. Ово се ради са циљем да се смањи величина вентрикуларне цисте и тако смањи симптом.

Моторна терапија и лингвистичка рехабилитација Они су неопходни за помоћ деци са овом болешћу. Подршка породица је такође кључна за осигурање добробити и правилног развоја деце.