Неуромускуларне болести које су, како се третирају и примјери

Релативно пре неколико година, посебно у 2014, популарни је био такозвани Ице Буцкет Цхалланге. Била је то кампања солидарности у циљу тражења подршке за пацијенте са амиотрофичном латералном склерозом или АЛС-ом, болести која прогресивно оштећује неуроне који управљају добровољним кретањем мишића..

Ово стање је дио тзв неуромишићних болести, о којима ћемо говорити у овом чланку.

• Можда сте заинтересовани: "Фибромијалгија: узроци, симптоми и третмани"

Неуромишићне болести: основна дефиниција

Неуромускуларне болести се схватају као опсежна група поремећаја које карактерише присуство Моторне промјене настале озљедама или другим промјенама неуронског поријекла. Овај тип болести се јавља због проблема у периферном нервном систему, било на нивоу неуромускуларног споја, кичмене мождине или самог периферног нерва..

Специфични симптоми ће зависити од самог поремећаја, али обично укључују присуство хипотоније или слабости мишића једног или више делова тела, потешкоћа или немогућност да се опусте мишићи (мишићи се задржавају) што опет може да произведе контрактуре и могуће присуство промена у осетљивости и тактилној перцепцији. Није неуобичајено да се појављују грчеви. Код неких болести може утицати и на функционисање респираторног система, па чак и на срце, субјекту је можда потребна асистирана дисање и животна подршка.

Овај скуп болести и поремећаја Они су обично прогресивни и неуродегенеративни, узрокујући погоршање симптома с временом. Они обично стварају велике тешкоће у свакодневном животу и неку врсту инвалидности и зависности.

Уопштено, то су болести које се сматрају ријетким болестима, ау многим случајевима постојећа знања о њима и њиховом функционирању су оскудна. Мора се имати на уму да су дефицити које представљају ови поремећаји моторног типа, одржавајући когнитивно функционисање очувано, осим ако не постоје друге пратеће патологије које га производе..

• Сродни чланак: "Врсте неурона: карактеристике и функције"

Узроци

Неуромишићне болести могу имати врло различите узроке, могу бити укључени и генетски и еколошки фактори.

Велики део ових поремећаја је узрокован генетским факторима, како на нивоу генетског наслеђивања тако и на нивоу де ново мутација, и појављују се као примарни поремећај.

Међутим, такође можемо наћи многе случајеве у којима је неуромускуларни поремећај секундаран у односу на друго здравствено стање, због постојања болести или инфекција стечених током живота (на пример, дијабетес, ХИВ инфекција, неуросифилис ...). Такође се могу појавити као последица конзумирања одређених супстанци или реакције на лекове.

Неке неуромишићне болести

У оквиру категорије неуромускуларних болести може се наћи велики број поремећаја који прелазе 150. Неки од њих су релативно познати популацији и медицинској заједници, док други тешко да имају било какву информацију.. Испод су неки познати неуромускуларни поремећаји.

1. Амиотропна латерална склероза (АЛС)

Ова болест, о којој смо већ говорили у уводу, постала је релативно добро позната због кампања као што је изазов "Ице Буцкет Цхалленге" или чињенице да су га претрпеле познате личности као што је Степхен Хавкинг.

Поремећај утиче и напада моторне ћелије субјекта, узрокује прогресивну дегенерацију и каснију смрт. Ово генерише да мало по мало све моторне мишиће атрофирају док не спријече кретање добровољне мускулатуре. Дугорочно, ова болест завршава утицајем на кретање дијафрагме и мишића грудног коша, што захтева употребу вештачког дисања.

2. Дуцхеннеова мишићна дистрофија

Унутар ове групе болести налазимо оне које су углавном због одсуства или дефицита неког протеина мишићних влакана, који утичу на пругасти мишић. Најчешћи и најпознатији од свих је Дуцхеннеова мишићна дистрофија, у којој Настаје прогресивна и генерализована слабост мишића и губитак снаге који обично почиње у детињству и на крају доводи до тога да је субјект способан да хода и током времена кардиореспираторни проблеми који могу захтевати асистирано дисање.

• Сродни чланак: "Дуцхеннеова мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми"

3. Конгениталне миопатије

Генерално генетског порекла, овај тип миопатија се открива убрзо након рођења и карактерише га промене у развоју самог мишића.

У зависности од поремећаја, то не може да доведе до прогресивног погоршања (као код немалине конгениталне миопатије, у којој постоји генерализована хипотонија у различитим деловима тела), или смртоносне као миотубуларна конгенитална миопатија (у којој постоји респираторна инсуфицијенција).

4. Конгениталне миотоније

Урођене миотоније су промене у којима се посматра Велика потешкоћа је опуштање мишића и тонуса мишића након контракције. Опуштање мишића постаје компликовано и споро. Извођење вежбања, јела или путовања постаје сложено. Узроци су углавном генетски.

5. Вестфалска болест

Група поремећаја карактерисана присуством епизоде ​​парализе у више или мање конкретним ситуацијама као што је извођење вежбања, конзумирање богате хране, излагање екстремним температурама или траумама (као код Вестпхалове болести). Можда ће временом нестати.

6. Прогресивни осифицирајући миозитис

Такође познат као болест каменог човека, овај поремећај се одликује прогресивну осификацију мишића и ткива као што су тетиве и лигаменти, што на крају увелико ограничава кретање.

7. Метаболичка миопатија

Неред у којем проблем је у тешкоћама или немогућности мишића да добију енергију.

8. Миастхениа гравис

То је неуромишићна болест у којој имуни систем напада неуромускуларни спој, реагује против постсинаптичке мембране.

Последице у свакодневном животу

Патња неуромускуларне болести претпоставља, поред оштећења која проузрокује сама симптоматологија, низ реперкусија у свакодневном животу пацијента чија тежина може да варира у зависности од поремећаја и ефеката које она има. Имајте на уму да већина људи са овом врстом поремећаја обично су сачуване когнитивне способности, тако да су свесни својих тешкоћа.

Један од најважнијих коментара код многих пацијената је губитак аутономије и повећање потешкоћа да се ураде ствари које су (осим код урођених болести) могле да ураде раније без потешкоћа. У многим случајевима, неуромишићне болести завршавају тако да пацијенту треба спољна помоћ, која има променљив ниво зависности.

Очекује се да ће се период жалости појавити прије сазнања о постојању болести и прогресивни губитак способности. Поред тога, релативно је честа појава да се симптоми анксиозности и / или депресије јављају након дијагнозе и како болест напредује или остаје у времену. Поред тога, релативно мало знања о овом типу синдрома значи да многи пацијенти не знају шта да очекују, генеришући дубок осећај неизвесности у вези онога што ће доћи..

Ваш друштвени и радни живот може значајно да варира, и због тешкоћа које ствара сам поремећај и његове емоционалне посљедице, то може учинити да субјект жели да се изолује од околине.

• Можда сте заинтересовани: "Велика депресија: симптоми, узроци и лечење"

У потрази за третманом

Већина неуромускуларних болести данас нема лечење. Међутим, симптоми се могу радити, како би се оптимизовао ниво и квалитет живота људи који пате од ових проблема, промовисати повећање њихове аутономије и независности, побољшати њихове ресурсе и обезбиједити механизме и помагала која им могу бити потребна да олакшају свој живот. Такође, у многим случајевима правилан третман може повећати очекивани животни век.

Један од начина лечења је физиотерапија и неурорехабилитација. Циљ је да се промовишу и одрже моторне функције што је дуже могуће и уз максимални могући ниво оптимизације, као и да се ојачају мишићи како би се спречила њихова дегенерација. Обично се препоручује да се промовише и побољша вежбање респираторних мишића, јер у великом делу неуромишићних болести према поремећају овај аспект може бити тежи за пацијента..

Пружање прилагођених помагала као што су инвалидска колица и компјутерски комуникатори могу омогућити особама погођеним овим болестима да се крећу са већом или мањом слободом и аутономијом, омогућавајући им да задрже свој однос и учешће у друштвеном окружењу и избегну апатију и апатију могу настати у одсуству механизама кретања или комуникације.

Из психолошке терапије могуће је третирати психичке проблеме који произилазе из искуства болести, као што су депресивна симптоматологија и аспекти као што су когнитивне дисторзије, веровања која потичу од патње болести и изражавање страхова, сумњи и несигурности.

Психоедукација је фундаментална и за погођену и за њихову околину, захтијевајући максималну могућу информацију и потврду и одговор на сумње, осјећаје и мисли које сватко може имати. Од суштинске је важности да се фаворизује социјална подршка погођене особе и да се дају специфичне смјернице и ресурси које треба узети у обзир..