Дуцхеннеова мишићна дистрофија шта је то, узроци и симптоми

Говоримо о мишићној дистрофији која се односи на низ болести које узрокују прогресивно погоршање мишића, узрокујући да постану слабе и ригидне.. Дуцхеннеова мишићна дистрофија је једна од најчешћих ове групе поремећаја.

У овом чланку ћемо описати шта се састоји од Дуцхеннеове мишићне дистрофије, који узроци узрокују, који су њени најкарактеристичнији симптоми и на који начин их се може третирати и ублажити из мултидисциплинарне перспективе.

• Можда сте заинтересовани: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија??

Псеудохипертрофична или Дуцхеннеова мишићна дистрофија је дегенеративна болест мишића. Како афекат напредује, мишићно ткиво слаби и његова функција се губи све док особа не постане потпуно овисна о својим скрбницима.

Овај поремећај описали су италијански лекари Гиованни Семмола и Гаетано Цонте у првој половини 19. века. Међутим, име му долази од француског неуролога Гуиллауме Дуцхенне, који је прегледао захваћено ткиво на микроскопском нивоу и описао клиничку слику 1861..

Дуцхеннеова болест је најчешћи тип мишићне дистрофије код деце, утиче на 1 од 3600 мушке деце, док је то ретко код жена. Постоји девет типова мишићне дистрофије, промјена која слаби мишиће и постепено их чини крутим..

Очекивани животни век људи са овим поремећајем је око 26 година, иако напредак у медицини омогућава неким од њих да живе више од 50 година. У нормалним околностима смрт настаје као посљедица потешкоћа с дисањем.

• Сродни чланак: "Апраксија: узроци, симптоми и лечење"

Знаци и симптоми

Симптоми се јављају у раном детињству, приближно од 3 до 5 година. У почетку деца са овом болешћу имају све више и више потешкоћа да устану и да ходају због захваћености бедара и карлице. Да бисте устали, уобичајено је да користите руке како би ноге биле равне и подигнуте.

Псеудохипертрофија Карактеристика Дуцхеннеове дистрофије јавља се у мишићима телади и бедрима, који се повећавају у вријеме када дијете почиње ходати због, у основи, акумулације масти. Ова прекретница развоја обично се јавља касно у случајевима Дуцхенне.

Касније ће слабост генерализовати мишиће руку, врата, трупа и других делова тела, узрокујући контрактуре, неравнотежу, промене у ходу и честе падове. Прогресивно погоршање мишића узрокује дијагнозу дјеце до почетка пубертета губе способност ходања и бити приморани да користе колица.

Проблеми са плућима и срцем су чести као секундарни знаци мишићне дистрофије. Респираторна дисфункција отежава кашљање и повећава ризик од инфекције, док кардиомиопатија може изазвати срчану инсуфицијенцију. Понекад се појављују и сколиоза (абнормална закривљеност кичме) и интелектуална неспособност.

• Можда сте заинтересовани: "Паркинсонова болест: узроци, симптоми, третман и превенција"

Узроци ове болести

Мишићну дистрофију Дуцхенне узрокује мутација у гену који регулише транскрипцију дистрофина, основни протеин за одржавање структуре мишићних ћелија. Када тело не може правилно да синтетише дистрофин, мишићно ткиво прогресивно пропада све док не умре.

Трошење мишића настаје као последица интензивирања реакција оксидативног стреса, који оштећује мишићну мембрану док не изазове смрт или некрозу њених ћелија. Накнадно, некротични мишић се замењује адипозним и везивним ткивом.

Ова болест је чешћи код мушкараца јер се ген који га узрокује налази на Кс хромозому; За разлику од жена, мушкарци имају само један од ових хромозома, тако да је мање вероватно да ће се њихови дефекти спонтано исправити. Нешто слично се дешава са неким облицима слепила и хемофилије.

Иако је 35% случајева последица мутација "де ново", обично су генетске промене Дуцхеннеове мишићне дистрофије преносе се од мајки ка дјеци. Мужјаци који носе дефектни ген имају 50% обољења, док се ретко дешава код девојчица и када се то деси симптоми су обично блажи..

Третман и интервенција

Иако нису пронађени третмани који лече Дуцхеннеову мишићну дистрофију, Мултидисциплинарне интервенције могу бити веома ефикасне у одлагању и смањењу симптома и повећању квалитета и очекиваног трајања живота пацијената.

Међу фармаколошким третманима ове болести истиче употребу кортикостероида као што је преднизон. Неке студије указују на то да конзумација ових лекова продужава способност ходања између 2 и 5 година.

Редовна физикална терапија и нежно вежбање (као што је пливање) може ограничити погоршање мишића, јер неактивност повећава њихово укључивање. Исто тако, употреба ортопедских инструмената као што су ослонци и инвалидска колица повећава ниво независности пацијената.

Због асоцијације Дуцхеннеове дистрофије са срчаним и респираторним проблемима, важно је да дијагностициране особе посете кардиологе и пулмологе са одређеном учесталошћу.. Употреба лекова за блокирање бета и уређаја за асистирано дисање то може бити неопходно у многим случајевима.