Колпоцефалија што је то, узроци, симптоми и третман

Постоји више фактора који могу изазвати дефекте у формирању мозга током интраутериног развоја или касније, као што је контакт са токсичним супстанцама или наслеђивање генетских мутација.

У овом чланку ћемо описати узроке, симптоме и лечење колпоцефалије, ретки поремећај развоја мозга.

• Сродни чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је цолпоцепхали?

Колпоцефалија је конгенитална морфолошка абнормалност мозга коју карактерише непропорционално велике величине затиљних рогова латералних комора, шупљине кроз које циркулише цереброспинална течност, која испуњава функције сличне онима крви у лобањи. Може бити због различитих поремећаја мозга.

Термин "цолпоцепхали" сковао је 1946. неуролог Паул Иван Иаковлев и неуропатолог Рицхард Ц. Вадсвортх. Речи "кепхалос" и "колпос" потичу из грчког језика и могу се превести као "глава" и "шупље". Овај поремећај описао је Бенда прије 6 година, који му је дао име "весицулоцепхали"..

Колпоцефалија је део скупа структурне промене познате као "цефалични поремећаји". По дефиницији, ова категорија обухвата све аномалије и штете које погађају главу и нарочито мозак, као што су аненцефалија, лисенцефалија, макроцефалија, микроцефалија и шизенцефалија..

У сваком случају, то је врло риједак поремећај. Иако не постоје прецизни подаци о преваленцији колпоцефалије, између 1940, године када је први пут описан, и 2013. године, само 50 случајева је идентификовано у медицинској литератури.

Важно је разликовати цолпоцепхали од хидроцефалуса, који се састоји од акумулације цереброспиналне течности у мозгу која узрокује симптоме настале због повећаног притиска кранијума. Случајеви колпоцефалије се често погрешно дијагностикују као хидроцефалус, а лечење овог поремећаја може довести до знакова колпоцефалије.

Узроци ове измене

Узроци колпоцефалије су различити, иако они увек ометају развој мозга узрокујући да бела материја (скуп влакана формираних аксонима неурона) има густину мању од нормалне. То узрокује, у исто вријеме као што показује, промијењено функционирање пријеноса електрокемијских импулса у мозгу.

Између најчешћих узрока колпоцефалије Пронашли смо следеће:

• Генетски дефекти као што су трисомије хромозома 8 и 9
• Рецесивно наслеђивање повезано са Кс хромозомом
• Промене у процесу миграције неурона
• Контакт са тератогенима током интраутериног развоја (нпр. Алкохол, кортикостероиди)
• Перинаталне цефаличне лезије (нпр. Исхемијска аноксија)
• Хидроцефалус и последице његовог третмана
• Одсуство (агенеза) или непотпун развој (дисгенеза) цорпус цаллосум
• Остали поремећаји централног нервног система и његов развој

Симптоми и главни знаци

Основни знак колпоцефалије је непропорционална величина затиљних рогова латералних комора у односу на остале делове. Ово указује на успоравање развоја мозга или хапшење мозга у раној фази.

Колпоцефалија се обично не јавља изоловано, већ уопште јавља се заједно са другим поремећајима који утичу на централни нервни систем, посебно његов развој. То укључује микроцефалију, лисенцефалију, агенезу, дисгенезу и липом цорпус цаллосум, сцхизенцепхали, церебеларну атрофију или Цхиари малформације..

Нервни поремећаји могу изазвати различите симптоме и знакове, међу којима истиче когнитивне дефиците, моторне дисфункције, појаву напада и грчеви мишића, промене у језику и визуелни и слушни дефицити. Често повезана морфолошка аномалија је смањена величина главе (микроцефалија).

Међутим, и имајући у виду да се озбиљност морфолошких абнормалности које узрокују колпоцефалију разликују у зависности од случаја, понекад овај поремећај не укључује симптоме или они имају релативно благ карактер..

Лечење колпоцефалије

Прогнозе у случајевима колпоцефалије могу значајно варирати у зависности од озбиљности основних и повезаних промена у мозгу, с обзиром да је ова аномалија обично знак других поремећаја од већег клиничког значаја. Озбиљност већине промена мозга зависи од степена утицаја неуралног развоја.

Не постоји посебан третман за колпоцефалију, пошто је то структурни поремећај мозга. Терапија, стога, има тенденцију да буде симптоматска; Тако се, на пример, антиепилептички лекови прописују да би се спречили напади и физикална терапија се користи да би се смањиле контракције мишића и моторички проблеми..

Многи се тренутно спроводе истраживање око развоја мозга, а посебно неурулације, процес развоја неуралне цеви, из које се формира нервни систем. Очекује се да повећање знања о генима и релевантним тератогеним факторима смањује ризик од колпоцефалије у општој популацији.

Посебно обећавајућа линија третмана је она која се односи на употребу матичних ћелија; посебно се истражује могућност употребе олигодендроцита (врста неуроглије) за побољшање синтезе мијелина, који покрива неуронске аксоне и убрзава неуронску трансмисију; ово може ублажити симптоме колпоцефалије.

Библиографске референце:

• Бенда, Ц. Е. (1940). Мицроцепхали Америцан Јоурнал оф Псицхиатри, 97: 1135-46.

• Пувабандитсин, С., Гарров, Е., Остреров, И., Труцану, Д., Илић, М. и Цхоленкерил, Ј.В. (2006). Цолпоцепхали: приказ случаја. Америцан Јоурнал оф Перинатологи, 23 (5): 295-297.

• Иаковлев, П. И. & Вадсвортх, Р.Ц. (1946). Сцхизенцепхалиес: проучавање урођених расцјепа у церебралном плашту: И. Расцјепи са спојеним уснама. Јоурнал оф Неуропатхологи анд Екпериментал Неурологи, 5: 116-130.