Неуропсицхологи

Психолошки и неуропсихолошки проблеми Турнер-овог синдрома

Психолошки и неуропсихолошки проблеми Турнер-овог синдрома / Неуропсицхологи

Турнер Синдроме је први пут описан 1768. године, иако га је 1938. систематизирао др Хенри Турнер. Састоји се од генетског поремећаја који се обично манифестује од рођења и погађа само дјевојчице.

У овом чланку о психологији ћемо се фокусирати на Психолошки и неуропсихолошки проблеми Турнер-овог синдрома.

Ви свибањ такођер бити заинтересирани за: Гиллес де ла Тоуретте Синдроме (или тиц поремећај) Индекс
  1. Кратка презентација Турнер-овог синдрома
  2. Најчешћи соматски симптоми
  3. Неуропсихолошки проблеми
  4. Психолошки проблеми

Кратка презентација Турнер-овог синдрома

То је због потпуни или делимични губитак другог Кс хромозома. Уместо комплетног кариотипа 46, КСКС, ове девојке често показују (55% случајева) кариотип од 45, Кс у свим њиховим ћелијама, или ређе (18%) кариотип мозаика 45, Кс / 46, КСКС ( део њихових ћелија је изгубио један Кс хромозом, а други не), или веома ретко (7-10% Турнерса) сложенији кариотип у коме постоје фрагменти Кс хромозома или И хромозома, или хромозома прстена (45, Кс + рКс). Други генетски кариотипови описани су у Турнер-овом синдрому, али су њихове фреквенције веома ниске.

Турнер-ов синдром Њу носи 1 од 2,300 живорођених девојчица, и 10% спонтаних побачаја. Није насљедно, тако да ако пар има кћер са Турнер-ом, једнако је вјеројатно да ће отац друге кћери са Турнер-ом него без овог синдрома..

Најчешћи соматски симптоми

Девојке са Турнером, ако не добију специфичан третман, показују у више од 50% случајева: лов сизе (1,45 м висок), слаб развој сексуалних карактеристика примарни (атрофични јајници и траке) и секундарни до пубертета, аменореја, стерилитет или велике потешкоће у зачећу (само 1´5% се спонтано зачело без проблема), специфични деформитет лакта (цубитус валгус), широк прсни кош (у штиту), веома одвојене брадавице, кратак врат и широк, ниска линија раста косе, лимпхедема (задржавање лимфе у рукама или стопалима), кардиоваскуларни поремећаји посебно аорту.

Могу се појавити, али у мање од половине случајева: вингед нецк (вишак коже код набора или птеригиум цолли), ротираних ушију, потковице за бубреге, Страбизам и миопија, проблеми са слухом, абнормалности на непцу, исколиоза, невус и кртица, птоза (повишен капак), хипотироидизам, хипертензија, неподношљивост хране, тумор на гонадама.

Нису све девојке са Турнеровим синдромом показале исти степен физичког учешћа, и измене се знатно разликују од једне до друге. Иако није сасвим тачна, прихваћено је да дјевојчице са мозаиком 45, Кс / 46, КСКС имају мање тешке физичке симптоме од оних са кариотипом 45, Кс.

Основни третман се састоји од: доприноса хормона раста (ГХ) са или без оксандролона, око 5 година старости девојчице, полних хормона (естрогена) од око 13 година, и симптоматског хируршког или третмана за лекове за исправити или ублажити поремећаје повезане са синдромом.

Неуропсихолошки проблеми

До пре неколико деценија, занемарено је проучавање и интервенција могућих неурокогнитивних недостатака које је Турнер синдром могао занемарити. Из два разлога: зато што се не идентификују као “Главни или главни симптоми” баш као и физичари, и зато што они обично нису великог интензитета. Можемо разликовати:

  • Глобални поремећаји. Врло су ниске фреквенције:
    1. Ментални недостатак Глобални когнитивни еволуцијски развој девојке је обично нормалан, а њено ментално доба је слично њеном хронолошком добу. Ментални недостатак се јавља са нешто већом учесталошћу него у општој дечјој популацији, ау случајевима када се чини да се у генетској анализи обично детектује кариотип са фрагментима Кс или прстеном (45, КсрКс).
    2. Остали первазивни развојни поремећаји, тип аутизма. Учесталост је идентична са учесталошћу опште групе деце.
    3. Деменција (губитак менталних способности већ консолидован). Не појављује се повезано са Турнер-овим синдромом.
  • Парцијални дефицити. Они су најчешћа појава, али и велика варијабилност презентације. У неким случајевима, они могу тежити успјеху школе. Њихова детекција је суптилна и понекад су потребне веома специфичне неуропсихолошке батерије. Сматра се да је одговорна генетска промена лоцирана у кратком краку Кс хромозома који је наслеђен од оца, посебно у псеудоаутосомалном региону (ПАР1) Ксп22.33. Функције десне хемисфере су под већим интензитетом захваћене хипофункцијом темпоропариеталних и затиљних режњева, као и ЕЕГ успоравањем (већа количина и амплитуда тхета и делта таласа). Можемо цитирати:
    1. Проблеми генерисања или разумевања апстрактних концепата.
    2. Мања способност планирања и спровођења вишефазних задатака.
    3. Потешкоће у руковању нумеричким фактором (математика, калкулације).
    4. Потешкоће са визуелно-просторним фактором (цртање, планови, тумачење лица).
    5. Дефицит за одржавање активне пажње.
    6. Блага хиперактивност или психомоторни немир ...
    7. Инсомниа.
    8. Дефицит с невербалним памћењем, посебно краткорочно памћење.
    9. Вербални ИК је обично већи од манипулативног ИК.

Психолошки проблеми

Сматра се да су они више повезани са искуственим реакцијама дјевојке, адолесцената или зреле жене, а не толико директно због фенотипског изражавања Турнер-овог генетичког проблема. Због тога су изванредно варијабилни према различитим истраживањима више аутора. Али опћенито можемо разликовати:

  • Психолошки проблеми дјеце.Они су највише проучавани:
    1. Кашњење у емоционалној зрелости, обично се односи на претерану заштиту родитеља према њиховој ћерки “болестан”. Стога, ове девојке могу бити и више зависне од својих родитеља или наставника.
    2. Општи инфантилизам.
    3. Анксиозност, нервоза (говори се о томе да ли постоји и ендогена база).
    4. Проблеми школске адаптације и интеграције (мало социјалних вештина).
    5. Потреба за унапред успостављеним рутинама, спољни поредак, да би се избегле промене.
  • Малолетнички психолошки проблеми.Они су наведени као могући:
    1. Већа зависност од породице порекла.
    2. Старост у каснијим сексуалним активностима.
    3. Још горе прихватање сопственог тела и изобличење шеме тела.
    4. Лоше самопоштовање.
    5. Проблеми друштвених односа, социјалне анксиозности “сцениц типе”.
    6. Имају мање пријатеља и млађе од њихових.
    7. Већи степен анксиозности и дистимије него у контролној групи.
  • Психолошки проблеми одраслих жена:
    1. Неколико универзитетских дипломаца у техничким и научним каријерама. Али практично исти проценат дипломираних или дипломираних у хуманистичким или каријерним активностима “слова” становништво.
    2. Мања пропорција жена које формирају стабилне парове.
    3. Мање уживање у сексуалним односима (већа инциденција аноргазмије, ниска сексуална жеља или одбијање секса).
    4. Рањивост на социјалне проблеме и адаптацију.
    5. Лоше самопоимање у специфичним областима (трауме у детињству и деци).

Овај чланак је чисто информативан, у Онлине психологији немамо факултет да поставимо дијагнозу или препоручимо третман. Позивамо вас да одете код психолога да третирате ваш случај посебно.

Ако желите да прочитате више чланака сличних Психолошки и неуропсихолошки проблеми Турнер-овог синдрома, Препоручујемо Вам да уђете у нашу категорију Неуропсихологије.