Узроци, симптоми и превенција аненцефалије

Дефекти неуралне цеви су промене које се јављају током првих недеља феталног развоја и које изазивају малформације различите тежине. Док су неке од њих неспојиве са животом, друге могу изазвати само благу парализу.

Случај аненцефалије је посебно озбиљан; Мозак није потпуно формиран, тако да бебе са овим поремећајем не живе дуго. Да видимо шта су симптоме и узроке аненцефалије и како се овај недостатак може спријечити.

• Сродни чланак: "Макроцефалија: узроци, симптоми и лечење"

Шта је аненцефалија??

Аненцефалија је такође позната као "апросенцефалија са отвореном лобањом". То је поремећај у развоју неуралне цеви који изазива озбиљне промене у расту фетуса.

Ин аненцепхали мозак и лобања се не развијају како би се очекивало, али они то раде потпуно. То доводи до тога да се бебе са аненцефалијом рађају без екстензивних региона мозга, без неких костију главе и без делова скалпа, тако да је мозак делимично изложен..

Ова промена се јавља у отприлике 1 на сваких хиљаду трудноћа; међутим, будући да се највећи део живота фетуса завршава спонтаним абортусом, број беба са аненцефалијом која се роди је 1 на 10 хиљада новорођенчади. То је чешће код девојчица него код дечака.

Дефекти узроковани аненцефалијом су изузетно тешки и спречавају бебу да живи. Већина погођене дјеце умире неколико сати или дана након рођења, иако је било случајева дјеце с аненцефалијом која је живјела скоро 4 године..

Аненцефалија може бити потпуна или парцијална. Сматра се парцијалним када се кров лобање, оптички везикули и стражњи дио мозга развијају у одређеној мјери, док ако су ови региони одсутни говоримо о тоталној аненцефалији..

Симптоми и знакови

Код беба оболелих од аненцефалије, теленцефалон је обично одсутан, који садржи кортекс, а тиме и мождане хемисфере; исто се дешава са лобањом, менингама и кожом. Уместо тога обично се нађе танак слој мембране.

Као резултат тога, аненцефалија значи да беба не може да обавља основне или супериорне функције, како да осетите бол, чујете, видите, померате, осећате или размишљате, иако у неким случајевима могу емитовати рефлексне одговоре. То значи да дјеца с овом промјеном никада не постану свјесна своје околине.

Поред ових знакова и симптома, уобичајене су абнормалности лица и дефеката срца. Промене су више обележене већим одсутним делом мозга и лобање.

Дијагноза аненцефалије се може направити током трудноће кроз различите процедуре. Ултразвук може открити присуство полихидрамниона (вишак амнионске течности), док амниоцентеза може да открије повишене нивое алфа-фетопротеина.

Узроци ове измене

Аненцефалија се јавља као резултат а дефект у еволуцији неуралне цеви који се обично јавља у четвртом тједну ембрионалног развоја. Неурална цев је структура која ствара централни нервни систем, односно мозак и кичмену мождину. У овом конкретном случају, цев се не затвара на свом ростралном или горњем крају.

Постоје и друге промене које су последица абнормалног развоја неуралне цеви; заједно су познати као "дефекти неуралне цеви", и поред аненцефалије укључује спина бифида, у којима се кичма непотпуно затвара, а Цхиари малформације, које узрокују ширење можданог ткива на медуларни канал.

Чињеница да се неурална цев не затвара правилно узрокује амнионску течност која штити фетус да дође у контакт са нервним системом, оштећује нервно ткиво и спречава нормалан развој мозга и малог мозга, и тако узрокује дефиците или чак одсуство функција повезаних са њима.

Генетски фактори и фактори ризика за животну средину

Нормално појава овог дефекта не зависи од наслеђивања већ од а комбинација генетских и еколошких фактора. Међутим, откривени су неки случајеви у којима је аненцефалија поновљена у истој породици, а имати бебу са аненцефалијом повећава ризик да се она јавља иу узастопним трудноћама..

Конкретни насљедни механизам којим се то дешава није познат, иако се вјерује да постоји веза између аненцефалије и МТХФР гена, укључених у процесирање витамин Б9, такође познат као фолна киселина или фолна киселина. Чини се да промјене у овом гену повећавају ризик од аненцефалије, иако не значајно.

Хомеопротеин ЦАРТ1, који омогућава развој ћелија хрскавице, такође је повезан са појавом

Фактори ризика за животну средину које утичу на мајку су вероватно релевантније од генетских. Међу овим факторима, научна истраживања истичу следеће:

• Недостатак витамина Б9.
• Гојазност.
• Шећерна болест, нарочито ако је тип И и није контролисана.
• Излагање високим температурама (нпр. Грозница, сауне).
• Потрошња антиконвулзивне лекове као што је ламотригин.

Такође се чини да је аненцефалија чешћа код беба рођених од азијских, афричких и латино мајки, иако није познато зашто је то повећање ризика.

Третман и превенција

Аненцефалија не може се излечити. Бебе рођене са овим проблемом обично добијају воду и храну и удобне су, али се сматра да је употреба лекова, операција или асистираног дисања ирелевантна; Будући да дијете никада неће стећи свијест, обично им се допушта да умру природно, без да их умјетно оживљавају..

Истраживања су показала да Унос фолне киселине (витамин Б9) значајно смањује ризик од дефеката неуралне цеви, укључујући аненцефалију и спину бифиду. Овај витамин се налази у храни, као што је зелено лиснато поврће, као иу дијететским суплементима; у овом другом случају, чини се да је довољно 0,4 мг дневно.

Међутим, узимање витамина Б9 мора се обавити прије трудноће, јер се те промјене обично јављају у првој фази феталног развоја, прије него што жена открије да је трудна. Стога, стручњаци препоручују повећање конзумације овог витамина када почнете да покушавате да добијете бебу.