Синдром или низ Поттер типова, симптома и узрока

Различити фактори, укључујући малформације у бубрезима, могу ометати развој интраутерине и узроковати промјене у другим системима тијела.

У овом чланку ћемо причати о томе узроке, симптоме и врсте Поттер синдрома, име са којим је овај феномен познат, често генетског порекла.

• Сродни чланак: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је Поттер секвенца?

Термини "Поттер секвенца" и "Поттер синдром" они се користе да означе скуп физичких малформација које се јављају код беба као резултат промене бубрега, одсуства амнионске течности (олигохидрамниоза) или компресије током интраутериног развоја.

Године 1946. докторка Едитх Поттер описала је двадесет случајева људи без бубрега који су такође представљени осебујна физичка својства у глави и плућима. Поттерови доприноси били су кључни за свест о овој болести, чешће него што се раније мислило.

Поттер је веровао да је овај тип физичке малформације увек последица одсуства бубрега или бубрежне агенезе; међутим, касније је утврђено да постоје други могући узроци. Типолошка класификација коју данас користимо развијена је око ових и повезаних промјена.

• Можда сте заинтересовани: "Како се бринути током првог месеца трудноће: 9 савета"

Узроци ове измене

Често Поттер синдром Повезан је са болестима и проблемима уринарног система као што су агенеза бубрега и уретера, поликистоза и бубрежна мултицистоза или опструкција уринарног тракта, која може бити последица генетских и еколошких узрока.

Многи случајеви Поттер синдрома имају генетско порекло (иако нису увек наследни); мутације су идентификоване у хромозомима 1, 2, 5 и 21 у варијантама са билатералном реналном агенезом, и слични узроци су идентификовани у другим типовима.

Развој класичне варијанте састоји се од низа међусобно повезаних догађаја; зато се назива и "Поттер секвенца". Непотпуно формирање бубрега и / или уретера или руптура амнионске кесе да фетус нема довољно амнионске течности да се правилно формира.

• Можда сте заинтересовани: "13 врста абортуса и њихови психолошки и физички ефекти"

Симптоми и главни знаци

Понекад се знаци који карактеришу Поттеров синдром могу уочити током интраутериног развоја. Најчешћи је да медицински тестови откривају присуство цисте у бубрезима, или олигохидрамне или одсуство амнионске течности, то је обично због пуцања вреће која га садржи.

По рођењу, очигледне су карактеристике лица које је описао Поттер: спљоштени нос, епителни набори у очима, увучена брада и ненормално ниске уши. Поред тога, могу се јавити промене у доњим и горњим екстремитетима. Међутим, ове карактеристике нису увек присутне у истом степену.

С њим је повезан и синдром Поттера Малформације у очима, у плућима, у кардиоваскуларном систему, у цревима и костима, посебно у пршљену. Урогенитални систем се обично веома значајно мења.

Врсте Поттер синдрома

Тренутно, различити облици које је усвојио Поттеров синдром класификовани су у пет главних категорија или типова. Оне се толико разликују у узроцима као у нуклеарним клиничким манифестацијама. С друге стране, важно је споменути и класични облик ове болести и оно што је повезано са мултицистичном бубрежном дисплазијом, откривеним недавно..

1. Тип И

Ова варијанта Поттер синдрома се јавља као аутосомно рецесивно обољење бубрега, насљедна болест која погађа бубреге и одликује се појавом бројних циста мале величине и пуне течности. Ово узрокује повећање величине бубрега и омета производњу урина.

2. Тип ИИ

Главна карактеристика типа ИИ је агенеза или ренална аплазија, тј, конгенитално одсуство једног или оба бубрега; у другом случају говоримо о билатералној реналној агенезији. Пошто су и други делови уринарног система, као што је уретер, такође често погођени, ови знаци се често називају "урогенитална агенеза". Порекло је обично наследно.

3. Тип ИИИ

У овом случају, малформације су последица аутосомно доминантне болести полицистичних бубрега (за разлику од типа И, код којих се болест преноси рецесивним наслеђивањем). Уочене су цисте бубрега и повећање њихове величине, као и повећање учесталости васкуларних болести. Симптоми се обично манифестују у одраслом животу.

4. Тип ИВ

Поттер тип ИВ синдром се дијагностикује када се појаве цисте и / или вода (хидронефроза) се накупља у бубрезима због хроничне опструкције овог органа или уретера. То је уобичајена варијанта током феталног периода која обично не изазива спонтани побачај. Узрок ових промена може бити и генетски и еколошки.

5. Класични облик

Када говоримо о класичном Поттеровом синдрому, мислимо на случајеве у којима се бубрези не развијају (билатерална ренална агенеза), нити уретре. Предложено је да се класични облик који је описао Поттер 1946. године може сматрати екстремном верзијом типа ИИ, коју карактерише и бубрежна агенеза..

6. Мултицистична бубрежна дисплазија

Мултицистична ренална дисплазија је промена коју карактерише присуство бројне и неправилне цисте у бубрезима; у поређењу са појмом "полицистични", "мултицистично" указује на мању озбиљност. Последњих година идентификовани су случајеви Поттеровог синдрома због овог поремећаја који могу указати на могући нови тип.