Рубинстеин-Таиби синдром узрокује, симптоме и третман

Током феталног развоја, наши гени делују уредно, раст и формирање различитих структура и система који ће конфигурисати ново биће.

У већини случајева овај развој се нормализује кроз генетску информацију која долази од родитеља, али се понекад јављају мутације у генима који узрокују промјене у развоју. То доводи до различитих синдрома, као што су Рубинстеин-Таибијев синдром, од тога ћемо видети његове детаље испод.

• Релатед артицле: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лијечење"

Шта је Рубинстеин-Таибијев синдром??

Рубинстеин-Таибијев синдром је болест која се сматра ретком генетског порекла која се јавља у отприлике једном на сваких сто хиљада рођења. Карактерише га присуство интелектуалног поремећаја, задебљање палаца руку и стопала, спор развој, кратак раст, микроцефалија и разне промјене лица и анатомије, карактеристике које се истражују у наставку..

Дакле, ова болест представља и анатомске (малформације) и менталне симптоме. Да видимо шта су они и каква је њихова озбиљност.

Симптоми повезани са анатомским променама

На нивоу морфологије лица, то није неуобичајено очи широко раздвојене или хипертелоризам, издужени капци, огивално непце, Хипопластична максила (недостатак развоја кости горње вилице) и друге аномалије. Што се тиче величине, као што смо раније рекли, врло је уобичајено да имају мањи раст у већини, као и одређени ниво микроцефалије и зрелости кашњења. Још један од видљивих и репрезентативних аспеката овог синдрома се види у рукама и стопалима, палац је шири него обично и кратким фалангама..

Око четвртине људи са овим синдромом имају урођене срчане мане, које се мора посматрати са посебном пажњом јер могу довести до смрти дјетета. Око половине оболелих има проблеме са бубрезима и често имају друге проблеме у генитоуринарном систему (као што је бифидна материца код девојчица или не испуштају ни један ни оба тестиса код деце)..

Они су такође пронађени опасне аномалије у респираторном тракту, у гастроинтестиналном систему и у органима повезаним са исхраном који их воде до проблема са храњењем и дисањем. Често имају инфекције. Проблеми са видом као што су страбизам или чак глауком су чести, као и отитис. Они обично немају апетит током првих година и употреба сонди може бити неопходна, али како оне расту имају тенденцију да пате од гојазности у детињству. На неуролошком нивоу понекад се могу примијетити напади и они имају већи ризик од оболијевања од различитих врста рака.

Интелектуална неспособност и проблеми током развоја

Измене које је произвео Рубинстеин-Таибијев синдром они такође утичу на нервни систем и процес развоја. Успорени раст и микроцефалија олакшавају ову чињеницу.

Људи са овим синдромом обично имају умјерену интелектуалну неспособност, Овај степен инвалидности може им омогућити да стекну способност да говоре и читају, али генерално не могу да прате редовно образовање и да им је потребно посебно образовање..

Различити развојни догађаји представља значајно кашњење, почело је да касни и манифестовање посебности чак иу фази пузања. Што се тиче говора, неки од њих не развијају ову способност (у ком случају се мора учити знаковни језик). Код оних који то раде, речник је обично ограничен, али се може стимулисати и побољшати кроз образовање.

Може доћи до наглих промена у поремећају расположења и понашања, посебно код одраслих.

• Сродни чланак: "Врсте интелектуалне ометености (и карактеристике)"

Болест генетског порекла

Узроци овог синдрома су генетски. Наиме, откривени случајеви су углавном повезани са присуством Брисање или губитак фрагмента ЦРЕББП гена на хромозому 16. У другим случајевима мутације гена ЕП300 детектоване су на хромозому 22.

У већини случајева болест се јавља спорадично, што значи да се, упркос генетском пореклу, обично не третира као наслеђена болест, већ се генетска мутација јавља током ембрионалног развоја. Међутим, откривени су и насљедни случајеви, на аутосомно доминантан начин.

Апплиед треатментс

Рубинстеин-Таибијев синдром је генетска болест која нема лечење. Третман се фокусира на ублажавање симптома, исправити анатомске аномалије кроз операцију и побољшати њихове способности из мултидисциплинарне перспективе.

На нивоу операције могуће је исправити деформације срце, око и руке и ноге. Рехабилитација и физиотерапија, као и говорна терапија и различите терапије и методологија које могу подржати усвајање и оптимизацију моторичких способности и језика.

Коначно, психолошка подршка и стицање основних вјештина свакодневног живота је од суштинског значаја у многим случајевима. Такође је потребно радити са породицама како би им пружили подршку и водство.

Очекивани животни век оболелих од овог синдрома може бити нормалан све док се компликације које проистичу из њихових анатомских промена, нарочито срчаних, држе под контролом.

Библиографске референце:

• Ахумада, Х.; Рамирез, Ј .; Сантана, Б. и Веласкуез, С. (2003). Случај Рубинстеин-Таибијевог синдрома. Радиолошка презентација. Медицал Рецорд Групо Ангелес Хеалтх Сервицес.

• Пеналвер, А. (2014). Породица и Рубинстеин-Таибијев синдром. Студија случаја. Медицински факултет Университи оф Валладолид.

• Рубинстеин, Ј.Х., и Таиби, Х. (1963). Широке палчеве и прсти и абнормалности лица: могући синдром менталне ретардације. Америцан Јоурнал оф Дисеасес оф Цхилдрен, 105 (6), 588-608.