Симптоми синдрома, узроци и терапија

Боја наших очију и коже, облик носа, наша висина, изглед нашег лица, дио наше интелигенције и дио нашег карактера су аспекти који су у великој мјери наслијеђени и изведени из изражавања наших гена. Међутим, понекад пренесени гени трпе неку врсту мутације која може бити неадаптивна или чак јасно штетна, а може се појавити и нека врста генетског поремећаја.

Иако се неки од ових поремећаја обично јављају са одређеном преваленцијом, у многим другим случајевима можемо наћи ријетке и врло ријетке промјене о којима има врло мало знанствених сазнања, а мало их се истражује због своје ниске преваленције. Један од ових поремећаја је такозвани Рилеи-Даи синдром, или породична дисаутономија, чудан неуролошки синдром о којем ћемо говорити у овом чланку.

• Сродни чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Рилеи-Даи синдром: општи опис

Рилеи-Даи синдром је ретка генетска болест, веома необична и то може се класификовати као периферна аутономна неуропатија.

Такође се назива породична дисаутономиа или наследна сензорна неуропатија типа 3, то је стање које се јавља урођено и које генерише афектацију у великом броју аутономних и сензорних система, прогресивно изазивајући пропусте у вишеструким системима организма који су изведени оф укључивање нервних путева аутономног или периферног нервног система.

То је хронично стање које генерише прогресивну болест. Прогноза ове болести није позитивна, од којих је већина до недавно била захваћена у детињству или адолесценцији. Међутим, медицински напредак омогућио је око половине оних који су погођени да буду старији од тридесет година или чак да достигну четрдесет година..

• Можда сте заинтересовани: "Периферни нервни систем (аутономни и соматски): делови и функције"

Симптоми

Симптоми Рилеи-Даи синдрома су вишеструки и од великог значаја. Међу најрелевантнијим налазима налазимо присуство кардиолошких промена, респираторних и плућних проблема међу којима је упала плућа аспирацијом садржаја дигестивног тракта, неспособност да се управља температуром тела (могућност хипотермије или хипертермије) и проблеми у туби дигестив у којем постоје проблеми интестиналног мотилитета, пробаве, рефлукса и честих повраћања.

Хипотонија мишића је такође релевантна од рођења, као и апнеје током спавања, недостатак кисеоника, грозница, хипертензија и чак нападаји.

Такође постоји опште кашњење у развоју, посебно у прекретницама као што су језик или ходање. Језик је такође много глађи него иначе и има неколико пупољакастих укусних пупољака, нешто што је такође повезано са потешкоћама у опажању укуса..

Вероватно један од симптома који најчешће привлаче пажњу је чињеница да ови људи обично имају веома смањену перцепцију бола. Далеко од тога да је нешто позитивно, то је велика опасност за животе оних који га пате јер често нису свјесни да су претрпјели повреде, озљеде и опекотине од велике важности. Такође често имају проблеме или промјене у перцепцији температуре или вибрација.

Такође се примећује одсуство производње суза у плакању од детињства, стање познато као алакримија.

Уобичајено је да морфолошки ниво заврши у карактеристичним физиолошким особинама, као што су изравнавање горње усне, смањење назалних пролаза и прилично изражена доња чељуст. Такође Сколиоза се често види у кичми, као и онај који трпи одржавање ниске стопе. Коначно, кости и мишићи ових људи су често слабији од оних код већине популације.

Узроци ове измене

Рилеи-Даи синдром је као што смо рекли болест генетског порекла. Конкретно, идентификована је постојање мутација у ИКБКАП гену лоцираном на хромозому 9, који се стиче аутосомално рецесивно наслеђивање.

То значи да ће поремећај који се насљеђује захтијевати од субјекта да наслиједи двије мутиране копије дотичног гена, с тим да оба родитеља имају исту мутацију. То не значи да родитељи имају поремећај, већ да су носиоци дотичног гена.

Рилеи-Даи синдром се јавља углавном између потомака људи са нередима и људи јеврејског поријекла из источне Европе, да је препоручљиво да припадате некој од ових група да бисте направили генетски савет како бисте проверили постојање мутираног гена да бисте проценили вероватноћу да ће потомци имати претрпљен поремећај.

Третман

Рилеи-Даи синдром је генетско стање које нема куративно лијечење, јер је хронична болест. Међутим,, можете спровести симптоматско лечење у циљу смањења болести изазване болешћу, побољшати квалитет живота и увелико повећати очекивани животни век ових људи.

Конкретно, антиконвулзивни лекови ће се користити на фармаколошком нивоу како би се спречио настанак епилептичких напада, као и антихипертензивних лекова када је то потребно. Супротно томе, ако постоји хипотензија, смјернице за храну и здравље морају се научити да их поново подигну. Повраћање, чести симптом, може се контролисати антиеметским лековима.

Различити плућни проблеми могу захтијевати различите типове третмана, на примјер, како би се елиминисао садржај желуца усисаног у плућа или исушити вишак слузи или течности. Исто тако, операција може бити потребна за исправљање кичмених, респираторних или желучаних проблема.

Поред свега наведеног, превенција повреда је важна, условљавајући околину. Физиотерапија је неопходна како би се побољшао мишићни тонус, посебно у торзу и абдомену, како би се погодовало дисање и пробава. Такође Препоручује се да се усисавање изведе у усправном положају.

Погођена особа и његова породица могу такођер захтијевати психолошку терапију како би ријешили проблеме као што су конфликти настали због проблема у понашању, депресије, тјескобе и раздражљивости. Психоедукација је такође неопходна да би се разумела ситуација и понудиле смернице за деловање. Коначно, може бити корисно прибјећи обостраним групама помоћи или удружењима погођених особа и / или сродника.

Библиографске референце:

• Акелрод, Ф.Б. (2004). Фамилиал дисаутономи. Мусцле Нерве, 29 (3): 352-63.
• МедлинеПлус (с.ф.). Фамили дисаутономи. [Онлине] Доступно на: хттпс://медлинеплус.гов/енглисх/артицле/001387.хтм.
• Сарнат, Х.Б. (2016). Аутономне неуропатије. У: Клиегман РМ, Стантон БФ, Ст. ЈВ, Сцхор НФ, едс. Нелсон Тектбоок оф Педиатрицс. 20тх ед. Пхиладелпхиа, ПА: Елсевиер.