Прогерија узрокује, симптоме и третман

Пошто је први пут описан 1886. године, прогерија је постала позната болест због специфичне чињенице: деца са овим тешким поремећајем изгледају веома брзо и показују знакове сличне онима у старости. У овом чланку ћемо објаснити који су симптоми, узроци и лечење прогере.

• Можда сте заинтересовани: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Шта је прогерија?

Прогерија је болест генетског порекла узрокује убрзано и прерано старење код дечака и девојчица који пате Реч "прогериа" потиче од грчког језика и може се грубо превести као "превремена старост".

Овај поремећај је познат и као "Хутцхинсон-Гилфорд-ов прогеријски синдром" у част Јонатхана Хутцхинсона и Хастингса Гилфорда, који су га описали самостално крајем 19. стољећа..

То је врло ријетка болест у свјетској популацији: процјењује се да је појављује се у отприлике 1 на сваких 4 милиона рођених. Кроз историју медицине било је око 140 случајева прогерије, иако се вјерује да би могао бити сличан број људи погођених у свијету данас..

Већина људи погођених прогером прерано умире. Просечан животни век је око 14 или 15 година, иако неки пацијенти преживе више од 20 година. Смрт је често последица срчаног удара и можданих удара повезаних са променама у циркулацијском систему.

• Можда сте заинтересовани: "Едвардсов синдром (тризомија 18): узроци, симптоми и типови"

Симптоми и главни знаци

Девојчице и дечаци погођени прогером често имају нормалан изглед током месеци након рођења. Међутим, убрзо се чини да је стопа раста и повећање тежине нижа него код друге деце, а изгледа да се стопа старења множи са 10..

Исто тако карактеристичне црте лица изгледају као танак нос и завршио на врху, танке усне и истакнуте очи и уши. Лице има тенденцију да буде тање, уже и наборано од осталих девојака и дечака; Нешто слично се дешава са кожом као целином, која изгледа старо и такође показује дефицит поткожног масног ткива.

Такође је уобичајено да се дају други знакови који подсећају на старење, као што је губитак косе и појава малформација у зглобовима. Ипак, интелектуални развој и мотор нису погођени, тако да деца са Прогеријом могу имати практично нормалан рад.

Кардиоваскуларне промене карактеристичне за прогерију, које се манифестују углавном у присуству атеросклерозе и значајно се погоршавају како напредује развој, су основни знак разумевања кратког животног века људи са прогеријом..

Тако, на синтетички начин, можемо рећи да су најчешћи симптоми и знакови прогерије следећи:

• Одлагање раста и повећање тежине током прве године живота.
• Висина и тежина.
• Генерализована слабост тела услед дегенерације мишића и костију.
• Несразмерно велика величина главе (макроцефалија).
• Измене морфологије лица (нпр. Ужи и наборани).
• Чељуст мања од нормалне (микрогнатија).
• Губитак косе на глави, на обрвама иу трепавицама (алопеција).
• Одложени или непостојећи развој зуба.
• Слабост, сувоћа, храпавост и финоћа коже.
• Отварање фонтанела (рупа у лобањи беба).
• Смањен опсег кретања зглобова и мишића.
• Рани почетак атеросклерозе (отврдњавање артерија услед акумулације масти).
• Повећан ризик од инфаркта миокарда и можданог удара.
• Касни развој бубрежних промена.
• Прогресивни губитак видне оштрине.

Узроци ове болести

Сурађивао је са развојем прогерије случајне мутације у ЛМНА гену, која има функцију синтетисања протеина (углавном ламина А и Ц) који су основни за стварање филамената који обезбеђују снагу и отпорност на ћелијске мембране, као и за обликовање нуклеуса ћелија.

Промене у ЛМНА гену значе да су ћелије, посебно њихове језгре, нестабилније од нормалних и због тога чешће трпе штету. Ово узрокује да се лакше дегенеришу и да умиру прерано. Међутим, није тачно познато како је таква мутација повезана са знаковима прогере.

Иако то обично није повезано са генетичким наслеђем, у неким случајевима мутације у ЛМНА гену изгледају као да се преносе са родитеља на децу путем аутосомно доминантног механизма..

• Сродни чланак: "Шта је епигенетика? Кључеви за разумевање"

Третман

Пошто прогерија има своје порекло у генетским мутацијама, тренутно нема ефикасног третмана за модификацију његових манифестација. Због тога лечење случајева прогере је углавном симптоматско.

Повећани ризик од срчаних и цереброваскуларних незгода може се борити употребом лијекова као што су статини (који се користе за смањење нивоа холестерола) и ацетилсалицилне киселине, познатији као "аспирин". Понекад се изводи и операција бајпаса коронарне артерије.

Респираторни, скелетни, мишићни, бубрежни проблеми и других типова се поступа на сличан начин: третирајући манифестације без интервенције на генетском нивоу. Иако се у овом погледу спроводе истраживања, за сада није доказана ефикасност било које терапије за прогерију.

Библиографске референце:

• Гилфорд, Х. и Схепхерд, Р.Ц. (1904). Ателеиоза и прогерија: континуирана младост и превремена старост. Бритисх Медицал Јоурнал, 2 (5157): 914-8.

• Гордон, Л. Б .; Бровн, В. Т. & Цоллинс, Ф.С. (2015). Хутцхинсон-Гилфорд прогериа синдром. Гене Ревиевс. Преузето 4. јула 2017. из хттпс://ввв.нцби.нлм.них.гов/боокс/НБК1121/

• Хутцхинсон, Ј. (1886). Случај урођеног одсуства косе, са атрофичним стањем коже и њених привјесака, код дечака чија је мајка била скоро потпуно ћелава од алопеције ареате од шесте године. Ланцет, 1 (3272): 923.