Генетски албин људи и проблеми у различитим деловима света

ДНК која садржи сваку од ћелија вашег тела садржи све информације неопходне за развој и функционисање организма. Према томе, сваки дефект који се налази у генетском материјалу може дегенерисати у квар и здравствене проблеме.

Јасан пример је албинизам: ово генетско стање карактерише укупно или делимично одсуство пигментације (меланина) у кожи, коси и ирису ока.

Стање албина није јединствено за људе, већ се јавља и код животиња (незабораван пример био је Цопито де Ниеве, албино горила из зоолошког врта у Барселони) и у биљкама. У овом другом случају, они имају одсуство других врста пигмената, као што су каротени, јер не представљају природно меланин.

Међутим, недостатак пигментације није једина карактеристика ове измене. Албиноси, у ствари, имају много проблема, и биолошки и друштвени.

• Сродни чланак: "Шта је епигенетика? Кључеви за разумевање"

Функција пигмената

Пигментација код људи је задужен за ћелију познату као меланоцити, које чине две врсте меланина у својој унутрашњости од аминокиселине тирозин: еумеланин (тамно) и феомеланин (бистро).

Комбинација у различитим пропорцијама ових двају ствара распон боја очију, косе и коже. Његова главна функција је заштита осталих ћелија од ултраљубичастог зрачења, што је штетно за ДНК.

Генетски узроци албинизма

Албинизам Има важну генетску компоненту који представља аутосомно рецесивно наслеђивање. Лако је разумети: наш генетски материјал је састављен од 23 пара хромозома, једна половина долази од мајке, а друга од оца (сваки пар има два хомологна гена у истом положају, један по пар, који је познат као алел) . Нормално, само један од два гена алела мора добро радити за правилно функционисање. Па, у овом случају говоримо о аутосомно рецесивном јер су два гена тог алела погрешна.

Из тог разлога се објашњава како не-албино родитељи могу имати дијете са овим стањем, јер родитељи су носиоци, свако има погрешан ген.

• Можда сте заинтересовани: "Врсте главних ћелија људског тела"

Постоје различити типови албинизма

Немају сви албино људи исту генетику, али постоје различите класе које зависе од утицаја гена. Истина је да не доводе све до губитка пигментације коже и косе, они деле само смањење видне оштрине разним променама у оку.

Класично, они су дефинисани две велике групе: оклукутани албинизам (ОЦА) и окулар (ОА). Као што му име каже, први утиче на меланин и ока и коже и косе, за разлику од другог, у коме је погођена само присутност у ирису. Недостатак пигментације може бити повезан са другим озбиљним органским поремећајима, као што је Хермански-Пудлаков синдром.

Тренутно познато је до 18 гена, са 800 могућих мутација. Да наведемо пример, један од најчешћих типова на Западу је ОЦА1, поред тога што је најтежи, у коме је захваћени ген онај који синтетизује ензим тирозиназу (ТИР). Овај протеин је одговоран за трансформацију аминокиселине тирозина у меланин унутар меланоцита. Као што је логично, ако ензим не ради, меланин се не синтетише у организму.

Проблеми који се јављају

Особе са албинизмом које имају потпуни или делимични недостатак меланина у кожи и коси они имају проблема са толеранцијом сунчевог зрачења. Имају способност црвенила и повећања вероватноће рака коже, тако да се морају заштитити од сунца, било одећом или одговарајућом кремом..

Недостатак пигментације у оку, заједничка карактеристика свих њених типова, производи фотофобију, тј. директна светлост се не толерише. Уобичајено је да носите наочаре за сунце како бисте заштитили очи од светлости. Мора се додати да албино људи такође имају различите визуелне аномалије које ометају њихову оштрину, тако да је један од њихових највећих проблема у визији..

Албиноси на свету

Свјетска фреквенција албинизма је ниска, 1 на 17.000 људи. Али постоје различити типови, сваки са својом преваленцијом, а његов степен дисперзије такође зависи од тачке света о којем се говори. На пример, у Јапану постоји висока преваленца типа ОЦА4, услед извесног инбреединга; а на острву Порторико, који се сматра земљом са највећом учесталошћу овог генетског стања, много је више људи погођено у својој најопаснијој страни, то је Хермански-Пудлаков синдром..

Африка је још један примјер. Континент у којем се албини најчешће појављују, такође не чини ствари лакшим за албино људе: архаичким вјеровањима, неке културе убијају те људе и руше их на комаде како би продати их шаманима за њихове чаролије. У случају жена то је још горе, јер се сматра да имају способност да искоријене ХИВ путем сексуалног односа, па су силоване и заражене болешћу. Додао је то чињеници да је Африка регион света са највећим сунчевим зрачењем, квалитет живота албино људи је ужасан.