Фатални узроци, симптоми и третман несанице породице

Нису сви облици несанице психолошки. Фатална породична несаница је далеко од сличности са типичним поремећајем спавања. То је неуродегенеративна прионска болест, која се, како и сам назив каже, генетски преноси и завршава смрћу пацијента у релативно кратком временском периоду који обично траје мање од две године..

На срећу, то није честа болест, али чим се појави, то је синоним за смртност. То је једна од ријетких болести за коју се зна да завршава животом због депривације сна, и због тога је тако фасцинантно за неурологе.

Шта је фатална породична несаница?

Фатална породична несаница је наслеђена аутосомно доминантна прионска болест. Мутација у ПРНП гену хромозома 20 доводи до прекомерне производње прионских протеина, који се акумулирају и имају способност да претварају друге протеине у прионе, завршавајући са неуродегенерацијом подручја на којем се налазе..

Локација повреда

Главна неуропатолошка манифестација у фаталној породичној несаници је дегенерација таламуса, која је одговорна за сан, са селективним уплитањем у предње вентралне и медијалне дорзалне регионе таламичног језгра. Поред тога, присутно је учешће у маслиновом језгру и промене у малом мозгу, као и спонгиформне промене у церебралном кортексу. Подручја кортекса која су највише погођена су углавном фронтална, паријетална и темпорална.

Не постоји јасна веза између дисфункције неурона и дистрибуције приона. Штавише, чак ни количина приона не указује на степен озбиљности болести или на смрт неурона. Сви пацијенти показују сличне нивое приона у таламусу и субкортикалним структурама. Само у оним случајевима у којима је болест довољно напредовала, налазимо прионе у кортексу све док не постоји већа концентрација него у унутрашњим деловима мозга..

С обзиром на ове податке произилазе двије хипотезе: или приони нису токсични и појављују се само у исто вријеме када и болест и што узрокује смрт неурона је мутација ПРНП гена, па су приони токсични, али различита ткива мозга имају различите степени отпорности на ову токсичност. Било како било, знамо да неурони ових пацијената не умиру једноставно, већ да раде апоптозу, тј. Програмирају сопствену смрт вођени сигналом.

Како се манифестује? Чести симптоми

То је болест која се обично манифестује око 50 година. Њен почетак је нагли и наставља да напредује све док не изазове смрт пацијента. Ко пати, губи способност да заспи. Не на исти начин као несанице, које могу спавати мало или лоше због психофизиолошких фактора. Апсолутна је неспособност да се заспи или да се то уради крајње површно.

Болест напредује до халуцинација, промена аутономног нервног система као што су тахикардија, хипертензија, хиперхидроза и хипертермија, повећање нивоа катехоламина у мозгу, когнитивне промене као што су проблеми пажње и краткотрајно памћење, атаксија и ендокрине манифестације..

Да ли несаница узрокује смрт?

Тачан узрок смрти у фаталној породичној несаници није познат. Док се сваки неуродегенеративни процес завршава смрћу, могуће је да у овој болести смрт стигне раније због дерегулације других функција због несанице..

Знамо да је спавање основни дио здравља јер је ресторативни на физичком и психичком нивоу, омогућавајући прочишћавање токсина у мозгу. Код животиња, на пример, депривација сна током дугог периода узрокује смрт. Тако је могуће да несаница ове болести, ако не и директан узрок смрти, вероватно утиче на брзо погоршање структура мозга. Стога, интервенција усмерена директно на ублажавање несанице може значајно продужити животни век некога са фаталном породичном несаницом.

Спавајте у фаталној породичној несаници

У неким случајевима се не јавља сама несаница. Уместо тога, сан се може погоршати у својој архитектури када се мери полисомнограмом, без потребе да пацијент не може да спава. Електроенцефалограм овог пацијента показује претежно делта таласну активност, која је присутна током будности, са кратким инстанцама микро-снова у којима се активирају спори таласи и К комплекси, карактеристични за фазу 2 сна..

Уочени ритмови нису правилни, нити од неког тко је будан или од неког ко спава, али изгледа да је неко ко је у лимбу на пола пута између једне и друге стране. Како болест напредује, микро-зраке постају све ређе, а спори и комплексни К таласи који означавају ове периоде одмора постепено нестају..

Сваки пут када постоји мања метаболичка активност у таламусу, почињу да пате од епилептичких напада, промене аутономног система се погоршавају и повећава се кортизол. Коначно, престаје да производи хормон раста, произведен током ноћи, што омогућава телу да инхибира употребу глукозе, узрокујући брз губитак тежине и прерано старење карактеристично за болест..

Третман

За сада имамо само симптоматске третмане, тј. Који нападају симптоматологију, али не заустављају узрок пропадања неурона. У ствари, у многим случајевима третман није ни симптоматичан, већ палијативан. Што је још горе, пацијенти са фаталном породичном несаницом слабо реагују на конвенционалне седативе и хипнотике. Да би се тим људима омогућило да спавају, потребан нам је лек који стимулише успаван талас.

Изгледа да су неки лекови који су још увек под истрагом у стању да то ураде, иако нису тестирани код људи са оштећењем таламуса, само код пацијената са нормалним несаницама. До сада су сви покушаји да се пронађе ефикасан лек или фармаколошки коктел направљени у контексту испитивања и грешке. Потребна су додатна клиничка испитивања са једињењима специфично усмереним на индукцију сна, узимајући у обзир баријере које проузрокује пропадање талама.