Чудан Ваарденбург синдром

Ваарденбург синдром је практично непознат. Можда зато што је то генетски поремећај који представља прилично разнолику симптоматологију и зато што је његова инциденција у апсолутним терминима ниска. Важна карактеристика овог синдрома је да само један од родитеља може пренијети дефектни ген дјеци. То је познато као аутосомно доминантна особина.

То је радозналост Ваарденбург синдрома, Чак и ако дијете наслиједи ген од једног од његових родитеља, симптоми које он представља може бити врло различит. Из тог разлога, може се посумњати да дете има другачију болест која није повезана са овим генетским поремећајем.

Да би се идентификовао Ваарденбург синдром и изашао из сумње, врше се генетски тестови.

Симптоматска слика Ваарденбург-овог синдрома

Симптоми које људи са Ваарденбург синдромом обично имају су веома различити и не морају бити сви присутни. Затим ћемо видети најчешће и најважније:

• Промене у морфологији лица, као што су широко одвојене очи (дистопиа цанторум) или расцјеп усне.
• Веома бледо плаве очи или хетерохромије.
• Бела коса или присуство косе ове боје.
• Веома лака кожа, скоро албино, понекад уз присуство мрља.
• Смањена слух или конгенитална глувоћа.
• Проблеми у пробавном систему, као што је констипација.
• Тешко је поставити зглобове равно.
• Благо смањење интелектуалног капацитета.

Као што видимо, симптоми Ваарденбург синдрома су веома разноврсни и не морају да дају свеукупне симптоме. Неки људи можда немају јасну боју коже или глувоћу. То ће зависити од сваке табеле.

Врсте Ваарденбург синдрома

Неки од горе наведених симптома ће бити присутни или не, у зависности од типа Ваарденбург синдрома о којем говоримо. Постоји до 4 које ћемо видјети у даљем тексту на специфичнији начин.

Тип 1

То је један од најчешћих а симптоми који се манифестују су обично проблеми са пигментацијом, односно, мрље на кожи. Обично су присутне морфофацијалне промене, хетерохромија и веома бистра кожа.

Важна карактеристика овог првог типа је да је представљена померање ока које узрокује одређену удаљеност између једног и другог, дистопиа цанторум. Овај симптом је обично присутнији у овом првом типу.

Није уобичајено да људи типа 1 трпе глувоћу, иако у неким случајевима долази до смањења способности слушања.

Тип 2

Тип 2, такође најчешћи, не представља дистопиа цанторум као у претходном случају. Међутим, остатак симптома је практично исти, иако постоје неке разлике које је потребно уочити.

На пример, глухоћа је овде много чешћа, а морфофацијалне промене су израженије. У неким случајевима Може се појавити нови симптом, као што је спина бифида, иако није уобичајен.

Тип 3

Овај трећи тип је много ређе и има име, Клеин-Ваарденбург синдром. Симптомологија коју она представља веома је слична оној типа 1, иако је дистопиа цанторум. Међутим, постоје и други симптоми сасвим различити.

• Малформације у екстремитетима, нормално, у горњим.
• Проблеми са кретањем.
• Цереброспинални поремећаји.
• Промене на неуролошком нивоу.

Чак и ако дистопиа цанторум, у овом трећем типу може се манифестовати оно што је познато као птоза: спуштање капка у барем једном од очију.

Тип 4

Четврта од рјеђих типова овог синдрома се назива Ваарденбург-Схан. У овом случају, његова симптоматологија је врло слична оној типа 2, иако су укључени нови симптоми који имају везе са пробавним системом, као што је констипација.

Томе морамо додати и то, Повремено, Хирсцхпрунг-ова болест је обично присутна што узрокује нормално избацивање столице. Због тога се дебело црево и црево повећавају као резултат опструкције.

Као што је Ваарденбург-Схан синдром генетски поремећај који је за сада нема лека. Међутим, постоје нека ефикасна решења за лечење симптома. На пример, добро заштитите белу кожу и контролишите било који мол или користите хирургију за лечење морфофакалних или очних проблема. Кохлеарни импланти такође помажу онима који пате од глувоће.

Упркос посљедицама овог генетског поремећаја, важно је то знати људи који га имају могу потпуно нормалан живот. Поред тога, решења која ублажавају симптоматологију могу им дати бољи квалитет живота.

Ријетке болести, невидљиви бол милијуна људи Ријетке болести су невидљиво лице људског бола, болести које узимају животе и које су, међутим, обично непознате. Прочитајте више "