Тоуреттеов синдром, ретка болест?

Тоуреттеов синдром (Гиллес де ла Тоуретте синдром) је неуроразвојни поремећај. Одликује се вишеструким моторним и вокалним тиковима који се појављују у детињству. Често су ти тикови попраћени поремећајима у понашању.

Овај синдром је првобитно описао француски лекар Георгес Гиллес де ла Тоуретте, 1885. године. Дуго се сматрало ретком болешћу. Затим се показало да између 0,3% и 1% ученика задовољава дијагностичке критеријуме за овај поремећај.

Шта је Тоуреттеов синдром?

Главна карактеристика овог синдрома је хронично присуство од дјетињства најмање два моторичка тика и вокални тик. Али, шта мислимо под "тикама"?

Тикови су покрети или невољни и понављајући покрети који се стварају контракцијом једног или више мишића тела, обично лица. Заједничко им је то што јесу конвулзивни, неумјесни и претерани покрети. Ефекат ометања или напора ће смањити такву активност.

Тоуреттеов синдром погађа све расе и етничке групе, и дјецу и одрасле, иако је просјечна старост од 6 година. Такође,, Овај синдром је четири пута чешћи код мушкараца него код жена.

Тикови у Тоуреттеовом синдрому

Као што смо рекли, у Тоуреттеовом синдрому испољавају се два типа тикова: моторички тикови и вокални тикови. Моторни тики обично претходе самогласницима. Поред тога, почетак једноставних тикова је често раније него код комплексних тикова.

Примери једноставних тикова би били трептање, гримаса лица, слегање раменима, истезање врата и абдоминалне контракције. Вокални тикови се састоје од њушкања, гунђања и чишћења.

И једноставним тиковима и сложеним тиковима претходи осјећај повећања унутрашње напетости. Ова напетост се привремено ослобађа изражавањем тика. Ови осећаји напетости, познати као "предосновни импулси", карактеристични су за тикове и омогућавају да се разликује Тоуреттеов синдром од других хиперкинетичких поремећаја кретања..

Пацијенти долазе на консултације са тиковима различитог интензитета. Они могу доћи у клинику са благим симптомима који често остају незапажени или са гласним и енергичним звуковима који чак могу изазвати повреде..

Дијагностиковање Тоуреттеовог синдрома

Дијагноза ове патологије је клиничка и зависи од посматрања и клиничке историје. Дијагностички критеријуми за Тоуретте синдром су следећи:

• Најмање два моторна тика и један вокални тик (не нужно симултано).
• Присутност тикова, барем, за 12 мјесеци.
• Старост почетка пре 18 година.
• Тикови нису узроковани физиолошким ефектима супстанци (нпр. Стимуланси) или другим болестима (нпр. Хунтингтонова болест).

Није неуобичајено да пацијенти буду званично дијагностиковани само са Тоуреттеовим синдромом након дуготрајног представљања симптома. Ово испуњава многе разлоге.

За чланове породице и лекаре који нису упознати са Тоуреттеовим синдромом, симптоми као што су благи тикови, па чак и умерени тикови могу се сматрати ирелевантним. Могу се сматрати као дио фазе раста или као резултат неког другог здравственог стања.

На пример, неки родитељи могу мислити да је трептање ока повезано са проблемима вида или да је њушкање узроковано алергијама у одређеним сезонама у години.. Неки пацијенти успевају да сами дијагностикују након што они, њихови родитељи, њихови рођаци или пријатељи читају или слушају информације о Тоуреттеовом синдрому.

Који су узроци Тоуретте синдрома?

Мало се зна о можданим механизмима повезаним са тиковима. Прелиминарни докази из неурохемијских и неуроимагинг истраживања сугеришу а дисфункција допаминергичких путева унутар кортикостриата-кортикофронталног круга.

Неуролошка испитивања пацијената са Тоуретте синдромом су такође пружила доказе недостаци у сазревању мозга. У том смислу, откривено је да неурони стриатума мигрирају у друга подручја. Исто тако, Генетска предиспозиција је важна за почетак синдрома. То је генетски хетерогени поремећај.

С друге стране, подаци из епидемиолошких и лабораторијских студија су скренули пажњу на значај фактора окружења. Ови фактори се односе на инфекције и аутоимуне болести, као и пренаталне и перинаталне проблеме.

Тоуреттеов синдром у биоскопу

Тоуреттеов синдром је присутан на екранима наших телевизора и биоскопа. Мало је филмова који су одјекнули овом болешћу и постали су лајтмотив.

У Матцхстицк Мен (2003), лик који глуми Ницолас Цаге пати од синдрома. Филм говори о два лопова средњих година који продају филтере за воду.

Протагонист филма Дирти Филтхи Лове (2004), којег глуми Мартин Схеен, такође болује од те болести. Говори о животу човека који се распада због опсесивно-компулзивног поремећаја и Тоуреттеовог синдрома.

Филм Фронт оф тхе Цласс (2008) такође се окреће око овог синдрома. Протагонист слиједи стопу учитеља који не може наћи посао јер болује од те болести.

Зато што симптоми тика не производе увек инвалидност, Већина људи са Тоуреттеовим синдромом не захтевају лекове да би их контролисали. Међутим, постоје ефикасни лекови за оне чији симптоми ометају њихово свакодневно функционисање.

Ријетке болести, невидљиви бол милијуна људи Ријетке болести су невидљиво лице људског бола, болести које узимају животе и које су, међутим, обично непознате. Прочитајте више "