Узроци, симптоми и лечење синдрома Ретт

Реттов синдром је поремећај аутистичног спектра Почиње у раном детињству и јавља се углавном код девојчица. Карактерише га присуство микроцефалије и губитак моторичких способности стечених током првих месеци живота.

Ови и други симптоми су узроковани генетским мутацијама Иако се у тренутку када поремећај Ретта не може излечити, постоје третмани и интервенције које могу ублажити различите проблеме и побољшати квалитет живота девојчица са овим синдромом..

• Можда сте заинтересовани: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Реттов синдром??

Аустријски неуролог Андреас Ретт је 1966. године описао поремећај настанка у детињству који се састоји од "церебралне атрофије са хиперамонемијом", тј. Карактеризираног прекомјерним нивоом амонијака у крви. Касније би се оспорио однос овог синдрома са хиперамонемијом, али би се клиничка слика коју је описао Ретт крстио са његовим презименом..

Реттов синдром је промена физичког, моторичког и психолошког развоја који се јавља између прве и четврте године живота, након периода нормалног раста. Најкарактеристичнији симптоми су успоравање развоја лобање и губитак мануелних вештина, као и појављивање стереотипних покрета руку..

Овај поремећај јавља се готово искључиво код девојчица; У ствари, и МКБ-10 и ДСМ-ИВ тврде да он погађа само жене, али су у скорије време откривени неки случајеви Реттовог синдрома код деце..

Пошто мужјаци имају само један Кс хромозом, у коме се налазе генетски дефекти Реттовог синдрома, симптоми се коригују у мањој мери него код жена, што доводи до озбиљнијих варијанти које носе повећан ризик од смрти. преурањено.

Сродни чланак: "4 врсте аутизма и његове карактеристике"

Однос са другим поремећајима из аутистичног спектра

Тренутно га ДСМ-5 класифицира у оквиру категорија "Поремећаји спектра аутизма" (АСД), ознака која се дели са другим мање или више сличним синдромима који се разликују у ДСМ-ИВ: аутистични поремећај, Аспергеров синдром, дезинтегративни поремећај у детињству и генерализовани развојни поремећај који није наведен.

У том смислу разматра се Реттов синдром неуролошка болест, а не ментални поремећај. Са своје стране, класификација ИЦД-10 категорише Реттов поремећај као промену психолошког развоја. Посебно, према овом медицинском приручнику, то је генерализовани поремећај у развоју, концепција слична ДСМ-ИВ..

Реттов синдром се разликује од дезинтегративног поремећаја у детињству по томе што обично почиње раније: док се први појављује пре 2 године, дезинтегративни поремећај у детињству се јавља нешто касније и његови симптоми су мање специфични. Поред тога, Реттов синдром је једини поремећај у аутистичном спектру она је чешћа код жена него код мушкараца.

Симптоми и знакови овог поремећаја

Пренатални и перинатални развој девојчица са Реттовим синдромом је нормалан током првих 5 или 6 месеци живота, отприлике. Међутим, у неким случајевима мали може наставити нормално расти до 2 или 3 године.

После овог периода раст лобање се успорава и долази до опадања моторичких способности, нарочито финих покрета руку; сходно томе развијају се понављајући или стереотипни ручни покрети, који укључују грчење и влажење слином.

Поред микроцефалије и мануелних промена, људи који имају Реттов поремећај може представљати низ повезаних знакова и симптома са променљивом фреквенцијом:

• Тешка интелектуална неспособност.
• Гастроинтестинални поремећаји као што је констипација.
• Промене у биоелектричној активности мозга и појава епилептичких нападаја.
• Одсуство језика или озбиљни језички дефицити.
• Дефицити у социјалној интеракцији, иако интерес за друге остаје.
• Тешко ходање, недостатак координације покрета и кретања трупа.
• Неадекватно жвакање.
• Респираторни поремећаји као што су хипервентилација, апнеја или задржавање ваздуха.
• Сколиоза (абнормална закривљеност кичме).
• Дроолинг.
• Тешкоће у контроли сфинктера.
• Кратки грчеви (цхореа) и невољно искривљавање (атетоза).
• Мишићна хипотонија.
• Карактеристични друштвени осмех у раном детињству.
• Избегавање контакта са очима.
• Сцреаминг сцреамс анд неконтролисани крикови.
• Бруксизам (невољно стезање зуба).
• Кардиоваскуларни поремећаји као што је аритмија.

Узроци

Узрок овог поремећаја је мутација у гену МЕЦП2, који се налази на Кс хромозому и игра кључну улогу у функционисању неурона. Наиме, МЕЦП2 утишава експресију других гена, спречавајући их да синтетишу протеине када то није потребно. Он такође регулише метилацију гена, процес који модификује експресију гена без промене ДНК.

Иако су промене у овом гену јасно идентификоване, тачан механизам којим се развијају симптоми Реттовог синдрома није познат..

Опште мутације гена МЕЦП2 оне не зависе од наслеђивања већ су обично случајне, иако је у малом броју случајева пронађена породична историја Реттовог поремећаја.

Прогноза и третман

Реттов синдром се одржава током читавог живота. Дефицити се обично не коригују; радије, они се временом повећавају. Ако се то догоди, опоравак је дискретан и обично је ограничен на побољшање способности социјалне интеракције на крају детињства или на почетку адолесценције.

Лечење Реттовог синдрома је у суштини симптоматично, односно усмерено на смањење вишеструких проблема. Према томе, интервенције варирају у зависности од специфичног симптома који треба да ублажи.

На медицинском нивоу, обично се прописују антипсихотични лекови и бета-блокатори, као и селективни инхибитори поновног преузимања серотонина.. Контрола исхране може помоћи у спречавању губитка тежине који се обично изводи из тешкоћа жвакања и гутања хране.

Физичка, лингвистичка, бихевиорална и радна терапија може такође бити корисна у смањењу физичких, психолошких и социјалних симптома Реттовог синдрома. У свим случајевима, потребна је интензивна и континуирана подршка из различитих врста здравствених услуга како би се охрабриле дјевојке са Реттом да се развијају на најоптималнији могући начин.