Пфеиффер синдром узрокује, симптоме и третмане

Стадијум интраутериног развоја је један од најделикатнијих животних периода, а пошто мале промене у функционисању организма могу да доведу до абнормалног раста.

Зато деформације које се могу појавити током развоја фетуса они могу озбиљно угрозити квалитет живота неке особе или чак проузроковати њихову смрт за неколико мјесеци или тједана.

Пфеиффер синдром је једна од болести која може оставити озбиљне посљедице физички и психолошки у животу дечака или девојчице, јер директно утиче на раст енцефалона. Затим ћемо видети који су симптоми, узроци, третмани и опште карактеристике овог здравственог проблема.

• Сродни чланак: "Развој нервног система током трудноће"

Шта је Пфеиффер синдром??

Патологија позната као Пфеиффер синдром је поремећај генетских узрока чији је главни ефекат превремена фузија костију лобање, што узрокује да мозак, вршењем притиска на свод који га покрива, узрокује деформације које су видљиве голим оком и да се, с друге стране, мозак не развија исправно.

Овај поремећај открио је њемачки генетичар Рудолф Артхур Пфеиффер, који је проучавао случај породице чији су чланови имали деформације у рукама, стопалима и глави..

• Можда сте заинтересовани: "Макроцефалија: узроци, симптоми и лечење"

Узроци

Сматра се да је Пфеиффер синдром а на основу генетског наслеђа доминантне особине, тако да је потребна само једна копија мутираног гена да би се симптоми развили. И отац и мајка могу да га преносе.

У изузетним случајевима, могуће је да се мутација по први пут појави у генеалошкој линији последњих генерација, што би такође имало симптоме..

Врсте Пфеиффер синдрома

Постоји више од једног класификационог система за типове Пфеифферовог синдрома. Један од најпопуларнијих је Греиг и Варнер, који разликују облике патологије у зависности од његове тежине и наглашавају промене које се примећују након прве корективне хирургије, која мора бити рана:

Тип А: благи проблеми

Није било промена после операција, јер су почетни симптоми били благи.

Тип Б: умерени проблеми

Побољшање је значајно.

Тип Ц: озбиљни проблеми

Побољшање након операције је веома значајно.

Симптоми

Као што смо видели, главни симптом повезан са Пфеифферовим синдромом је појаву деформитета у глави.

Нарочито, чело је испупчено, посебно у подручју које је изнад гдје ће обрве расти, а очи су испупчене и са великим размаком између њих због недостатка простора унутар лубање..

С друге стране, и због ланца деформација које генерише рано стапање костију лобање, горња вилица је недовољно развијена, док је инфериорни, у поређењу са тим, непропорционално велик, а губитак слуха је чест, јер такође нема простора да делови уха буду добро формирани. Може се развити и ментална ретардација.

Други типичан симптом Пфеифферовог синдрома је неправилно поравнавање прстију и ножних прстију, или прекомерни раст дебљине ових прстију. У неким случајевима, поред тога, појављују се и они малформације у грудима и проблеми са дисањем.

Морамо имати на уму да, иако је познато да су узроци ове патологије фундаментално генетски, не појављује се једноставно због мутације гена, већ се Пфеиффер синдром може појавити у различитим облицима. Укратко, исти симптоми се не појављују увек, нити су једнако еволуирани.

Дијагноза

Пфеиффер синдром се дијагностицира одмах након рођењао, када лекар специјалиста мери пропорције лобање и прстију. Међутим, пре рођења је већ могуће детектовати знакове ненормалног развоја, што значи да остаје чекање на рођење да би се знало тачно која је патологија.

Третмани

Као што смо рекли, веома је важно брзо интервенирати након откривања симптома патологије, како би се спријечили деформитети који узрокују секундарне проблеме..

У сваком случају, потребно је понудити индивидуализирани третман да се прилагоди свакој специфичној ситуацији, бавећи се садашњим проблемима узимајући у обзир узраст и породични контекст детета. У сваком случају, хируршки захват је болан да би се препоручио, јер омогућава побољшање перспективе развоја мозга и лица, са свим предностима које то доноси (посебно за очи и капацитет слуха)..

Такође је честа појава обавља естетске операције само да би побољшао изглед лица, и спречавање психолошких проблема који се могу појавити у вези са проблемима који се односе на друге, и самопоштовање, итд..