Симптоми, узроци и третман синдрома МЕЛАС-а

У оквиру болести које су категоризоване као ретке које налазимо МЕЛАС синдром, чудно стање који, у Шпанији, погађа мање од 5 на 100.000 људи старијих од 14 година. Ова промена митохондријског порекла озбиљно утиче на неуролошко функционисање особе и њени симптоми се манифестују до тренутка смрти.

У овом чланку детаљно ћемо описати шта се састоји од ове наследне болести, као и њени симптоми, где се налази порекло стања и како се спроводе могући третмани..

• Можда сте заинтересовани: 15 најчешћих болести нервног система

Шта је МЕЛАС синдром?

МЕЛАС синдром је ретка наследна митохондријска болест чија је главна карактеристика генерисање низа неуролошких промена. Стање митохондријске категорије изазива у особи одређене неуролошке поремећаје узроковане митохондријском геномском мутацијом.

Митохондрије су цитоплазматске органеле формиране од еукариотских ћелија, чија је главна мисија генерисање енергије кроз потрошњу кисеоника. Ова органела је неопходна за метаболизам наших ћелија, тако да свака промена у њој може изазвати озбиљне компликације у здрављу и квалитету живота особе.

Овај синдром је први пут описан 1975. године, али тек 1984. године, када је добио своје садашње име. Термин МЕЛАС се састоји од акронима његових најкарактеристичнијих клиничких својстава:

• МЕ: Митохондријска енцефаломиопатија (митохондријска енцефаломиопатија).
• ЛА: Лактичка ацидоза (лактичка ацидоза).
• С: епизоде ​​сличне капи (епизоде ​​налик обрту).

У свом првом опису, МЕЛАС синдром је описан као скуп инциденти конвулзија, постепена дегенерација језика, лактична ацидоза и суза мишићних влакана.

Први симптоми овог стања обично се јављају током детињства или адолесценције, посебно између 2 и 5 година. Иако се развој болести може значајно разликовати од оних који пате од њега, прогноза је углавном резервисана у великој већини случајева; пошто пацијенти развију озбиљне здравствене компликације док не умру.

Што се тиче учесталости МЕЛАС синдрома, ово је веома необично стање међу популацијом. Иако нису утврђени специфични подаци о његовој преваленцији, познато је да је једна од најчешћих митохондријалних болести. С друге стране, већа преваленција није показана код мушкараца или жена, нити у било којој специфичној етничкој или расној групи..

Каква је клиничка слика?

Као што смо раније навели, МЕЛАС синдром се разликује по главним карактеристикама које чине његову клиничку слику и разликује је од других митохондријских болести..

1. Митохондријска енцефаломиопатија (МЕ) \ т

Енцефаломиопатије су оне болести чије поријекло се налази у промјенама у структури и функционирању централног нервног система, које морају узроковати врло честе конвулзивне епизоде..

Ове епизоде ​​се састоје од временски ограничених догађаја током којих се особа подвргава претјераној моторичкој агитацији, спазмодичној и невољној мишићној активности и промјенама стања свијести и перцепције.. Може се направити разлика између фокалних криза или генерализованих криза. У фокалним нападима, абнормална електрична активност мозга је обично ограничена на специфичну област мозга, док се код генерализованих исцједака шири на различита подручја мозга..

Опасност од ових епилептичких криза лежи у ризику да су различите оштећене мождане структуре трајно оштећене, стварајући озбиљне последице на когнитивном и моторичком нивоу..

2. Лактичка ацидоза (ЛА)

Лактичка ацидоза присутна у МЕЛАС синдрому се састоји од: а абнормална акумулација млечне киселине. Када се ова супстанца, која се генерише углавном у црвеним крвним зрнцима и мишићним ћелијама, агломерира на патолошки начин, то може довести до низа веома озбиљних здравствених проблема који могу завршити узрокујући смрт пацијента..

Главни знаци који указују на акумулацију млечне киселине укључују повраћање, дијареја, мучнина, бол у желуцу, продуљена поспаност током времена, промене у стању свести, респираторни проблеми, хипотензија, дехидрација и дефицити у снабдевању крви и кисеоника мишићима, ткивима и органима.

3. Сликом сличан (С)

Појављује се концепт сличан такту Догађаји попут можданог удара или можданих удара.

Цереброваскуларна несрећа је фокални и спонтани догађај у којем се прекида проток крви у одређеном подручју мозга. Када се то догоди више од неколико секунди, мождане ћелије почињу да се погоршавају и умиру због недостатка кисеоника и хранљивих материја.

Главне последице ових цереброваскуларних несрећа су промене у визуелном систему, у језику и моторном аспекту, као и постепено когнитивно погоршање које може изазвати деменцију.

Какве симптоме има?

У МЕЛАС синдрому, горе описана клиничка слика праћена је симптомима који се, упркос томе што су веома различити међу пацијентима, обично појављују у великој већини случајева..

Ови симптоми укључују:

• Мигрене и главобоље рецуррент.
• Мучнина и повраћање.
• Анорексија.
• Когнитивно оштећење постепено.
• Генерализовано кашњење у развоју.
• Проблеми у учењу и дефициту пажње.
• Измене у стању свести.
• Мишићне и моторичке патологије као што су хронични умор, слабост мишића или хипотонија.
• Патологије у визуелном систему као што је атрофија оптичког ткива, ретинитис или смањена оштрина вида.
• Сенсоринеурал деафнесс.
• Екстремна осетљивост на температурне промене.

Други, мање уобичајени симптоми, који се могу појавити и током болести, су они који се односе на ментално и психичко стање особе. Ови симптоми могу бити:

• Агресивно понашање.
• Измене личности.
• Опсесивно-компулзивни поремећај.
• Анксиозни поремећаји.
• Психоза.
• Аффецтиве алтератионс.

Који узроци имају?

Као што је споменуто на почетку чланка, МЕЛАС синдром је болест изазвана мутацијом у митохондријској ДНК. Дакле, то је насљедно стање које се преноси из мајчиних гена.

Ове промене се јављају у низу специфичних гена који се налазе у генетском материјалу митохондрија. Већина ових специфичних гена је одговорна за трансформацију кисеоника, шећера и масти у енергију; док су неки други укључени у производњу молекула тРНА одговорних за конструкцију структура амино киселина.

Какав је третман и прогноза?

Тренутно, није развијен специфичан третман за МЕЛАС синдром, већ пре специфични третмани су направљени за сваки од симптома пацијента, као и низ палијативног збрињавања за побољшање квалитета живота.

У оквиру уобичајеног протокола, група специјалиста, укључујући неурологе, кардиологе, офталмологе или ендокринологе, поред многих других, одговорна је за развој специјализованог третмана који се прилагођава пацијентовим симптомима и потребама..

Нажалост, ови третмани нису у стању да у потпуности ублаже ефекте овог стања, тако да особа обично представља прогресивно когнитивно оштећење, праћено психомоторним проблемима, смањеним слушним и визуелним способностима и читавим низом медицинских компликација. до смрти пацијента.