Симптоми, узроци и интервенција Цроузоновог синдрома

На рођењу, већина људских бића има костурну лобању која нам омогућава да дођемо на свет кроз родни канал. Ове кости ће се затварати и шавити са годинама, јер наш мозак расте и сазрева.

Међутим, постоје случајеви различитих поремећаја у којима се поменути шав јавља прерано, што може утицати на морфологију и функционалност мозга и различитих органа на лицу. Један од поремећаја о коме људи причају Цроузонов синдром, насљедни поремећај генетског порекла.

Цроузонов синдром

Цроузонов синдром је болест генетског порекла карактерисана присуством краниосиностозе или шавом костију пријевремене лобање. Ово затварање доводи до тога да лобања мора да расте у правцу шавова који остају отворени, што генерише малформације у физиономији лобање и лица.

Ове малформације могу значити озбиљне компликације за правилан развој енцефалона и скуп органа који чине главу, проблеми који ће се манифестовати током времена како дете расте.

Симптоми Цроузоновог синдрома

Симптоми се обично појављују у близини дјететове двије године старости, при чему се не види опћенито у вријеме рођења.

Најочитији симптоми су присуство избочина лобање са горњим и / или постериорним деловима спљоштеним, као и егзофталмусом или пројекцијом очне јабучице на спољашњост због присуства плитких орбита ока, компримоване носне шупљине која спречава дисање на овај начин, расцеп непца и друге малформације лица и уста као што је прогнатизам или предња пројекција вилице или промене у дентицији.

Међутим, најрелевантнији и најопаснији су респираторне и алиментарне потешкоће, то може да угрози твој живот. Такође је могуће да се појаве хидроцефалуси и други неуролошки поремећаји. Интракранијски притисак је такође виши него што је уобичајено, а могу се јавити и нападаји

Све ове потешкоће могу да доведу до тога да дете има озбиљне проблеме током његовог раста као што је вртоглавица, честе главобоље и перцептивни проблеми иу виду иу слуху.

Што се тиче промене ока, истакнутост ових узрока да су склони инфекцијама, па чак и атрофији визуелног система, да могу да изгубе визију.

Поред тога, малформације на лицу ометају учење усмене комуникације, што тежи ка кашњењу у учењу. У сваком случају, иако ове малформације могу да утичу на интелектуални развој, у већини случајева испитаници са Цроузоновим синдромом обично имају интелигенцију одговара вашем развојном добу.

Узроци овог синдрома (етиологија)

Као што је горе поменуто, Цроузонов синдром је конгенитални и наслеђени поремећај генетског порекла. Конкретно, узрок овог синдрома се може наћи у присуству мутације у ФГФР2 гену, или рецептор фактора раста фибробласта, на хромозому 10. Овај ген је укључен у ћелијску диференцијацију, а његова мутација узрокује убрзање шавног процеса неких или свих костију лобање..

То је аутосомно доминантна болест, тако да особа са овом мутацијом има 50% шансе да пренесе ову болест на своје потомство.

Третман

Цроузонов синдром је конгенитално стање без излечења, иако се неке његове компликације могу избјећи и / или се може смањити утјецај његових посљедица.. Третман који треба примијенити мора бити интердисциплинаран, рачунајући на помоћ стручњака из различитих грана као што су медицина, говорна терапија и психологија.

Хирургија

У великом броју случајева дио проблема се може коригирати операцијом. Конкретно, краниопластика се може користити да се на неки начин опреми глава детета који омогућава нормативни развој енцефалона и заузврат ослобађају интракранијски притисак (који такође омогућава да се у великој мери избегну уобичајене главобоље које обично пате, што у многим случајевима доводи до овог притиска). Такође се може користити за лечење могућих хидроцефалуса који потичу од абнормалног раста мозга.

Такође, може бити веома корисно хируршка интервенција назалних и букко-путева, на начин који олакшава дисање и пролаз хране кроз пробавни тракт и рјешава проблеме као што су прогнатизам и расцјеп непца. Може бити неопходна и стоматолошка операција, у зависности од случаја.

Очи такође могу имати користи од третмана хируршким путем, смањујући егзопхталмију што је више могуће, а тиме и могућност да се видни органи осуше или заразе..

Логопедија и образовање

Због потешкоћа које могу проузроковати малформације у фонаторном систему, Коришћење услуга логопеда је веома корисно. Језик може бити измењен и одложен, тако да морате узети у обзир њихове тешкоће и пружити одговарајућу подршку. У случајевима када постоји интелектуална неспособност, то се такође мора узети у обзир приликом прилагођавања образовања и обуке дјетета.

Психотерапија

Психолошки третман и савет малолетника као и породице и васпитача су од суштинског значаја за разумевање ситуације погођене особе и омогућавање изражавања сумњи и страхова и решавање психолошких и емоционалних проблема изведени из искуства поремећаја и за дијете и за његову околину.

Библиографске референце:

• Белтран, П.; Росас, Н. и Јоргес, И. (2004). Цроузонов синдром. Јоурнал оф Неурологи. 2 (1) \ т.

• Хоиос, М. (2014). Цроузонов синдром. Рев. Ацт.Цлин. Мед.: 46. Ла Паз.

• Лиу, Ј.; Нам, Х.К .; Ванг, Е. & Хатцх, Н.Е. (2013). Даља анализа Цроузон миша: ефекти мутације ФГФР2 (Ц342И) зависе од кранијалне кости. Цлциф. Тиссуе Инт. 92 (5): 451-466.