Ангелманов синдром узрокује, симптоме и третман

Ангелманов синдром је неуролошки поремећај генетског порекла који погађа нервни систем и изазива тешке физичке и интелектуалне сметње. Људи који пате од тога могу имати нормалан животни век; међутим, потребна им је посебна брига.

У овом чланку ћемо говорити о овом синдрому и ући ћемо у његове карактеристике, узроке и третман.

• Сродни чланак: "10 најчешћих неуролошких поремећаја"

Карактеристике Ангелмановог синдрома

То је био Харри Ангелман 1965. године, британски педијатар који је први пут описао овај синдром, јер је уочио неколико случајева дјеце са јединственим карактеристикама. Прво, овај неуролошки поремећај добио име "Синдром срећне лутке", јер симптоматологију коју су развила ова деца карактерише прекомерни смех и чудна шетња, са подигнутим рукама.

Међутим, немогућност правилног развијања језика или покретљивости То су озбиљни проблеми који развијају појединце са Ангелмановим синдромом, који није био именован до 1982. године, када су Виллиам и Јаиме Фриас по први пут сковали термин..

Рани развој овог стања

Симптоми Ангелмановог синдрома обично нису видљиви при рођењу, и иако дјеца обично почињу показивати знаке кашњења у развоју око 6-12 мјесеци, не дијагностикује се до 2-5 година, када карактеристике овог синдрома постану очигледније. У веома младом узрасту, деца могу бити неспособна да седе без подршке или не муцају, али касније, како одрастају, можда уопште не говоре или једноставно могу да кажу неколико речи.

Сада, већина деце са Ангелмановим синдромом они су у стању да комуницирају путем гестова, знакове или друге системе са исправним третманом.

Твоји симптоми у детињству

Мобилност детета са Ангелмановим синдромом ће такође бити погођена. Због тога могу имати потешкоћа у ходању проблеми равнотеже и координације. Руке могу да се тресу или померају нагло, а ноге могу бити тврђе него нормално.

Низ осебујних понашања они су повезани са Ангелмановим синдромом. У раној доби ова дјеца су присутна:

• Смех и чести осмех, често са мало охрабрења. Такође лако узбуђење.
• Хиперактивност и немир.
• Кратак распон пажње.
• Проблеми са спавањем и потребно је више сна од друге деце.
• Посебна фасцинација водом.
• Око две године старости, упале очи, широка уста са испупченим језиком и раштрканим зубима, и микроцефалија.
• Деца са Ангелмановим синдромом могу такође почети да имају нападе око овог доба.

Остале могуће карактеристике синдрома укључују:

• Тенденција је да исплазиш језик.
• Укрштене очи (страбизам).
• Бледа кожа и светло обојена коса и очи у неким случајевима.
• Бочна закривљеност кичме (сколиоза).
• Ходајте рукама у ваздуху.
• Неке младе бебе са Ангелмановим синдромом могу имати проблема са храњењем јер нису у стању да координирају сисање и гутање.

Симптоми у одраслој доби

У одраслој доби симптоми су слични; међутим,, конвулзије се обично повлаче и чак престају, и повећање хиперактивности и несанице. Горе поменути аспекти лица остају препознатљиви, али многи од ових одраслих имају изразито младеначки изглед за своје године.

Пубертет и менструација јављају се у нормалном узрасту, а сексуални развој је завршен. Већина одраслих особа може да једе нормално, са вилицом и кашиком. Ваш животни век се не смањује, иако жене са овим синдромом имају тенденцију ка гојазности.

Генетска промена као узрок

Ангелманов синдром је генетски поремећај узрокован недостатком УБЕ3А гена на хромозому 15к. То се може догодити углавном из два разлога. 70% пацијената пати од хромозомске промене 15к11-13 услед наслеђивања мајке, што је такође одговорно за лошију прогнозу.

У другим случајевима могуће је пронаћи унипаренталну дисомију, наслеђујући 2 хромозома од оца, који узрокују мутације гена УБЕ3А. Овај ген је укључен у енкрипцију подјединица ГАБА рецептора, узрокујући промене у инхибиторном систему мозга.

• Више о овом неуротрансмитеру можете знати у овом чланку: "ГАБА (неуротрансмитер): шта је то и какву улогу има у мозгу"

Дијагноза синдрома

Неопходно је бити опрезан са дијагнозом овог синдрома који се може помијешати с аутизмом због сличности симптома. Међутим, дете са Ангелмановим синдромом је веома друштвен, за разлику од детета са аутизмом.

Ангелманов синдром се такође може заменити са Реттовим синдромом, Леннок-Гастаутовим синдромом и неспецифичним церебралним парализом. Дијагноза укључује провјеру клиничких и неуропсихолошких карактеристика, а готово је неопходно провести ДНК тестове.

Клиничка и неуропсихолошка процена Карактерише га истраживање функционалних области оболелих: моторички тонус, моторна инхибиција, пажња, рефлекси, памћење и учење, језичке и моторичке способности, као и извршне функције, праксе и гносије и вестибуларна функција, повезана са равнотежном и просторном функцијом.

Мултидисциплинарна интервенција

Ангелманов синдром није излечен, али је могуће интервенисати и третирати пацијента како би побољшао свој квалитет живота и фаворизују њихов развој, тако да је од виталног значаја пружити индивидуализовану подршку. У овом процесу, укључен је мултидисциплинарни тим, који укључује психологе, физиотерапеуте, педијатре, радне терапеуте и логопеде..

Лијечење почиње када пацијенти имају неколико година, а могу укључивати:

• Терапија понашања може се користити за превазилажење проблематичног понашања, хиперактивности или кратког периода пажње.
• Можда ће вам требати говорни терапеути помоћи им да развију вјештине невербалног језика, као што је знаковни језик и употреба визуелних помагала.
• Физиотерапија може помоћи у побољшању држања тијела, равнотежу и способност ходања.

Када је у питању боље регулисање покрета, активности као што су пливање, јахање и музикотерапија показале су своје предности. У неким случајевима, ортопедски апарат или операција у кичми може бити неопходно да се спречи његово даље савијање.