Лиссенцепхали симптоми, узроци и лијечење

Понекад промена у процесу неуроналне миграције узрокује агирију, церебралну малформацију која чини да кортекс изгледа абнормално глатко, а окрети и жљебови карактеристични за овај регион су одсутни. Када се ови знаци појаве, користи се дијагноза "лиссенцепхали".

У овом чланку ћемо описати Шта је лисенцефалија, који су њени узроци и најчешћи симптоми и на који начин се оне могу третирати или бар поступати с таквим измјенама.

• Можда сте заинтересовани: "Микроцефалија: симптоми, карактеристике и лечење"

Шта је лиссенцепхали?

Лиссенцепхали је низ поремећаја које карактерише изглађивање регија мозга у којима су обично набори и пукотине. Ове малформације често изазивају промене у развоју нервног система, а самим тим и когнитивних и психомоторних функција..

Приликом интраутериног развоја, мождана кора се на многим местима преклапа. Ово омогућава да се обим нервног ткива које се уклапа у лобању буде много већи него да је површина мозга потпуно глатка.

Међутим, у случајевима лисенцефалије бразде и набори мозга нису правилно формирани, тако да овај орган показује хомогени аспект. Интензитет овог изглађивања може варирати код сваког појединца, у зависности од узрока промјене.

То је врло риједак поремећај који може имати важне посљедице за физички и ментални развој. У најозбиљнијим случајевима, интелектуално функционисање је веома тешко, док је код других дефицит може бити минималан.

Очекивано трајање живота је око 10 година. Најчешћи узроци смрти су гушење гушења, болести респираторног система и епилептички напади, који могу бити веома озбиљни..

Симптоми и главни знаци

Симптоми лисенцефалије зависе од тежине малформација у церебралном кортексу, као и од специфичних региона који су погођени. Основни аспект је агириа, технички израз који се користи за означавање равног изгледа церебралног кортекса.

У многим случајевима величина главе беба рођених са овом болешћу је веома мала у поређењу са оном код новорођенчади. Иако је ово веома карактеристичан знак лисенцефалије, није присутан код свих људи погођених поремећајем овог типа. Повремено се јавља хидроцефалус (накупљање цереброспиналне течности).

Промене у узроку мождане коре кашњења и дефицити у физичком, психомоторном и когнитивном развоју. Такође је уобичајено да се физичке малформације дешавају у рукама, као иу прстима ових и оних на стопалима. С друге стране, грчеви и напади мишића су чести.

Лиссенцепхали има тенденцију да узрокује проблеме са гутањем, што пак отежава исхрану и течности. Сходно томе, у многим случајевима физички развој се даље мења због дефицита нутријената.

• Сродни чланак: "Врсте интелектуалне ометености (и карактеристике)"

Узроци ове измене

Лиссенцепхали се јавља као резултат промена у формирању мождане коре која се јавља током трудноће. Узроци ових грешака могу бити веома различити; међутим,, најчешће се односе на генетске факторе.

Када се интраутерини развој нормално развија, између дванаесте и четрнаесте недеље након оплодње, ембрионалне нервне ћелије почињу да се крећу из региона мозга где се генеришу у различите. У лисенцефалији овај процес миграције ћелија се не одвија правилно.

Научна истраживања откривају да је овај проблем обично последица мутација у више гена: развој мозга је под утицајем тога што нису у стању да то правилно изразе. Укључени гени су изгледа лоцирани на хромозомима Кс, 7 и 17, мада вероватно нису једини.

Вирусне инфекције и смањен проток крви које фетус прима може такође изазвати знакове лисенцефалије ометањем развоја централног нервног система.

Идентификована је повезаност између лисенцефалије и двије генетске болести: Миллер-Диекеров синдром и Валкер-Варбург синдром. Веома је уобичајено да је агирија присутна у ширем контексту једног од ових поремећаја.

Третман

Пошто је то промена у морфологији мозга, лисенцефалија се не може исправити сама по себи. Очигледно је да није могуће вратити се у развој нервног система када се то деси.

Због овога Лечење лисенцефалије је у основи симптоматско и има за циљ да побољша квалитет живота и побољша функционисање погођених људи.

Тако, на пример, у случајевима када су тешкоће са гутањем веома изражене Може бити неопходно применити желучану цев на стомак беба тако да могу да се хране исправно.

Грчеви мишића и епилептички напади могу се контролисати коришћењем специфичних лекова за ову врсту поремећаја. С друге стране, када је хидроцефалус, хируршке интервенције се спроводе да би се исцрпио акумулирани цереброспинални флуид..