Холопросенцепхали типови, симптоми и третмани

Када замислимо мозак, било људски или не, слика која нам падне на памет обично је састављена од органа чији је спољни слој испрекидан прегибима, између којих можете видети удубљења која нам омогућавају да ценимо присуство две половице или церебралне хемисфере.

Ово одвајање је нешто што већина људи има, формирајући се за време нашег развоја фетуса. Али не све: постоје дјеца чији мозак није подијељен или чије су хемисфере спојене: говоримо о томе дјеца која пате од холопросенцефалије.

• Сродни чланак: "Мозгова хемисфера: митови и реалности"

Холопросенцепхали: шта је то?

То се назива холопросенцефалија а врста малформација током феталног развоја у којој нема поделе између различитих структура предњег мозга: постоји фузија између хемисфера мозга, као и између неких субкортикалних структура и можданих комора. Ова фузија, или боље речено не-раздвајање, може се десити на потпуном или делимичном нивоу (хемисфере су потпуно спојене или само у неким деловима).

Генерално, подела мозга на различите режњеве и хемисфере Појављује се око четврте недеље трудноће. Код холопросенцефалије, ова подела се не дешава или не може да се заврши, што има озбиљне последице и пре и после рођења. Ово стање обично долази заједно са присутношћу кранијалних и фацијалних малформација, постојећих промена као што су хипертелоризам или очи заједно, циклопија или једно око, промене носа, расцеп усне, расцеп непца или хидроцефалус. Такође, уобичајено је да се проблеми јављају у исхрани иу термалном одржавању, срчаним и респираторним промјенама и конвулзијама. Такође је повезан са различитим степенима интелектуалног инвалидитета, у случајевима када су они довољно благи да би омогућили живот.

Генерално, холопросенцефалија има веома лошу прогнозу, посебно у алобарном типу: дечаци и девојчице обично умиру или пре рођења или пре него што наврше шест месеци живота. Код других типова преживљавање је могуће до године или двије године живота. Зависно од тога да ли постоје и друге компликације и озбиљност поремећаја. У блажим случајевима, опстанак је могућ, иако ће генерално патити од когнитивних дефицита у већој или мањој мери.

• Можда сте заинтересовани: "Аненцефалија: узроци, симптоми и превенција"

Неке од главних главних варијанти

Холопрозенцефалија је медицинско стање које се може појавити на различите начине, у зависности од могућег степена одвајања мождане хемисфере. Они наглашавају углавном три прве варијанте, најобичније, иако је потребно узети у обзир да постоје и друге. Ови типови холопросенцефалије су следећи.

1. Лобар холопросенцепхали

Лобарска холопросенцефалија је најблажи облик ове врсте алтерације. У овом случају, могу се посматрати присуство лопатица скоро савршено одвојено, мада ово одвајање није извршено у фронталним режњевима и они обично немају септум пеллуцидум.

2. Семиилобар холопросенцепхали

У овој варијанти холопросенцефалије постоји подела између хемисфера у делу мозга, али су фронтални и паријетални режњеви спојени.. Интерхемисферна фисура се посматра само у темпоралној и окципиталној.

Уобичајено је да је хипотелоризам присутан, односно да су очи бебе много мање одвојене од онога што би било уобичајено, да су мале или да не постоје директно. Може се видети и расцеп усне или непца, као и одсуство или малформације на носном нивоу.

3. Холопросенцепхали алобар

То је најозбиљнији облик холопросенцефалије, у којој се хемисфере не раздвајају ни у једном степену, потпуно су спојене. Често постоји једна комора и / или један таламус.

Многа од ове деце се такође рађају само са једним оком, у ком случају се разматра постојање циклопије. У ствари, вероватно је појава митске фигуре циклопа била заснована на посматрању неког случаја ове врсте холопросенцефалије. Нос обично има малформације, способност формирања у облику носа или чак немају носницу (нешто што може проузроковати да се дете угуши) или само једна од њих..

4. Интерхемиспхериц холопросенцепхали

Ова варијанта, рјеђа од претходне три, јавља се када се у средишњем дијелу не јавља подјела мозга: стражњи дијелови фронталног и паријеталног режња. Не постоји цорпус цаллосум (уз могући изузетак гену и сплениум), иако генерално на нивоу субкортикалних структура нема преклапања или фузије. Такође се зове синтеленцефалија.

5. Апросенцепхали

Иако технички више не би била холопросенцефалија, апросенцефалија се такође сматра варијантом овог поремећаја, у којој предњи мозак није директно формиран.

Узроци овог проблема

Холопрозенцефалија је промена која се јавља током феталног развоја, а постоји низ могућих фактора који могу довести до њеног настанка. Примијећено је да постоји велики број случајева у којима постоје генетске промене у бројним генима (Један од четири има промене у генима ЗИЦ2, СИЦ3, СХХ или ТГИФ), као и различите синдроме и хромозомске поремећаје (Патау синдром или Едвардсов синдром међу њима).

Такође је примећена веза са факторима животне средине, као што су неконтролисани дијабетес код мајке или злоупотреба алкохола и других дрога, као и конзумација неких лекова.

Третман

Ово стање, обично генетског типа, нема лечење. Третмани који ће се примењивати су генерално палијативни, усмјерене на одржавање својих виталних знакова, исправљање потешкоћа и побољшање њиховог благостања и квалитета.

У благим случајевима који постижу преживљавање, препоручује се употреба радне терапије и когнитивне стимулације. Потребно је процијенити потребу примјене мултидисциплинарног третмана који укључује професионалце из различитих дисциплина, и медицину и радну терапију, клиничку психологију, физиотерапију и логотерапију. И то без занемаривања третмана родитеља и околине (што ће захтијевати психоедукацију и савјетовање, као и евентуално психолошку интервенцију).

Библиографске референце:

• Монтеагудо, А. и Тимор-Тритсцх, И.Е, (2012). Пренатална дијагностика аномалија ЦНС-а осим дефеката неуралне цијеви и вентрикуломегалије (онлине). Доступно на: хттп://цурсоенарм.нет/УПТОДАТЕ/цонтентс/мобипревиев.хтм?9/28/9665/абстрацт/4-12
• Цохен, М.М. & Сулик, К.К. (1992). Перспективе холопросенцефалије: ИИ део. Централни нервни систем, краниофацијална анатомија, коментар синдрома, дијагностички приступ и експерименталне студије. Ј. Цраниофац. Генет Дев., Биол., 12: 196.