Фриедреицхови атаксијски симптоми, узроци и лијечење

Болести које погађају нервни систем, узрокујући дегенерацију ћелија, су бројне и веома различите у погледу количине и тежине симптома. Већина их се одликује великом онеспособљеношћу.

Једна од ових патологија са тешким симптомима је Фриедреицхова атаксија, ретка неуролошка болест брзог напретка који може да оконча живот особе пре него што потпуно достигне зрелост. Затим ћемо детаљно описати шта се састоји од овог стања, као и његове симптоме, узроке и могуће третмане.

• Сродни чланак: "15 најчешћих неуролошких поремећаја"

Шта је Фриедреицхова Атаксија?

Фриедреицхова Атаксија је чудно стање које је први пут описао 1860. године њемачки неуролог Ницхолас Фриедреицх. Овај тип атаксије је документован као насљедна неуродегенеративна болест. Наиме, Фриедреицхова атаксија се преноси аутосомално рецесивним обрасцем, који код пацијената узрокује постепену дегенерацију малог мозга и дорзалних спиналних ганглија..

Поред тога, нервно ткиво кичмене мождине се истрошило, постепено се стањило и изолација нервних ћелија мијелина се смањује, ометајући пренос електричних импулса кроз живце..

Ово погоршање узрокује велику штету мишићима и срцу оних који га пате и, као посљедица тога, пацијенти доживљавају велики број симптома који се обично завршавају потпуним губитком потпуне аутономије. Дакле, у релативно кратком периоду, пацијенту је потребна помоћ инвалидских колица, као и бригу и пажњу друге особе.

Ови симптоми се јављају између 5 и 15 година старости. Међутим, могу почети много раније, када је особа још у раном дјетињству, или много касније, већ у одраслој доби. Међу њима су недостатак осетљивости, промене у способности координације покрета, проблема са кичмом, отежано гутање и артикулисање звукова или имунодефицијенције.

Поред тога, људи са овом врстом атаксије ће вероватно развити неку врсту рака, као и дијабетес и промене срца које, у већини случајева, завршавају живот пацијента..

Према последњим проценама, инциденција Фриедреицхове атаксије је отприлике 1 на 50.000 људи у општој популацији, и ниједна већа заступљеност није откривена ни у једном полу.

• Можда сте заинтересовани: "Атаксија: узроци, симптоми и третмани"

Какве симптоме има?

Први симптоми који могу довести до сумње да особа пати од Фриедреицхове атаксије имају тенденцију да се појаве у кретању стопала и очију. Међу најчешћим знаковима су невољна флексија ножних прстију или брзи и невољни покрети очних јабучица.

Ове промене у доњим екстремитетима изазвати велике потешкоће у координацији кретања потребних за ходање. Ови симптоми се постепено погоршавају и шире до горњих екстремитета и трупа. Коначно, мишићи слабе и атрофирају, што доводи до развоја великог броја малформација.

Због абнормалности или срчаних проблема који често прате Фриедреицхову атаксију, као што су миокардитис или миокардијална фиброза, пацијенти имају тенденцију да доживе симптоме као што су јаки болови у грудима, гушење и тахикардија, убрзање палпитација или, чак и отказивање срца.

Међу многим симптомима који су типични за овај тип атаксије су:

• Промене у кичми као што су сколиоза или кифосколиоза.
• Губитак рефлекса у доњим екстремитетима.
• Ходање неспретно и некоординирано.
• Губитак равнотеже.
• Слабост мишића.
• Неосетљивост на вибрације у ногама.
• Проблеми са видом.
• Спазмодични покрети очне јабучице.
• Губитак слуха или смањена способност слушања.
• Промене у способности да се говори.

Потребно је навести да се симптоми могу разликовати од особе до особе, како у количини, тако иу интензитету. Међутим, у уобичајеној прогресији болести, особа је приморана да затреба инвалидска колица између 15 и 20 година након почетка почетних симптома; Потпуно онеспособљени, како се развијају касније фазе атаксије.

Који су узроци?

Као што је споменуто на почетку чланка, Фриедреицхова атаксија Разликује се по томе што је наследна болест која следи аутосомно рецесивни образац. То значи да за особу која је наслиједи оба родитеља морају послати копију неисправног гена. Дакле, његова инциденција је тако ниска.

Међутим, постоје одређени случајеви у којима се не може открити породична анамнеза болести; што указује да се генетичке мутације могу појавити и спонтано.

Специфични ген у коме се јавља промена је такозвани "Кс25" ген или фраксатин. Ова генетска промена узрокује да тело погођене особе генерише абнормално високе нивое гвожђа у срчаном ткиву. Ово гомилање гвожђа изазива "оксидацију" нервног система, срца и панкреаса ефектом који слободни радикали изазивају у њима.

Са друге стране, моторни неурони такође трпе велики ризик да буду оштећени овим високо реактивним молекулима, узрокујући тако дегенерацију карактеристичну за Фриедреицхову атаксију..

Како можете дијагностиковати?

Због сложености болести, као и озбиљности симптома, дијагноза Фриедреицхове атаксије захтева детаљну клиничку процену. Дијагноза се заснива на анализи историје болести и темељном физикалном прегледу за који се могу обавити следећи тестови:

• Мерење активности мишићних ћелија помоћу електромиограма (ЕМГ).
• Електрокардиограм (ЕКГ).
• Проучавање нервне проводљивости.
• Магнетна резонанција (МРИ) и компјутеризована аксијална томографија (ЦТ) анализе мозга и кичмене мождине.
• Анализа цереброспиналне течности.
• Тестови крви и урина.
• Генетски тестови.

Какав је третман и прогноза?

Као и код многих других неуродегенеративних поремећаја, ефикасан третман који завршава Фриедреицхову атаксију још није успостављен. За сада, протокол акције је заснован на симптоматском третману који помаже побољшању квалитета живота ових пацијената.

Што се тиче физичких симптома, пацијента се може лечити да смањи моторичке проблеме путем физикалне терапије, као и хируршке интервенције или ортопедска помагала која смањују напредовање малформација у кичми и доњим екстремитетима.

У случајевима када се појаве друга стања узрокована атаксијом, као што су дијабетес или срчани проблеми, они ће бити третирани одговарајућим интервенцијама или лијековима. Обично, ови третмани прате их и психотерапија и логопедска терапија.

Што се тиче здравствене прогнозе за пацијенте са Фриедреицх-овом атаксијом, ово је прилично резервисано, у зависности од озбиљности симптома и брзине којом ови напредују, очекивани животни век може бити озбиљно погођен.

У већини случајева, људи умиру у првој фази одрасле доби, посебно ако постоје озбиљни срчани проблеми. Међутим, у мање тешким случајевима пацијенти могу да живе много дуже..