Атаксија узроци, симптоми и третмани

Атаксија То је грчки термин који значи "неред". Ми се позивамо на атаксија као клинички знак који карактерише недостатак координације покрета: недостатак стабилности у ходању; неспретност или слабост у горњим, доњим екстремитетима, покретима тела или ока, итд. као последица афекције централног нервног система (ЦНС).

Уопштено, атаксија је обично секундарна због напада на церебелум или његових еферентних или аферентних нервних путева, иако друге мождане структуре могу изазвати ову симптоматологију. У овом чланку ћемо прегледати карактеристике овог феномена.

Симптоми атаксије

Иако су главне карактеристике атаксије неусклађеност екстремитета и сакада очију, могу се појавити и други типови симптома. Сви симптоми атаксије, међутим, имају везе са способношћу да се померају делови тела. Ови знаци да атаксија утиче на нормалне телесне функције су описани у наставку.

• Проблеми са говором.

• Потешкоће у визуелној просторној перцепцији због окуломоторне некоординације.

• Висуоконструктивна апраксија као последица недостатка координације.

• Проблеми са дисфагијом за гутање-.

• Тешкоће у ходању, са тенденцијом отварања ногу.

• Потпуни губитак способности за ходање.

Као што смо рекли, у клиници, Атаксија се обично јавља као знак који се може манифестовати у различитим патологијама -то јест: церебрални инфаркти, тумори, кранио-енцефалне трауме, итд. - иако се такође може представити као изолована болест у својим наследним облицима.

Класификације (типови атаксија)

Могли бисмо класифицирати атаксију према различитим критеријима, иако у овом прегледу Објаснићемо главне типове атаксије у зависности од тога да ли је патологија стечена или је наследна. Други могући начин класификације био би заснован на регионима централног нервног система који представљају лезије или аномалије способне да производе атаксију.

1. Стечена атаксија

Да је стечена атаксија подразумева да се јавља као последица велике патологије коју је патио пацијент. На овај начин, мождани инфаркти, церебрална аноксија, недостатак кисеоника у мозгу, тумори мозга, траума, демијелинизирајућа болест, мултипла склероза, су чести узроци атаксије..

Између осталих, мање уобичајених узрока могли смо наћи конгениталне аномалије, инфекције, друге аутоимуне болести, вирус хумане имунодефицијенције, Цреутзфелдт-Јакобову болест, итд. У општим цртама, да би се појавила атаксија, ове патологије морају узроковати оштећење малог мозга или структуре повезане с њим, као што је кичмена мождина, ганглија таламуса или дорзалног корена. Веома чест узрок атаксије је церебеларно крварење.

Анамнеза, студија случаја и одговарајући избор дијагностичких тестова су неопходни да би се пронашла исправна етиологија. Третман ће бити фокусиран на интервенцију стечене патологије, а прогноза ће зависити од тежине повреда.

2. Рецесивне наследне атаксије

За разлику од стечене атаксије, ови типови атаксије су обично рани почетак, током детињства или између 20 и 30 година. Да је болест рецесивна подразумева да смо наследили два једнака примерка "дефектног" гена наших родитеља.

То имплицира да је велика популација једноставно носилац болести чак и ако се не манифестује, јер је са "здравим" геном довољно да се не развије. У овој групи налазимо неке од најчешћих типова атаксије као што су Фриедерицхова атаксија или атаксија-телангиектазија.

2.1. Фриедерицхова атаксија

То је најчешћи тип наследне атаксије. Процењује се да је преваленца у развијеним земљама 1 особа на сваких 50.000 случајева. Њен почетак је обично у детињству, представља проблеме у ходу, неспретност, сензорне неуропатије и абнормалности у кретању очију. Друге мање честе посљедице могу бити деформације скелета и хипертрофична миокардипатија.

Како болест напредује, дизартрија - промјена у артикулацији ријечи -, дисфагија - отежано гутање, слабост доњих екстремитета, итд. они су очигледнији Процењује се да између 9 и 15 година од појаве симптома особа губи способност ходања.

Ова клиничка слика је последица неуродегенерације ганглијских ћелија дорзалног корена, спиноцеребеларних путева, ћелија дентатног језгра - дубоког језгра малог мозга - и кортикоспиналног тракта. Пуркинге ћелије - главне ћелије малог мозга - нису погођене. Студија неуроизазивања обично не показује очигледно учешће малог мозга.

Тренутно не постоји лек, а примењени третмани су обично симптоматски. Ризик од дисфагије, кардиомиопатије, итд., Подразумева да се пацијенти редовно прате. У току је неколико клиничких испитивања како би се уочио потенцијал различитих лекова, као што је, између осталог, интерферон-гама.

2.2. Атаксија-Телангиектазија

Са процијењеном преваленцијом 1 случаја између 20.000-100.000 случајева, атаксија-телангектазија (АТ) је најчешћи узрок рецесивне атаксије код пацијената млађих од 5 година. Како се болест развија, можемо наћи хипотонију - смањен мишићни тонус - полинеуропатија - укљученост периферног нервног система - окуломоторну апраксију - проблеме у промени изгледа према фиксираном стимулусу, итд. Пацијенти са АТ обично имају имунодефицијенције које узрокују рекурентне инфекције плућа.

У студији неуроизазивања може се приметити атрофија малог мозга, за разлику од Фриедерицхове атаксије. Као иу претходном случају, третман је усмерен на симптоме и не постоји лек.

2.3. Остале наследне рецесивне атаксије

Нашли смо много више врста наследних атаксија као што су атаксија са окуломоторном апраксијом, Атаксија Кајман, Атаксија са недостатком витамина Е, инфантилна спиноцеребрална атаксија, итд..

3. Доминантна наследна атаксија

Доминантна наследна атаксија појављују се у свакој генерацији породице са ризиком од 50% примања болести од једног од родитеља. У овом случају, једна копија захваћеног гена је довољна да развије болест. У зависности од тока болести могу се поделити на епизодне или прогресивне. Постоје различити генетски тестови за дијагнозу ових патологија. Као иу претходним случајевима, нема ни лијекова.

Атаксија и апраксија: нису исти

Са неуропсихолошке тачке гледишта, највећа диференцијална дијагноза која се мора направити је да се разликује атаксија од апраксије. Иако могу довести до сличних когнитивних дефицита, посебно у стеченим облицима, они се значајно разликују од клиничке тачке гледишта. Апраксија се дефинише као промена у извођењу одређених покрета научених као одговор на ред и ван контекста који се не може приписати сензорним или моторичким оштећењима, недостатку координације или дефицита пажње..

Атаксија је, с друге стране, координациони моторни дефицит као такав. Иако пацијент не може да изврши потребну акцију пре него што се нареди, то ће бити последица моторичких инвалидности. У апраксији се проблем јавља зато што "вербални унос" - то јест, ред - не може бити повезан са моторним одговором или "излазом мотора".

С друге стране, у апраксији не би требало да наилазимо на друге проблеме као што је нестабилност хода, проблеми у гутању, итд. Према томе, у овим случајевима неуролошка процена ће бити обавезна ако посматрамо знакове који нису компатибилни са апраксијом. Међутим, такође треба узети у обзир да се обе клиничке манифестације могу приказати истовремено.

Учесталост атаксије у цијелој земљи

Са преваленцијама које смо поменули у случају атаксије у његовој наследној форми, ове болести можемо сматрати ретким - што је у Европи ретка болест која је један случај на 2000 људи-. Када се болести класификују као ретке, обично је теже напредовати у истраживању да пронађу ефикасне третмане.

Поред тога, као што смо видјели, насљедни облици болести ће захватити углавном дјецу и младе. То је довело до појаве различитих непрофитних удружења која промовишу третман, ширење и побољшање квалитета живота ових пацијената. Међу њима налазимо Каталонско удружење наследних атаксија, севиљско удружење атаксија и мадриленско удружење атаксија..

Закључци

Атаксија, иако не преовлађује у својој наследној манифестацији, је поремећај који утиче на активности свакодневног живота и независност у животу многих људи, посебно у младој популацији. Поред тога, фармацеутски и пословни приоритети значе да се истраживања у овој области споро крећу, због чега се приједлози за лијечење фокусирају на палијативно збрињавање..

Због тога треба да откријете њихово постојање и да упознате своје утицаје. Сваки корак, ма колико био мали, може представљати побољшања у квалитету живота ових пацијената, уз олакшање здравственог система које то подразумијева. Проучавање и развој раног откривања и аутоматизације система третмана ће бити корисно за пацијенте, чланове породице, старатеље и здравствене раднике. Када напредујемо у овим областима, сви побеђујемо и из тог разлога морамо објавити и подржати те друштвене узроке.

Библиографске референце:

Књиге:

• Арнедо А, Бембире Ј, Тивино М (2012). Неуропсихологија кроз клиничке случајеве. Мадрид: Уредништво Панамерицана Медица.
• Јункуе Ц (2014). Мануал оф Неуропсицхологи. Барселона: Синтеза

Чланци:

• Акбар У, Асхизава Т (2015). Атаксија Неурол Цлин 33: 225-248.
• Делатицки МБ, Виллиамсон Р, Форрест СМ (2000). Фриедреицх атакиа: преглед. Часопис медицинске генетике 37: 1-8.
• Манто М, Мармолино Д (2009). Церебеллар атакиас. Актуелно мишљење у неурологији 22: 419-429.
• Маттхевс БР, Јонес ЛК, Саад ДА, Аксамит АЈ, Јосепхс КА (2005). Церебеларна атаксија и болест централног нервног система. Арцхивес оф неурологи 62: 618-620.
• Пандолфо М (2009). Фриедреицх атаксија: клиничка слика. Ј Неурол 256 (Суппл 1): 3-8.