Главни узроци и симптоми су Бардет-Биедл синдром

Килиопатије су болести генетског поријекла које узрокују морфолошке и функционалне промјене у многим дијеловима тијела. У овом чланку ћемо описати симптоме и узроке Бардет-Биедловог синдрома, једна од најчешћих цилиопатија, која узрокује прогресивни губитак вида и реналне промјене, између осталих проблема.

• Можда сте заинтересовани: "Фрагиле Кс синдром: узроци, симптоми и лечење"

Шта је Бардет-Биедл синдром?

Бардет-Биедл синдром је тип цилиопатије, група генетских болести која укључује промене у примарним цилијама ћелија. Остале уобичајене цилиопатије су болест полицистичних бубрега, нефронофтиза, Јоубертов синдром, Леберова конгенитална амауроза, орофацијодигитални синдром, асфиксирајућа торакална дистрофија и Алстромов синдром..

Међу знаковима цилиопатија су дегенерација ткива мрежњаче, присуство аномалија мозга и развој болести бубрега. Гојазност, дијабетес и скелетна дисплазија (морфолошке абнормалности у коштаним ћелијама) такође су честе последице генетски дефекти у синтези цилијарних протеина.

Бардет-Биедлов синдром погађа приближно 1 од 150 хиљада људи. Њене специфичне манифестације варирају у зависности од случаја због велике генетске варијабилности дефеката који узрокују ову болест.

• Можда сте заинтересовани: "Разлике између синдрома, поремећаја и болести"

Узроци овог поремећаја

До сада су бар идентификовали 16 гена који су повезани са Бардет-Биедл болешћу. У већини случајева промене су узроковане мутацијама у неколико укључених гена; ово чини да се знаци много разликују. Чини се да дефекти МКС гена резултирају у посебно тешким варијантама поремећаја.

Међутим, отприлике једна петина случајева не представља мутације у било којем од ових гена, што сугерира да ће у будућности наћи друге које се односе на исте знакове и симптоме..

Ови генетски дефекти чине протеине који омогућавају синтезу и правилно функционисање примарних цилија, структура које се налазе у различитим ћелијама. То изазива малформације и проблеме у очима, бубрезима, лицу или гениталијама, међу осталим деловима тела.

Бардет-Биедлов синдром повезан са МцКусицк-Кауфман-ом, који се преноси аутосомално рецесивно наслеђивањем карактерише га присуство постаксијалне полидактилије, конгениталне срчане болести и хидрометроцолпоса (цистична дилатација вагине и материце која изазива акумулацију течности). Диференцијална дијагноза између оба поремећаја може бити сложена.

• Можда сте заинтересовани: "Дуцхеннеова мишићна дистрофија: шта је то, узроци и симптоми"

Симптоми и главни знаци

Постоје многе измене које се могу појавити као резултат дефеката у цилијаријама. Фокусират ћемо се на најкарактеристичније и најрелевантније, иако ћемо споменути већину

1. Дистрофија чуњева и штапића (ретинитис пигментоса) \ т

Ретинитис или пигментна ретинопатија је један од најкарактеристичнијих знакова цилиопатија; јавља се у више од 90% случајева. То подразумева прогресивни губитак вида који почиње недостатком видне оштрине и ноћним слепилом и остаје након дјетињства, достижући у неким случајевима недостатак вида у адолесценцији или одраслој доби.

2. Постаксијална полидактилија

Још један од кључних знакова је присуство додатног прста на рукама или ногама, који се јавља код 69% људи са Бардет-Биедл синдромом. У неким случајевима прсти су краћи од нормалних (брахидактилија) и / или су спојени (синдактилно).

3. Дебљина дебла

У више од 70% случајева, гојазност се јавља након две или три године живота; Уобичајено је да се развијају хипертензија, хиперхолестеролемија и дијабетес мелитус типа 2 као последица. Овај тип гојазности се такође сматра кључним знаком.

4. Промене бубрега

Бардет-Биедлов синдром повећава ризик од разних болести бубрега: полицистичних бубрега, бубрежне дисплазије, нефронофтизе (или тубуларне цистичне болести) и сегментне фокалне гломерулосклерозе. Повремено се појављују промене у доњем делу уринарног тракта, као што су дисфункције детрузора мокраћне бешике..

5. Хипогонадизам

Хипогонадизам се састоји од Недовољна производња полних хормона, који се сексуалним карактеристикама не развијају на нормативан начин. Ова промена такође изазива стерилност и чешћа је код мушкараца са синдромом.

6. Развојни поремећаји

Уобичајено је дати кашњења у развоју, језику, говору и моторичким способностима, као и когнитивни дефицити (обично умерени) као последица цилијарних дисфункција. Ови проблеми обично изазивају промене варијабилности у учењу, у социјалној интеракцији и самоуправљању.

7. Остали симптоми

Постоје многи други симптоми и знакови чести у Бардет-Биедл синдрому, иако се они не сматрају основним карактеристикама болести. Међу њима налазимо бихевиоралне и психолошке промене као што су изненадни напади беса и недостатак емоционалне зрелости.

Измене у величини главе и малформације зуба и лица, посебно у подручју носа. Делимични или потпуни губитак мириса (аносмија) такође се појављује у неким случајевима.

Хирсцхспрунгова болест се често јавља као последица Бардет-Биедлове болести. То је поремећај дебелог црева који спречава цријевни пролаз узрокујући затвор, дијареју и повраћање. Понекад може изазвати тешке гастроинтестиналне проблеме, посебно у дебелом цреву.

Библиографске референце:

• Беалес, П., Елциоглу, Н., Воолф, А., Паркер, Д. & Флинтер, Ф. (1999). Нови критеријуми за побољшање дијагнозе Бардет-Биедл синдрома: резултати истраживања популације. Јоурнал оф Медицал Генетицс, 36 (6): 437-46.

• Ватерс, А. М. & Беалес, П. Л. (2011). Цилиопатхиес: шири спектар болести. Педиатриц Непхрологи, 26 (7): 1039-1056.